Порэнцефалия – это полость, которая развивается внутриутробно или после рождения в полушарии головного мозга.
Часто полости сообщаются с желудочком, но также могут быть закрытыми (т.е., несообщающимися) кистами, наполненными жидкостью. Увеличение внутричерепного давления и прогрессирующая гидроцефалия могут возникать при порэнцефалии, особенно в несообщающихся формах, но это редкое явление.
Причины порэнцефалии включают
Генетические аномалии
Воспалительные заболевания
Нарушения, которые препятствуют региональному церебральному кровотоку (например, внутрижелудочковое кровоизлияние с расширением паренхимы)
Неврологическое обследование, как правило, с отклонениями от нормы, что проявляется низким или повышенным тонусом мышц, задержкой умственного развития, гемипарезом или нарушениями зрительного внимания. Тем не менее, у некоторых детей развиваются лишь незначительные неврологические симптомы, и у них присутствует нормальный уровень интеллекта.
Диагноз порэнцефалии подтверждается с помощью КТ, МРТ или УЗИ черепа.
Лечение порэнцефалии носит поддерживающий характер.
Прогноз различен.
Гидроанэнцефалия
Гидроанэнцефалию рассматривают как крайнюю степень порэнцефалии, при которой полушария головного мозга почти полностью отсутствуют. Как правило, мозжечок и ствол мозга формируются нормально, и базальные ганглии не повреждены. Мозговые оболочки, кости и кожа над сводом черепа в норме.
При гидроанцефалии образование кист обычно связано с массивным нарушением кровоснабжения развивающихся полушарий после 12-й недели беременности. Кровоснабжение прерывается внутриутробно в результате двусторонних инсультов крупных сосудов. Череп пораженного грудного ребенка в этом случае не имеет дефектов, и внешне ребенок может выглядеть нормальным. Ребенок может быть способен к нормальным рефлекторным движениям, таким как сосание и хватание, но не прогрессирует в дальнейшем развитии.
Неврологическое обследование обычно не соответствует норме, у детей часто наблюдаются судороги и глубокая умственная отсталость. В лучшем случае, больные с истинной гидранэнцефалией способны поддерживать жизненно важные функции, такие как дыхание, и способны реагировать на болевую стимуляцию, но их способность взаимодействовать с другими людьми или стремиться к личным потребностям сильно ограниченна. Хотя головка может казаться нормальной, при трансиллюминации свет просвечивает ее насквозь.
Часто порок диагностируют при проведении пренатального УЗИ. КТ или УЗИ подтверждает диагноз.
Лечение гидроанэнцефалии поддерживающее, с шунтированием при чрезмерном росте головы.
Шизэнцефалия
Шизэнцефалия, которую некоторые авторы классифицируют как форму порэнцефалии, включает наличие аномальных щелей или расщелин в больших полушариях. Эти щели простираются от поверхности коры к желудочкам и, в отличие от других порэнцефалий, выстланы гетеротопическим серым веществом. Это серое вещество обычно указывает на полимикрогирию, т.е. присутствуют миниатюрные складки и патологическое расслоение, напоминающие аномально сформированные извилины. Если стенки расщелины плотно прилегают друг к другу, так что на МРТ не видно четкого канала спинномозговой жидкости (СМЖ) из желудочка в субарахноидальное пространство, то такой дефект называется шизэнцефалией с "закрытыми губами". Если канал оттока СМЖ визуализируется, то дефект называется шизэнцефалией по типу «открытых губ». Шизэнцефалия по типу "открытых губ" может привести к гидроцефалии.
Шизэнцефалия может быть вызвана значительным очаговым повреждением, таким как ишемия, вызывающая обширную регионарную потерю нейрональных и глиальных предшественников, или генетическими факторами, которые могут оказать свое влияние между 2 и 5 месяцами гестации.
Дети с данной патологией часто с задержкой умственного развития и, в зависимости от локализации поражения, могут иметь очаговые неврологические проявления, такие как слабость или спастичность одной половины тела. Судорожный синдром является распространенным при обоих типах шизэнцефалии.
Лечение шизэнцефалии носит поддерживающий характер.
