Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром IPEX

Авторы:Jennifer M. Barker, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology
ПровереноGlenn D. Braunstein, MD, Cedars-Sinai Medical Center
Проверено/пересмотрено февр. 2025
Просмотреть профессиональную версию

Синдром IPEX — это редкое наследственное аутоиммунное расстройство, вызывающее дисфункцию множественных эндокринных (продуцирующих гормоны) желез, воспаление кишечника и, в некоторых случаях, заболевания кожи.

(См. также Синдромы полигландулярной недостаточности).

Эндокринные железы — это органы, которые секретируют один или несколько особых гормонов. Синдром IPEX может быть связан с аутоиммунной реакцией, при которой иммунная защита организма ошибочно атакует собственные клетки организма.

Заболевание получило свое название за счет чаще всего возникающих симптомов. IPEX означает:

  • I (Immune) нарушение регуляции иммунной системы (проблемы с иммунной системой)

  • P (Polyendocrinopathy) полиэндокринопатия (заболевание эндокринных желез)

  • E (Enteropathy) энтеропатия (заболевание кишечника)

  • X (X-linked) Х-сцепленный (дефектный ген находится на хромосоме Х)

Этому синдрому подвержены в основном мальчики, так как расстройство наследуется через сцепленный с Х-хромосомой рецессивный ген. Дефектный ген переносится Х-хромосомой, которая является одной из половых хромосом. У девочек 2 Х-хромосомы, поэтому, если одна Х-хромосома содержит дефектный ген, у девочки остается еще одна Х-хромосома с функционирующим геном. У мальчиков только одна Х-хромосома, поэтому, если они наследуют дефектный ген от матери, у них развивается это заболевание.

Синдром IPEX проявляется в виде сильного увеличения лимфоузлов, миндалин, аденоидов и селезенки, сахарного диабета 1-го типа, раздраженных участков кожи (экзема), пищевой аллергии и инфекций. Энтеропатия вызывает стойкую диарею и нарушение питания, приводящее к снижению массы тела и темпов роста.

На мысль о диагнозе наводят имеющиеся у ребенка симптомы и результаты его физикального обследования. Для подтверждения диагноза врачи используют генетические анализы. Членам семьи мальчиков с дефектным геном также могут рекомендовать пройти генетический анализ.

Нелеченый синдром IPEX обычно является смертельным в течение первого года жизни. Трансплантация стволовых клеток может продлить жизнь и уменьшить некоторые симптомы аутоиммунных заболеваний.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS