Гидроцефалия развивается из-за накопления избыточного количества спинномозговой жидкости, вызывая расширение желудочков головного мозга и/или повышение внутричерепного давления. Первые проявления могут включать увеличенную голову, выпуклый родничок, раздражительность, вялость, рвоту и судороги. Диагноз ставится с помощью УЗИ у новорожденных и грудных детей с открытым родничком и с помощью КТ или МРТ у детей более старшего возраста. Лечение варьируется от наблюдения к хирургическому вмешательству, в зависимости от тяжести и прогрессирования симптомов.
STEVE ALLEN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Гипертензионная гидроцефалия у детей раннего возраста (при открытых родничках черепа) является наиболее частой причиной аномально больших размеров головы у новорожденных. Гидроцефалия, развивающаяся только после закрытия родничков, не приводит к увеличению окружности головы или выпячиванию родничков, но может заметно и быстро повышать внутричерепное давление.
Этиология гидроцефалии
Гидроцефалия может быть врожденной или приобретенной в результате осложнений, произошедших во время или после рождения. Ее можно разделить на две категории:
Обструктивная гидроцефалия: является результатом обструкции потока спинномозговой жидкости (СМЖ)
Сообщающаяся гидроцефалия: в результате нарушения резорбции СМЖ
С появлением новых достижений в области клинической генетики число генов, связанных с врожденной гидроцефалией, продолжает увеличиваться. Мутации многих из этих генов могут вызывать гидроцефалию в сочетании с другими нарушениями неврологического развития. Мутации в гене SLC12A6, кодирующем ионный котранспортер хлорида калия и в гене SLC12A7, являющемся молекулой-партнером, также часто являются причиной развития шизэнцефалии с гидроцефалией, возникающей вследствие стеноза акведука, и проявляются при аутосомно-доминантном наследовании. Гены LICAM1 и AP1S2 являются сцепленными с Х-хромосомой, а гены CCDC88C и MPDZ, являются аутосомно-рецессивными (1).
Справочные материалы по этиологии
1. Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al: The genetic landscape of familial hydrocephalus. Ann Neurol 81(6):890–897, 2017. doi: 10.1002/ana.24964
Обструктивная гидроцефалия
Обструкция чаще всего возникает в сильвиевом водопроводе, но иногда на выходах 4-го желудочка (латеральное и срединное отверстие четвертого желудочка).
Наиболее распространенными причинами обструктивной гидроцефалии являются
Акведуктальный стеноз
Аномалия Денди-Уокера
Аномалия Арнольда-Кари II типа
Акведуктальный стеноз (стеноз водопровода) – сужение пути оттока для спинномозговой жидкости с 3-го в 4-ый желудочек. Он может быть как первичным, так и вторичным, вследствие рубцевания или сужения водопровода в результате опухоли, кровоизлияния или инфекции. Первичный стеноз водопровода может включать в себя истинный стеноз (разделения водопровода на более мелкие, плохо функционирующие каналы) или наличие в нем перегородки. Первичный акведуктальный стеноз может быть наследственным; существует много генетических синдромов, некоторые из которых сцеплены с Х-хромосомой (таким образом, младенцы мужского пола наследуют заболевание от матерей, которые являются носителями гена).
Мальформация Денди-Уокера включает прогрессирующее кистозное увеличение у плода 4-го желудочка головного мозга, что приводит к полному или частичному агенезу червя мозжечка и гидроцефалии. Скорее всего, это связано с неправильным образованием отверстия Мажанди у плода. Часто встречаются сопутствующие аномалии центральной нервной системы, в том числе агенезия мозолистого тела и гетеротопии. Количество случаев с синдромом Денди-Уокера составляет от 5 до 10% случаев среди пациентов с врождённой гидроцефалией.
При аномалии Киари II (ранее Арнольда-Киари) гидроцефалия развивается вместе с расщелиной позвоночника и сирингомиелией. Существенное удлинение миндалевидного тела головного мозга при мальформации Арнольда-Киари I типа или средней части червя мозжечка при синдроме Арнольда-Киари II типа приводит к тому, что они опускаются через большое затылочное отверстие, вследствие чего происходит образование холмиков и увеличение толщины верхнего шейного отдела спинного мозга.
Сообщающаяся гидроцефалия
Нарушение резорбции в субарахноидальном пространстве обычно возникает в результате воспаления менингеальных оболочек, вызванного как инфекцией, так и наличием крови в субарахноидальном пространстве в результате субарахноидального кровоизлияния или внутрижелудочкового кровоизлияния, которые являются осложнениями родов, особенно у недоношенных детей.
Симптомы и признаки гидроцефалии давления
Неврологические симптомы зависят от того, повышено ли внутричерепное давление.
У грудных детей симптомы повышенного внутричерепного давления включают раздражительность, пронзительный крик, рвоту, вялость, косоглазие и выбухание родничка.
Способные говорить дети более старшего возраста могут жаловаться на головную боль, снижение зрения или оба проявления.
Отек диска зрительного нерва является поздним признаком повышенного внутричерепного давления; его первоначальное отсутствие не исключает гидроцефалию.
Последствиями хронической гидроцефалии могут быть преждевременное половое созревание у девочек, нарушения обучаемости (например, трудности с вниманием, обработкой информации и памятью), эпилепсия, потеря зрения, нарушение исполнительной функции (например, проблемы с концептуализацией, абстрагированием, обобщением, рассуждением, организацией и информацией для планирования решения проблем).
Диагностика гидроцефалии
Пренатальное УЗИ
Для новорожденных - ЭХО-энцефалография
Для детей младшего и старшего возраста - КТ или МРТ
Диагноз гидроцефалии часто устанавливают на основании рутинного пренатального УЗИ.
После рождения данный диагноз подозревается, если рутинное обследование выявляет увеличение окружности головы; у младенцев могут быть выпуклые роднички или широкие черепные швы. Подобные результаты могут быть следствием внутричерепных объемных новообразований (например, субдуральных гематом, порэнцефалических кист, опухолей). Макроцефалия может быть результатом проблем в основании головного мозга (например, болезнь Александера, болезнь Канавана) или может возникать из-за доброкачественной опухоли, реже наследственной, характерным симптомом которой является увеличение количества спинномозговой жидкости, окружающей нормальные ткани головного мозга. У детей с подозрением на гидроцефалию нужно получить изображения черепа с помощью КТ, МРТ или УЗИ (если родничок открыт).
КТ или УЗИ головы используют для мониторинга прогрессирования гидроцефалии после установления анатомического диагноза. При развитии судорог может помочь электроэнцефалография.
Нормотензивной гидроцефалии
Иногда наблюдение или последовательные люмбальные пункции
В тяжелых случаях – шунтирование желудочков головного мозга
Лечение гидроцефалии зависит от этиологии, тяжести и скорости прогрессирования гидроцефалии (нарастание степени повышения внутричерепного давления в сочетании с прогрессирующим увеличением размеров желудочков головного мозга).
Легкие, непрогресирующие случаи, могут находится под наблюдением, с периодической визуализацией и измерением окружности головы. Для того чтобы временно снизить давление ликвора у младенцев, возможно использование желудочковых дренажей или последовательных разгрузочных люмбальных пункций (в случае сообщающейся гидроцефалии). Эти процедуры часто используются для лечения и могут способствовать регрессии гидроцефалии с внутричерепным кровоизлиянием.
При прогрессировании гидроцефалии требуется шунтирование желудочковой системы головного мозга. Обычно шунтирующие системы (пластиковая трубка с односторонним клапаном сброса давления) соединяют правый боковой желудочек головного мозга с брюшной полостью или, реже, с правым предсердием. Когда шунт впервые устанавливается гребенку рудного или более старшего возраста, у которого закрыт родничок, быстрое выведение жидкости может привести к субдуральному кровотечению, так как мозг уменьшается в объеме по сравнению с черепом. В случае, если роднички открыты, окружность черепа может уменьшиться, чтобы соответствовать уменьшению головного мозга в размере; таким образом, некоторые клиницисты рекомендуют заранее принимать решение относительно размещения шунта, чтобы данная процедура могла быть выполнена до закрытия родничка.
Во время третьей вентрикулостомии эндоскопически создается отверстие между 3-м желудочком и субарахноидальным пространством, что позволяет СМЖ дренироваться. Эта процедура, часто комбинированная с абляцией сосудистого сплетения, становится все более широко используемой в Соединенных Штатах. Она особенно практична в менее развитых странах, где доступ к систематической нейрохирургической помощи часто ограничен. В некоторых случаях (например, гидроцефалия, вызванная первичным акведуктальным стенозом) третья вентрикулостомия может быть оптимальным первичным методом лечения.
Вентрикулярный шунт, выходящий в подапоневротическое пространство, может применяться у детей грудного возраста в качестве временной меры для тех, кому не требуется более постоянный шунт.
При нарушении функции шунта, компенсации активной гидроцефалии и отсутствии необходимости повторной шунтирующей операции шунты редко удаляют из-за риска кровотечения, травмы, инфицирования ЦНС.
Фетальная хирургия для лечения врожденных гидроцефалий оказалась неуспешной и в настоящее время практически не применяется.
Осложнения шунтирующих операций
Тип устанавливаемого желудочкового шунта зависит от опыта нейрохирурга, хотя вентрикулоперитонеальное шунтирование вызывает меньше осложнений, чем вентрикулоатриальное. Осложнения шунтирования включают:
Инфекцию
Неправильное функционирование
Любой шунт имеет риск инфицирования. Проявлениями являются хроническая лихорадка, вялость, раздражительность, головная боль, судороги или другие симптомы и признаки повышения внутричерепного давления; иногда появляется покраснение над шунтирующей трубкой. Применяются антибиотики, эффективные против инфицирования организма шунтом, которое может распространятся на микрофлору кожи, и, как правило, в таких случаях шунт должен быть удален и заменен.
Шунты могут выйти из строя из-за механического препятствия (обычно закупорка в желудочковом конце шунта) или из-за разрушения трубки. В любом случае, внутричерепное давление может возрастать, что потребует неотложной медицинской помощи. У детей чаще всего наблюдаются головная боль, рвота, вялость, раздражительность, сходящееся косоглазие или паралич восходящего взора. Возможно возникновение судорожного синдрома. Если закупорка шунта происходит постепенно, могут возникнуть более тонкие симптомы и признаки, такие как раздражительность, плохая успеваемость в школе и заторможенность, которые могут быть ошибочно приняты за депрессию.
Для оценки функционирования шунта, проводятся нейровизуализационные обследования (рентгеновское исследование шунтирующих трубок). Способность к сжатию головки катетера, которая присутствует во многих шунтирующих системах, не является надежным признаком шунтирующей функции.
После установки шунта оценивается окружность головы и ее формированность, а затем периодически выполняется визуализация.
Основные положения
Гидроцефалия обычно вызвана препятствием нормальному оттоку спинномозговой жидкости (СМЖ), но может быть обусловлена и нарушением резорбции СМЖ.
Если расстройство возникает до закрытия черепных швов, то головка может быть увеличена, с выбуханием родничков.
Неврологические симптомы развиваются в основном при увеличении внутричерепного давления; у младенцев может наблюдаться раздражительность, пронзительный крик, рвота, вялость и косоглазие.
Диагностируется с помощью УЗИ внутриутробно и у новорожденных; у детей старшего возвраста применяют МРТ или КТ.
Лечение включает наблюдение или последовательные поясничные пункции, либо проведение желудочкового шунтирования, в зависимости от этиологии, степени тяжести и прогрессирования симптомов.
