Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation

Септооптическая дисплазия

(синдром де Морсиера)

Авторы:Stephen J. Falchek, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
Проверено/пересмотрено июл. 2023
Вид

Септо-оптическая дисплазия – это порок развития передней части головного мозга, возникающий к концу первого месяца беременности и включающий гипоплазию зрительного нерва, отсутствие или аномалию прозрачной перегородки (мембраны, разделяющей переднюю часть двух боковых желудочков), гипоплазию гипофиза и гипопитуитаризм.

Хотя причин может быть несколько, у некоторых детей с септооптической дисплазией были обнаружены нарушения одного конкретного гена (HESX1).

Симптомы и признаки септо-оптической дисплазии

Симптомы септооптической дисплазии могут включать снижение остроты зрения на одном или обоих глазах, нистагм, косоглазие и эндокринные нарушения (включая дефицит гормона роста, гипотиреоз, недостаточность надпочечников, несахарный диабет и гипогонадизм). Возможно возникновение судорожного синдрома.

Хотя некоторые дети имеют нормальный интеллект, у большинства больных отмечается умственная отсталость, неспособность к обучению, церебральный паралич или другая задержка развития.

Диагностика септооптической дисплазии

  • МРТ

Диагноз септо-оптической дисплазии ставится на основании данных МРТ. Все дети с септикооптической дисплазией нуждаются в оценке эндокринных нарушений гипофиза и развивающихся дисфункций (исследование гормона роста, АДГ и т.д.).

Растущая частота использования УЗИ плода, которое может обнаружить отсутствие прозрачной перегородки и увеличенный размер желудочка, с последующим МРТ плода способствуют раннему выявлению этого порока развития.

Лечение септооптической дисплазии

  • Поддерживающая терапия

  • Заместительная терапия гормонами гипофиза

Лечение септо-оптической дисплазии поддерживающее, включает заместительную терапию недостающих гормонов гипофиза.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS