Множественный врождённый артрогрипоз

Многие патологические процессы, вызывающие иммобилизацию конечностей плода во время или вскоре после эмбрионального формирования суставов, могут привести к ВМА. ВМА возникает при нарушении нервно-мышечной функции и развития эмбриона.

Любое состояние, ухудшающее внутриутробные движения на > 3 недели, может привести к МВА. Причинами могут являться:

• Физическое ограничение движения (например, из-за пороков развития матки, многоплодной беременности или маловодие), вызывающее синдром акинезии/гипокинезии плода (синдром Пена-Шокейра), что часто ассоциируется с легочной гипоплазией

• Заболевания матери (например, рассеянный склероз, нарушение васкуляризации матки)

• Генетические нарушения, влияющие на плод (например, невропатии; миопатии, включая мышечные дистрофии; расстройства соединительной ткани, нарушение кровоснабжения плода; заболевание клеток передних рогов спинного мозга)

Более 400 генов были связаны с ВМА (1).

Скелетно-мышечные деформации заметны при рождении. МВА не прогрессирует; однако, состояния, которые его вызывают (например, мышечная дистрофия), могут быть прогрессирующими.

Пораженные суставы сжимаются при сгибании или разгибании. При классических проявлениях МВА плечи покатые, приведены и ротированы внутрь; локти вытянуты; запястья и пальцы согнуты. Бедра могут быть дислоцированы и, как правило, слегка согнуты. Колени удлинены; ноги часто находятся в эквиноварусной позиции. Мышцы ног, как правило, гипопластичные, конечности цилиндрические и не имеют четких контуров. Иногда возникает перепончатость мягких тканей вдоль вентральной стороны согнутых суставов. Позвоночник может быть сколиозным. Несмотря на тонкость длинных костей, на рентгенограмме скелет выглядит нормальным.

Физические недостатки могут быть тяжелыми. Некоторые дети также могут иметь первичную дисфункцию центральной нервной системы, которая может быть связана с умственной отсталостью (1, 2).

Множественный врождённый артрогрипоз

Скрыть подробности

На этой фотографии показан типичный внешний вид ребенка с артрогриппозом четырех конечностей. Характерно приведение и внутренний поворот в плечах, разгибание в локтях и сгибание запястий, стойкое сгибание коленей и тяжелая степень экиноварусной деформации стоп.

© Springer Science+Business Media

Интубация трахеи во время операции может быть сложной, потому что у детей недоразвита челюсть и височно-нижнечелюстное сочленение.

Другие аномалии, которые редко сопровождают артрогрипоз, включают микроцефалию, волчью пасть, крипторхизм, а также аномалии сердца и мочевыводящих путей; наличие этих аномалий вызывает подозрения на скрытый хромосомный дефект или генетический синдром.

• Пренатальное УЗИ

• Сбор анамнеза и физикальное обследование

• Генетические тесты

• Электромиография и биопсия мышц

Врожденный множественный артрогрипоз может быть обнаружен при пренатальном УЗИ (при проведении одного исследования антенатально на УЗИ заболевание было обнаружено в 37% случаях) (1). Частыми ультразвуковыми находками являются косолапость, сжатые руки, снижение подвижности плода, локтевые и коленные контрактуры.

Если у новорожденного присутствует несколько контрактур, задача первоначальной оценки – определить является ли состояние амиоплазией, дистальным артрогрипозом или другим синдромом, при котором несколько контрактур связаны с другими врожденными аномалиями и/или метаболическими нарушениями. Если это возможно, клинический генетик должен координировать оценку и лечение; как правило, в данном процессе задействованы практикующие врачи многих специальностей. Синдромная форма МВА подозревается, когда присутствуют задержки в развитии и/или другие врожденные аномалии; таких пациентов необходимо обследовать на наличие расстройств центральной нервной системы, также нужно проводить мониторинг нарастания неврологических симптомов.

Оценка также должна включать тщательную проверку ассоциированных физических, хромосомных и генетических аномалий. Конкретные расстройства следует искать среди следующих: синдром Фримена-Шелдона, синдром Холта-Oрама, синдром Ларсена, синдром Миллера, синдром множественных птеригиумов и синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11). Исследование может включать хромосомный микроматричный анализ или специфические генетические тесты, которые проводят по отдельности или в стандартной панели (2).

Сочетание клинической оценки с исследованием генетической панели, специфичной для ВМА, применяя технологии секвенирования нового поколения у новорожденных, может обеспечить раннюю диагностику и улучшить состояние здоровья. Эти подходы могут установить окончательную этиологию в 66% случаев (3).

Полноэкзомное секвенирование должно применяться когда другие исследования не дают окончательного диагноза, особенно в семейных случаях (4).

Электромиография и биопсия мышц полезны для диагностики нейропатического и миопатического расстройств. При классическом МВА, мышечная биопсия обычно выявляет амиоплазию с замещением жировой и фиброзной тканью.

• Разработка и фиксация суставов

• Иногда хирургическое вмешательство

Показано применение ранней ортопедической и физической терапии. Разработка и фиксация суставов в течение первых нескольких месяцев жизни могут привести к значительному улучшению. Также могут помочь ортопедические методы коррекции.

Хирургическое вмешательство может потребоваться позже, чтобы выровнять угол анкилоза, но мобильность повышается редко. Перенос мышц (например, хирургическое перемещение трицепсов так, чтобы они могли сгибать локоть) может улучшить функцию.

Многие дети на удивление хорошо себя чувствуют; две трети после лечения способны к самостоятельному перемещению (1).