Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation
Professional edition active

Краниосиностоз

Авторы:Joan Pellegrino, MD, Upstate Medical University
Проверено/пересмотрено июл. 2024
Вид

Краниосиностоз – это преждевременное сращение 1 или нескольких черепных швов (фиброзных соединений между костями черепа).

Ресурсы по теме

(См. также Обзор врожденных черепно-лицевых аномалий).

Преждевременное слияние швов вызвает характерную деформацию черепа из-за снижения роста в направлении, перпендикулярном закрытому шву. Это наблюдается у 1 из 2500 живорожденных детей (1). Существует несколько типов, в зависимости от того, какие швы сливаются.

Швы черепа (свода)

Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии.

При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих тестов не позволяют установить диагноз, может быть рекомендовано проведение анализа полного секвенирования экзома.

Справочные материалы

  1. 1. Boulet SL, Rasmussen SA, Honein MA. A population-based study of craniosynostosis in metropolitan Atlanta, 1989-2003. Am J Med Genet A. 2008;146A(8):984-991. doi:10.1002/ajmg.a.32208

Сагиттальный краниосиностоз

Сагитальный краниосиностоз является наиболее распространенным типом и приводит к узкому и длинному черепу (долихоцефалия). Большинство случаев являются изолированными и спорадическими, с риском рецидива передачи в будущем потомстве < 3% (1, 2).

Среди пациентов, страдающих этим заболеванием, часто встречается неспособность к обучению – по разным данным, от 20 до 50% (1).

В сагиттальный краниосиностоз вовлечено несколько генов, но хромосомный микроматричный анализ обычно не требуется, если нет задержек развития или других врожденных аномалий.

Сагиттальный краниосиностоз
Скрыть подробности
На данной фотографии изображен младенец с сагиттальным краниосиностозом, который приводит к формированию узкого и длинного черепа (долихоцефалии).
© Springer Science+Business Media

Справочные материалы по сагиттальному краниосиностозу

  1. 1. Greenwood J, Flodman P, Osann K, Boyadjiev SA, Kimonis V. Familial incidence and associated symptoms in a population of individuals with nonsyndromic craniosynostosis. Genet Med. 2014;16(4):302-310. doi:10.1038/gim.2013.134

  2. 2. Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaïti-Pellie C, Marchac D, Renier D. Genetic study of scaphocephaly. Am J Med Genet. 1996;62(3):282-285. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<282::AID-AJMG15>3.0.CO;2-G

Коронарный краниосиностоз

Венечный краниосиностоз является вторым наиболее распространенным типом и может быть двусторонним, вызывая формирование короткого широкого черепа (брахицефалия), или односторонним, в результате чего формируется диагональная деформация черепа (плагиоцефалия). Истинная плагиоцефалия (т.е., вызванная краниосиностозом) часто приводит к асимметричным орбитам и должна быть дифференцирована от позиционной плагиоцефалии, которая возникает из-за кривошеи или укладывания младенца преимущественно на одну сторону и не приводит к асимметричным орбитам. При позиционной плагиоцефалии задняя часть черепа с одной стороны сплюснута, наблюдается фронтальная выпуклость на той же стороне, ухо на сплюснутой стороне может быть выдвинуто вперед, но орбиты остаются симметричными.

Около 25% случаев венечного краниосиностоза являются синдромальными и обусловлены одногенными патогенными вариантами или хромосомными дефектами (1). У пациентов с изолированным несиндромальным венечным краниосиностозом были выявлены патогенные варианты в нескольких генах. Генетические диагнозы составляют примерно 21% всех случаев краниосиностоза и связаны с повышенной частотой медицинских осложнений (2). В настоящее время рекомендуется проводить анализ панелей генов даже в спорадических случаях.

Венечный краниосиностоз обычно ассоциируется с лицевыми и экстракраниальными аномалиями, которые встречаются при многочисленных генетических синдромах, включая синдромы Крузона, Мюнке, Пфейффера, Сетре-Хотцена, Карпентера или Аперта. Эти синдромы могут быть подтверждены генетическим тестированием.

Левый коронарный краниосиностоз
Скрыть подробности
На данной фотографии изображен младенец с левым коронарным краниосиностозом, который приводит к заметной сагитальной девиации, вертикальной дистопии и сильно выступающему правому лобному бугру.
© Springer Science+Business Media

Справочные материалы по венечному краниосиностозу

  1. 1. Lattanzi W, Barba M, Di Pietro L, Boyadjiev SA. Genetic advances in craniosynostosis. Am J Med Genet A. 2017;173(5):1406-1429. doi:10.1002/ajmg.a.38159

  2. 2. Wilkie AO, Byren JC, Hurst JA, et al. Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis. Pediatrics. 2010;126(2):e391-e400. doi:10.1542/peds.2009-3491

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS