Макроцефалия – это состояние, при котором размер окружности головы составляет более 2 стандартных отклонений от среднего значения для данного возраста (1). Мегалэнцефалия – это увеличение паренхимы головного мозга.
(См. также Обзор врожденных черепно-лицевых аномалий).
Макроцефалия может быть доброкачественной и наследственной, но она также может быть связана с аномалиями мозга, сосудистыми аномалиями и многочисленными генетическими синдромами.
Мегалэнцефалия обусловлена ростом головного мозга в результате увеличения количества клеток нейронов (например, при синдроме избыточного роста) или аномального накопления веществ в мозге (например, при метаболических нарушениях) (1). Мегалэнцефалия может сопровождаться гидроцефалией, гиперостозом черепа, аутистическим расстройством, повышенным внутричерепным давлением, судорогами и другими заболеваниями. Эти состояния могут быть результатом генетических нарушений или расстройств, которые ребенок приобрел до или после рождения (2).
Общие справочные материалы
1. Tan AP, Mankad K, Gonçalves FG, Talenti G, Alexia E. Macrocephaly: Solving the Diagnostic Dilemma. Top Magn Reson Imaging. 2018;27(4):197-217. doi:10.1097/RMR.0000000000000170
2. Williams CA, Dagli A, Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly. Am J Med Genet A. 2008;146A(15):2023–2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434
Диагностика макроцефалии
Пренатально: УЗИ
Постнатально - физикальное обследование, включающее измерение окружности головы и МРТ черепа
Генетические тесты
Пренатально диагноз макроцефалии и мегаленцефалии иногда ставится при обычном ультразвуковом исследовании, проводимом в конце второго или начале третьего триместра.
Постнатально: диагностика зависит от точного измерения окружности головы (измеряется в наиболее выступающей части на затылке и чуть выше надбровных дуг). Обследование должно включать семейный анамнез трех поколений, оценку развития и неврологического состояния, дисморфологическое обследование, исследование асимметрии конечностей и кожных поражений, а также МРТ головного мозга. Иногда непропорциональная макроцефалия является семейной и не связана с другими аномалиями, осложнениями или задержками в развитии; эта форма передается по аутосомно-доминантному типу наследования, так что по крайней мере один из родителей должен иметь большую окружность головы. Существует множество диагнозов, которые необходимо учитывать, включая нейрофиброматоз типа I, синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром Сотоса, метаболические нарушения и лизосомальные болезни накопления.
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии. При обследовании пациентов с макроцефалией или мегаленцефалией следует рассмотреть возможность проведения хромосомного микроматричного анализа, тестов на специфические гены или более широких генных панелей. Если результаты этих тестов не позволяют установить диагноз, может быть рекомендовано проведение анализа полного секвенирования экзома.
Оценка развития должна быть проведена для определения необходимости любого вмешательства и для оптимизации результатов развития.
Лечение макроцефалии
Хирургическое лечение
В настоящее время большинство случаев макроцефалии лечат хирургическим путем с целью восстановления функции и улучшения косметического вида. Лечение и менеджмент лучше всего проводить в медицинских центрах третичного уровня многопрофильными командами, способными устранить все симптомы, вызванные врожденной аномалией.
Вторичные осложнения (например, повышенное внутричерепное давление, амблиопия, неправильное положение и рост зубов, речевые нарушения) должны лечиться соответствующими специалистами. В зависимости от первопричины макроцефалии могут использоваться таргетные препараты.
Вылечить мегалэнцефалию невозможно, но лечение может помочь справиться с судорогами и другими симптомами.
