Септо-оптическая дисплазия – это порок развития передней части головного мозга, возникающий к концу первого месяца беременности и включающий гипоплазию зрительного нерва, отсутствие или аномалию прозрачной перегородки (мембраны, разделяющей переднюю часть двух боковых желудочков), гипоплазию гипофиза и гипопитуитаризм.
Хотя причин может быть несколько, у некоторых детей с септооптической дисплазией были обнаружены нарушения одного конкретного гена (HESX1).
Симптомы и признаки септо-оптической дисплазии
Симптомы септооптической дисплазии могут включать снижение остроты зрения на одном или обоих глазах, нистагм, косоглазие и эндокринные нарушения (включая дефицит гормона роста, гипотиреоз, недостаточность надпочечников, несахарный диабет и гипогонадизм). Возможно возникновение судорожного синдрома.
Хотя некоторые дети имеют нормальный интеллект, у большинства больных отмечается умственная отсталость, неспособность к обучению, церебральный паралич или другая задержка развития.
Диагностика септооптической дисплазии
МРТ
Диагноз септо-оптической дисплазии ставится на основании данных МРТ. Все дети с септикооптической дисплазией нуждаются в оценке эндокринных нарушений гипофиза и развивающихся дисфункций (исследование гормона роста, АДГ и т.д.).
Image courtesy of Stephen J. Falchek, MD.
Растущая частота использования УЗИ плода, которое может обнаружить отсутствие прозрачной перегородки и увеличенный размер желудочка, с последующим МРТ плода способствуют раннему выявлению этого порока развития.
Лечение септооптической дисплазии
Поддерживающая терапия
Заместительная терапия гормонами гипофиза
Лечение септо-оптической дисплазии поддерживающее, включает заместительную терапию недостающих гормонов гипофиза.
