POEMS-синдром (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein, skin changes, POEMS) является редким заболеванием, поражающим несколько разных систем органов, при котором не функционирует более одной эндокринной железы.
(См. также Синдромы полигландулярной недостаточности).
Эндокринные железы — это органы, которые секретируют один или несколько особых гормонов. POEMS-синдром, возможно, вызван антителами (иммуноглобулинами), которые циркулируют в крови и повреждают органы, в частности эндокринные железы. Антитела вырабатываются клетками, которые называются плазматическими клетками. POEMS может развиваться у людей с определенными плазмоклеточными заболеваниями, при которых аномальные плазматические клетки размножаются и вырабатывают чрезмерное количество антител, повреждающих органы. POEMS иногда развивается у людей с раком. Он не вызван самим раком, а является состоянием, которое возникает только тогда, когда у человека уже есть рак (так называемый паранеопластический синдром).
Симптомы синдрома POEMS
Синдром POEMS назван по первым буквам признаков и симптомов, которые часто встречаются у больных:
P (Polyneuropathy) полиневропатия (повреждение нервов)
O (Оrganomegaly) органомегалия (увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов)
E (Еndocrinpathy) эндокринопатия (аномальные уровни гормонов)
M (Мonoclonal) моноклональная гаммапатия (аномальный уровень антител в крови)
S (Skin) изменения со стороны кожи
У пациентов может быть следующее:
Увеличение печени
увеличение лимфатических узлов;
Низкие уровни тестостерона (гипогонадизм)
сахарный диабет 2-го типа;
низкие уровни гормона щитовидной железы (гипотиреоз);
высокие уровни паратиреоидного гормона (гиперпаратиреоз);
снижение функции надпочечников (болезнь Аддисона);
чрезмерная выработка некоторых антител (гаммапатия);
такие аномалии кожи, как потемнение и уплотнение кожи, волосистость и небольшие доброкачественные опухоли, состоящие из мелких кровеносных сосудов (ангиомы);
области разрушения костей.
Жидкость может накапливаться в ногах, животе или в пространстве между слоями мембраны, окружающей легкие (так называемая плевральная полость), или у зрительного нерва. Накопление жидкости в плевральной полости вызывает затрудненное дыхание и боль в груди. Жидкость, которая накапливается вблизи зрительного нерва и нажимает на него, вызывает проблемы со зрением.
Люди также могут страдать хронической и периодической лихорадкой.
Диагностика синдрома POEMS
Диагноз синдрома POEMS ставится на основании наличия определенных симптомов и изменений, обнаруженных во время проводимого врачом физикального обследования, а также отклонений со стороны уровней некоторых антител и гормонов, обнаруженных в анализах крови.
Лечение синдрома POEMS
Лучевая терапия
Химиотерапия
Лечение включает химиотерапию и/или лучевую терапию для уменьшения количества аномальных плазматических клеток. Иногда после лучевой терапии и химиотерапии выполняется аутологичная трансплантация стволовых клеток. После постановки диагноза продолжительность жизни приблизительно у 60 % больных составляет 5 лет.
Синдромы полигландулярной недостаточности — это наследственные заболевания, при которых наблюдается нарушение функции нескольких эндокринных (продуцирующих гормоны) желез.
Эндокринные железы — это органы, которые секретируют один или несколько особых гормонов. Фактическая причина нарушения функции эндокринной железы может быть связана с аутоиммунной реакцией, при которой иммунная защита организма ошибочно атакует собственные клетки организма. Могут быть задействованы генетические факторы и провоцирующие факторы окружающей среды (например, вирусные инфекции, факторы питания или некоторые лекарственные препараты). Синдромы полигландулярной недостаточности бывают трех типов:
Тип 1: Тип 1 также называется аутоиммунной полиэндокринопатией — кандидозной эктодермальной дистрофией (АПКЭД). При этом типе, который развивается у детей, возможно снижение функции паращитовидных желез и надпочечников. У больных также могут часто развиваться хронические дрожжевые инфекции (так называемый хронический кожно-слизистый кандидоз). Дрожжевые инфекции могут быть первым признаком проблемы, в частности у детей младше 5 лет. Также могут иметь место другие аутоиммунные расстройства, в том числе заболевание щитовидной железы, сахарный диабет, аутоиммунный гепатит и некоторые расстройства пищеварительной системы, которые затрудняют усвоение питательных веществ (нарушение всасывания).
Тип 2: Тип 2 также называется синдромом Шмидта. При этом типе, который развивается у взрослых пациентов (в частности, у женщин), снижается функция надпочечников и щитовидной железы, хотя иногда активность щитовидной железы повышается. У пациентов с полигландулярной недостаточностью 2-го типа может также возникнуть диабет.
Тип 3: Этот тип очень похож на 2-й тип, но функция надпочечников остается нормальной.
У людей с синдромом полигландулярной недостаточности симптомы зависят от того, какие эндокринные органы подвержены воздействию. Гормональная недостаточность не всегда появляется одновременно, и ее развитие может потребовать нескольких лет. Синдромы недостаточности наблюдаются не в определенной последовательности, и не у каждого человека развиваются все виды недостаточности, связанные с каждым типом.
Симптомы синдромов полигландулярной недостаточности
У людей с синдромом полигландулярной недостаточности симптомы зависят от того, какие эндокринные органы подвержены воздействию.
Снижение функции надпочечников: слабость, потеря аппетита, рвота, темные пятна на коже, а в тяжелых случаях — низкое артериальное давление и смерть при отсутствии лечения
Недостаточная активность щитовидной железы: увеличение веса, запоры, сухость волос и кожи, а иногда и непереносимость холодной погоды
Недостаточная активность паращитовидных желез: покалывание вокруг рта, судороги рук и ног и судорожные припадки
Диагностика синдромов полигландулярной недостаточности
Анализы крови для измерения уровня гормонов
Врачи предполагают синдром полигландулярной недостаточности на основе конкретных симптомов. Диагноз подтверждается путем обнаружения недостаточных уровней гормонов в образцах крови. Иногда врачи также измеряют специфические антитела для выявления аутоиммунной реакции на пораженную железу.
Поскольку функция других эндокринных органов может быть не нарушена в течение многих лет, врачи обычно назначают лицам с гормональной недостаточностью анализы крови через регулярные интервалы времени, чтобы как можно скорее выявить любой новый дефицит гормонов.
Поскольку эти синдромы часто передаются по наследству, могут проводиться также генетические анализы у родственников соответствующего пациента.
Лечение синдромов полигландулярной недостаточности
Гормон-заместительная терапия
Лечение направлено на замещение недостающих гормонов. Лечение недостаточности нескольких гормонов может быть более сложным, чем лечение недостаточности одного гормона.
Пациентам, имеющим предрасположенность к молочнице, может потребоваться долгосрочное лечение с помощью противогрибковых лекарственных препаратов.
В некоторых случаях для лечения аутоиммунной реакции, наблюдаемой при этих заболеваниях, используются иммунодепрессанты.