Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation
Consumer edition active

POEMS-синдром

(Синдром Кроу-Фукаса; POEMS-синдром)

Авторы:Jennifer M. Barker, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology
ПровереноGlenn D. Braunstein, MD, Cedars-Sinai Medical Center
Проверено/пересмотрено февр. 2025
Просмотреть профессиональную версию

POEMS-синдром (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein, skin changes, POEMS) является редким заболеванием, поражающим несколько разных систем органов, при котором не функционирует более одной эндокринной железы.

(См. также Синдромы полигландулярной недостаточности).

Эндокринные железы — это органы, которые секретируют один или несколько особых гормонов. POEMS-синдром, возможно, вызван антителами (иммуноглобулинами), которые циркулируют в крови и повреждают органы, в частности эндокринные железы. Антитела вырабатываются клетками, которые называются плазматическими клетками. POEMS может развиваться у людей с определенными плазмоклеточными заболеваниями, при которых аномальные плазматические клетки размножаются и вырабатывают чрезмерное количество антител, повреждающих органы. POEMS иногда развивается у людей с раком. Он не вызван самим раком, а является состоянием, которое возникает только тогда, когда у человека уже есть рак (так называемый паранеопластический синдром).

Симптомы синдрома POEMS

Синдром POEMS назван по первым буквам признаков и симптомов, которые часто встречаются у больных:

  • P (Polyneuropathy) полиневропатия (повреждение нервов)

  • O (Оrganomegaly) органомегалия (увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов)

  • E (Еndocrinpathy) эндокринопатия (аномальные уровни гормонов)

  • M (Мonoclonal) моноклональная гаммапатия (аномальный уровень антител в крови)

  • S (Skin) изменения со стороны кожи

У пациентов может быть следующее:

  • Увеличение печени

  • увеличение лимфатических узлов;

  • Низкие уровни тестостерона (гипогонадизм)

  • сахарный диабет 2-го типа;

  • низкие уровни гормона щитовидной железы (гипотиреоз);

  • высокие уровни паратиреоидного гормона (гиперпаратиреоз);

  • снижение функции надпочечников (болезнь Аддисона);

  • чрезмерная выработка некоторых антител (гаммапатия);

  • такие аномалии кожи, как потемнение и уплотнение кожи, волосистость и небольшие доброкачественные опухоли, состоящие из мелких кровеносных сосудов (ангиомы);

  • области разрушения костей.

Жидкость может накапливаться в ногах, животе или в пространстве между слоями мембраны, окружающей легкие (так называемая плевральная полость), или у зрительного нерва. Накопление жидкости в плевральной полости вызывает затрудненное дыхание и боль в груди. Жидкость, которая накапливается вблизи зрительного нерва и нажимает на него, вызывает проблемы со зрением.

Люди также могут страдать хронической и периодической лихорадкой.

Диагностика синдрома POEMS

Диагноз синдрома POEMS ставится на основании наличия определенных симптомов и изменений, обнаруженных во время проводимого врачом физикального обследования, а также отклонений со стороны уровней некоторых антител и гормонов, обнаруженных в анализах крови.

Лечение синдрома POEMS

  • Лучевая терапия

  • Химиотерапия

Лечение включает химиотерапию и/или лучевую терапию для уменьшения количества аномальных плазматических клеток. Иногда после лучевой терапии и химиотерапии выполняется аутологичная трансплантация стволовых клеток. После постановки диагноза продолжительность жизни приблизительно у 60 % больных составляет 5 лет.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS

Синдромы полигландулярной недостаточности

(Аутоиммунные полигландулярные синдромы; Синдромы полигландулярной недостаточности)

Авторы:Jennifer M. Barker, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology
ПровереноGlenn D. Braunstein, MD, Cedars-Sinai Medical Center
Проверено/пересмотрено февр. 2025
Просмотреть профессиональную версию

Синдромы полигландулярной недостаточности — это наследственные заболевания, при которых наблюдается нарушение функции нескольких эндокринных (продуцирующих гормоны) желез.

Эндокринные железы — это органы, которые секретируют один или несколько особых гормонов. Фактическая причина нарушения функции эндокринной железы может быть связана с аутоиммунной реакцией, при которой иммунная защита организма ошибочно атакует собственные клетки организма. Могут быть задействованы генетические факторы и провоцирующие факторы окружающей среды (например, вирусные инфекции, факторы питания или некоторые лекарственные препараты). Синдромы полигландулярной недостаточности бывают трех типов:

  • Тип 1: Тип 1 также называется аутоиммунной полиэндокринопатией — кандидозной эктодермальной дистрофией (АПКЭД). При этом типе, который развивается у детей, возможно снижение функции паращитовидных желез и надпочечников. У больных также могут часто развиваться хронические дрожжевые инфекции (так называемый хронический кожно-слизистый кандидоз). Дрожжевые инфекции могут быть первым признаком проблемы, в частности у детей младше 5 лет. Также могут иметь место другие аутоиммунные расстройства, в том числе заболевание щитовидной железы, сахарный диабет, аутоиммунный гепатит и некоторые расстройства пищеварительной системы, которые затрудняют усвоение питательных веществ (нарушение всасывания).

  • Тип 2: Тип 2 также называется синдромом Шмидта. При этом типе, который развивается у взрослых пациентов (в частности, у женщин), снижается функция надпочечников и щитовидной железы, хотя иногда активность щитовидной железы повышается. У пациентов с полигландулярной недостаточностью 2-го типа может также возникнуть диабет.

  • Тип 3: Этот тип очень похож на 2-й тип, но функция надпочечников остается нормальной.

У людей с синдромом полигландулярной недостаточности симптомы зависят от того, какие эндокринные органы подвержены воздействию. Гормональная недостаточность не всегда появляется одновременно, и ее развитие может потребовать нескольких лет. Синдромы недостаточности наблюдаются не в определенной последовательности, и не у каждого человека развиваются все виды недостаточности, связанные с каждым типом.

Симптомы синдромов полигландулярной недостаточности

У людей с синдромом полигландулярной недостаточности симптомы зависят от того, какие эндокринные органы подвержены воздействию.

Диагностика синдромов полигландулярной недостаточности

  • Анализы крови для измерения уровня гормонов

Врачи предполагают синдром полигландулярной недостаточности на основе конкретных симптомов. Диагноз подтверждается путем обнаружения недостаточных уровней гормонов в образцах крови. Иногда врачи также измеряют специфические антитела для выявления аутоиммунной реакции на пораженную железу.

Поскольку функция других эндокринных органов может быть не нарушена в течение многих лет, врачи обычно назначают лицам с гормональной недостаточностью анализы крови через регулярные интервалы времени, чтобы как можно скорее выявить любой новый дефицит гормонов.

Поскольку эти синдромы часто передаются по наследству, могут проводиться также генетические анализы у родственников соответствующего пациента.

Лечение синдромов полигландулярной недостаточности

  • Гормон-заместительная терапия

Лечение направлено на замещение недостающих гормонов. Лечение недостаточности нескольких гормонов может быть более сложным, чем лечение недостаточности одного гормона.

Пациентам, имеющим предрасположенность к молочнице, может потребоваться долгосрочное лечение с помощью противогрибковых лекарственных препаратов.

В некоторых случаях для лечения аутоиммунной реакции, наблюдаемой при этих заболеваниях, используются иммунодепрессанты.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS