Умственная отсталость характеризуется значительным недоразвитием интеллектуальной функции (часто выражающимся коэффициентом интеллектуальности < 70–75) в сочетании с ограничением адаптивных функций (т.е., общения, самостоятельной работы, социальных навыков, самообслуживания, использования общественных ресурсов и обеспечения личной безопасности) наряду с демонстрацией необходимости в поддержке. Ведение состоит в образовании, семейном консультировании, а также социальной поддержке.
Умственная отсталость рассматривается, как нервно-психическое расстройство. Неврологические расстройства базируются на предпосылках неврологического характера, появляющихся в раннем детстве, как правило, до поступления в школу, и причиняющим ущерб личному, социальному, академическому и/или профессиональному росту. Они, как правило, связаны с трудностями приобретения, сохранения, или применения специальных навыков или сетов информации. Нарушения нервно-психического развития могут включать в себя одно или более из следующих расстройств: снижение внимания, памяти, восприятия, речи, неспособность решать проблемы или нарушения социального взаимодействия. Другие общие нарушения психомоторного развития включают в себя синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра, а также нарушение обучения (например, дислексию).
Умственная отсталость должна сопровождаться появлением еще в детстве дефицита в обоих следующих видах деятельности:
Интеллектуальная деятельность (например, в аргументировании, планированирование и решение проблем, абстрактном мышлении, обучении в школе или из опыта)
Адаптивная деятельность (т.е., способность удовлетворять возрастные и соответствующие социркультурные стандарты для независимого функционирования в повседневной активности)
Определение степени снижения интеллекта только по IQ (например, легкое – 52–70 или 75, умеренное – 36–51, тяжелое – 20–35 и глубокое <20) является недостаточным. Для классификации необходимо учитывать также уровень необходимой поддержки (1):
Периодическая: необходима периодическая поддержка
Ограниченная: поддержка, такая как дневная программа в мастерских, принимающих на работу инвалидов
Обширная: ежедневная постоянная поддержка
Повсеместная: высокий уровень поддержки всех видов повседневной деятельности, включая, возможно, обширный сестринский уход.
Такой подход сосредоточен на сильных сторонах и потребностях человека, соотнося их с требованиями окружающей среды, ожиданиями и настроением семьи и общества.
Около 3% контингента имеет IQ < 70, который по меньшей мере на 2 стандартных отклонения ниже среднего IQ населения в целом (IQ 100); если же считать критерием необходимость поддержки, лишь около 1% населения имеет тяжелую степень умственной отсталости (1).
Тяжелая умственная отсталость возникает в семьях во всех социально-экономических группах и с любым уровнем образования. На результаты тестов по оценке интеллекта и достижений влияет социально-экономический статус. Тем не менее, исследования показывают, что генетические факторы играют роль даже при легких когнитивных нарушениях (2).
Общие справочные материалы
1. Schalock RL, Luckasson R, Tassé MJ: An Overview of Intellectual Disability: Definition, Diagnosis, Classification, and Systems of Supports (12th ed.). Am J Intellect Dev Disabil 126(6):439–442, 2021. doi:10.1352/1944-7558-126.6.439
2. Ilyas M, Mir A, Efthymiou S, Houlden H: The genetics of intellectual disability: advancing technology and gene editing. F1000Res 9:F1000 Faculty Rev-22, 2020. doi:10.12688/f1000research.16315.1
Этиология умственной отсталости
Интеллект определяется как генетическими, так и внешними факторами. Дети, рожденные от родителей с умственной отсталостью, подвергаются повышенному риску целого ряда отклонений в развитии, однако четкая передача по наследству умственной отсталости нетипична. Хотя хромосомный микроматричный анализ и секвенирование полного генома закодированных участков (екзома), увеличили вероятность выявления некоторых причин умственной отсталости, причины умственной отсталости у конкретных людей часто не могут быть идентифицированы. Причину, скорее всего, нужно определять в тяжелых случаях. Нарушение языка и личных социальных навыков может также быть связано с эмоциональными проблемами, депривацией, нарушением обучаемости или глухотой, а не с умственной отсталостью.
Пренатальные факторы
Ряд хромосомных аномалий, генетических, метаболических и неврологических нарушений может стать причиной умственной отсталости (см. таблицу Некоторые хромосомные и генетические причины развития умственной отсталости).
Врожденные инфекции, которые могут вызвать умственную отсталость, включают краснуху и инфекции, ассоциированные с цитомегаловирусом, Toxoplasma gondii,Treponema pallidum, вирусом простого герпеса или ВИЧ. Пренатальное заражение вирусом Зика возможно является причиной врожденной микроцефалии и ассоциировано с тяжелой степенью умственной отсталости.
Пренатальное воздействие лекарств и токсинов также может вызвать умственную отсталость. Алкогольный синдром плода является наиболее распространенным из таких состояний. Противосудорожные препараты, такие как фенитоин или вальпроевая кислота, химиотерапевтические препараты, облучение, свинец и метилртуть, также являются причинами этой патологии.
Тяжелая недостаточность питания во время беременности может нарушить развитие головного мозга плода, что приводит к умственной отсталости.
Перинатальные факторы
Осложнения, связанные с недоношенностью, кровотечениями центральной нервной системы, перивентрикулярной лейкомаляцией, тазовым предлежанием или родоразрешением посредством высокого наложения щипцов, многоплодной беременностью, предлежанием плаценты, преэклампсией и перинатальной асфиксией, могут увеличить риск умственной отсталости. Риск увеличивается у маленьких для гестационного возраста младенцев; умственные нарушения и снижение веса имеют сходные причины. Младенцы с очень низким и крайне низким весом при рождении имеют варьирующийся риск возникновения умственной отсталости в зависимости от срока беременности, перинатальных событий и качества медицинской помощи.
Постнатальные факторы
Недоедание и внешняя депривация (отсутствие физической, эмоциональной и когнитивной поддержки, необходимой для роста, развития и социальной адаптации) в младенчестве и раннем детстве могут быть наиболее распространенными причинами умственной отсталости по всему миру. Вирусные и бактериальные энцефалиты (включая ВИЧ-ассоциированную нейроэнцефалопатию) и менингиты (например, при пневмококковой инфекции, инфекции, вызванной гемофильной палочкой), отравления (например, свинцом, ртутью) и несчастные случаи, следствием которых являются тяжелые травмы головы или асфиксия, могут привести к умственной отсталости.
Некоторые хромосомные и генетические причины умственной отсталости*
Причина | Пример |
|---|---|
5p-синдром (5p-минус синдром, или синдром кошачьего крика) Трисомия 13 (синдром Патау) Трисомия 18 (синдром Эдвардса) | |
Аутосомно-рецессивные расстройства:
Х-сцепленные рецессивные расстройства:
| |
Аутосомно-доминантные расстройства{100012: Аутосомно-рецессивные расстройства: Х-сцепленные расстройства: | |
*Это неполный список нарушений. | |
Симптомы и признаки умственной отсталости
Основными проявлениями умственной отсталости являются:
Замедленное приобретение новых знаний и навыков;
Незрелое поведение;
Ограниченные навыки самообслуживания
У некоторых детей с легкой умственной отсталостью распознаваемые симптомы могут проявиться только в дошкольном возрасте. Однако ранняя идентификация является общей для детей с умеренной до сильной умственной отсталостью и детей, у которых умственная отсталость сопровождается физическими аномалиями или признаками состояния (например, церебральный паралич), которые могут быть ассоциированы с конкретной причиной умственной отсталости (например, перинатальной асфиксией). Задержка развития обычно проявляется в дошкольном возрасте, часто манифестируя в виде задержки больше коммуникативных, чем моторных навыков. У более старших детей отличительная черта – низкий IQ в сочетании с ограничениями адаптивных навыков поведения (напр., коммуникация, саморегуляция, социальные навыки, забота о себе, использование общественных ресурсов, поддержание личной безопасности). Хотя модели развития могут меняться, среди детей с умственной отсталостью гораздо более распространен медленный прогресс, чем остановка развития.
Поведенческие нарушения являются причиной большинства направлений к психиатру и помещения в различные учреждения для лиц с умственной отсталостью. Поведенческие проблемы часто ситуативные, и провоцирующие факторы, как правило, могут быть идентифицированы. Факторы, предрасполагающие к неприемлемому поведению, включают:
Отсутствие подготовки к социально ответственному поведению
Непоследовательная установка предела
укреплениее ошибочного поведения;
Нарушенную способность общаться
Дискомфорт от сосуществующих физических проблем и психических расстройств, таких как депрессия или тревога
На качество услуг (в США сейчас редко), оказываемых подобными учреждениями, влияют перенаселенность, нехватка кадров, и недостаточный вклад в работу по обоим направлениям – и с поведенческим признакам, и с ограниченным функциональным прогрессом. Отказ от долгосрочного помещения в крупные учреждения, оказывающие услуги по уходу, чрезвычайно важен для максимизации успеха конкретного больного.
Сопутствующие расстройства
Сопутствующие расстройства являются общими, в частности, синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства настроения (депрессия, биполярное расстройство), расстройства аутистического спектра, тревожное расстройство, и другие.
У некоторых детей наблюдаются коморбидные двигательные или сенсорные нарушения, такие, как церебральный паралич или другие моторные дефициты, задержка речи или потеря слуха. Такие двигательные или сенсорные нарушения могут симулировать когнитивное расстройство, но сами по себе не являются его причиной. У детей по мере созревания развивается некоторое беспокойство или депрессия, если они социально отвергнуты другими детьми, или если они обеспокоены осознанием того, что другие видят их отличие и несовершенство. Хорошо составленые, инклюзивные школьные программы могут помочь максимизировать социальную интеграцию, тем самым сводя к минимуму такие эмоциональные реакции.
Диагностика умственной отсталости
Пренатальный анализ
Оценка интеллекта и развития
Визуализация центральной нервной системы
Генетические тесты
Дородовое тестирование может быть проведено для определения наличия у плода отклонений, включающих генетические аномалии, предрасполагающие к умственной отсталости.
В ходе патронажных посещений ребенка с рождения проводится рутинная оценка роста и развития, в том числе когнитивных способностей. При подозрении на задержку умственного развития более детально оценивают общее развитие и интеллект, обычно путем раннего вмешательства или при помощи школьного персонала.
Установление диагноза умственной отсталости сопровождается усилиями по определению причины, часто включающими в себя визуализационные исследования центральной нервной системы (ЦНС) и генетическое и метаболическое тестирование. Точное определение причин позволяет спрогнозировать развитие, предложить планы образовательных и учебных программ, помогает в генетическом консультировании и облегчает родительскую вину.
Пренатальный анализ
Генетическое консультирование может помочь парам с высокой степенью риска понять возможные опасности. Если у ребенка есть умственная отсталость, то оценка этиологии может обеспечить семью соответствующей информацией о риске для будущих беременностей.
Пренатальная диагностика может быть выполнена у пар с высокой степенью риска, которые хотят иметь детей. Пренатальное тестирование позволяет парам рассмотреть возможность прерывания беременности и последующего планирования семьи. Тестирование включает:
Амниоцентез или проба ворсинчатого хориона
Четверной тест
Ультразвуковое исследование
Определение альфа-фетопротеина в материнской сыворотке
Неинвазивный пренатальный скрининг
Амниоцентез или биопсия ворсинчатого хориона может выявлять наследственные метаболические и хромосомные нарушения, состояния носительства и пороки развития ЦНС (например, дефекты нервной трубки, анэнцефалия); эту процедуру можно назначать беременным пациенткам, особенно женщинам > 35 лет, для выявления синдрома Дауна или наследственных метаболических нарушений.
Четверной тест (т. е. определение уровня бета-хорионического гонадотропина человека [бета-ХГЧ], неконъюгированного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А у матери) рекомендуется большинству беременных пациенток для оценки риска рождения ребенка с синдромом Дауна, трисомией 18, расщеплением позвоночника и дефектами брюшной стенки.
УЗИ может также выявить дефекты ЦНС.
Содержание в сыворотке матери альфа-фетопротеина является полезным показателем дефектов нервной трубки плода – синдрома Дауна и других нарушений.
Методы неинвазивного пренатального скрининга (NIPS) могут быть использованы для выявления численных аномалий хромосом, также они применялись для идентификации некоторых более крупных микроделеционных синдромов, таких как синдром делеции 22q11.
Оценка интеллекта и развития
Стандартизированные тесты интеллекта могут измерить умственные способности ниже среднего уровня, но они подвержены ошибкам, а результаты должны быть поставлены под сомнение, если они не совпадают с клиническими данными; болезни, моторные или сенсорные нарушения, языковые барьеры и/или социально-экономическое положение могут помешать ребенку выполнить тест. Такие тесты также имеют средний уровень субъективных ошибок, но, как правило, эффективны при оценке интеллектуальных способностей у детей, особенно у более старших.
Развивающие скрининговые тесты, такие как Опросник по возрасту и стадиям (ASQ) или Оценка родителями уровня развития (PEDS), обеспечивают общую оценку развития маленьких детей и могут быть проведены врачом или другим человеком. Такие меры нужно использовать только для скрининга, а не в качестве замены стандартных тестов интеллекта, которые должны проводить квалифицированные психологи. Нейро-психическая оценка должна быть произведена при подозрении на задержку в развитии.
Педиатр или детский невропатолог должны расследовать все случаи:
Умеренные или тяжелые задержки развития
Прогрессирующая инвалидность
нервно-мышечных ухудшений;
подозреваемой эпилепсии
Этиологическая диагностика
Анамнез (включая перинатальный, развития, неврологический и семейный) может определить причины (1).
Снимки черепа (например, МРТ) могут выявить пороки развития центральной нервной системы (при нейродерматозах, таких как нейрофиброматоз или туберозный склероз), поддающуюся лечению гидроцефалию или более тяжелые пороки развития мозга, такие как шизэнцефалия.
Генетические тесты могут помочь выявить нарушения:
Стандартное кариотипирование позволяет выявить синдром Дауна (трисомия 21 пары) и другие хромосомные нарушения.
Хромосомное микрочипирование идентифицирует показатель копии таких вариантов, при которых можно было бы найти синдром 5p- (синдром 5р минус или синдром кошачьего крика) или синдром Ди Джорджи (утрата хромосомы 22q).
Прямые исследования ДНК определяют синдром ломкой Х-хромосомы.
Хромосомный микроматричный анализ является предпочтительным инструментом исследования; он может быть использован для идентификации заподозренного специфического синдрома, а также без подозрения на наличие определенного синдрома. Это дает возможности для идентификации других неопознанных хромосомных нарушений, но требуется тестирование родителей для интерпретации положительных выводов. Полное геномное секвенирование кодирующих областей (полное секвенирование экзома) является более детализированным методом, который может выявить дополнительные причины умственной отсталости.
Клинические проявления (например, плохая прибавка в весе, вялость, рвота, судороги, гипотония, гепатоспленомегалия, грубые черты лица, нетипичный запах мочи, макроглоссия) могут предполагать генетические метаболические нарушения. Отдельные задержки в навыках сидения или ходьбы (крупная моторика) и хватании, рисовании или письмп (мелкая моторика) могут указывать на психомоторную задержку.
В зависимости от предполагаемой причины проводятся специальные лабораторные исследования (см. таблицу Тесты при некоторых причинах умственной отсталости). Аудиовизуальные оценки должны быть сделаны в раннем возрасте, часто целесообразно проведение скрининга на воздействие свинца.
Тесты на некоторые причины умственной отсталости
Предполагаемой причины | Показанные тесты |
|---|---|
Одна крупная аномалия или множество мелких аномалий Семейный анамнез умственной отсталости | Хромосомный микроматричный анализ МРТ головы* Возможно секвенирование экзома |
Идиопатическая гипотония | Скрининг на ВИЧ в группах повышенного риска Пищевой и психосоциальный анамнез Анализ мочи и крови на содержание аминокислот и органических кислот и исследования ферментов при болезнях депонирования или пероксисомных патологиях Мышечные ферменты Комплексная метаболическая панель (включает альбумин, щелочную фосфатазу, аспартатаминотрансферазу, общий билирубин, азот мочевины крови, кальций, холестерин, креатинин, глюкозу, фосфор, общий белок и мочевую кислоту) Костный возраст, рентген скелета |
Судороги | Электроэнцефалография МРТ головы* Уровни кальция, фосфора, магния, аминокислот, глюкозы и свинца в крови |
Аномалии черепа (например, преждевременное закрытие швов, микроцефалия, макроцефалия, краниостеноз, гидроцефалия) Церебральная атрофия Церебральные пороки развития Кровоизлияния в центральной нервной системе Опухоль Внутричерепные кальцификаты из-за токсоплазмоза, цитомегаловирусной инфекции или туберозного склерозного комплекса | МРТ головы* Скрининг на TORCH Посев мочи на вирусы Хромосомный микроматричный анализ |
* Проведение МРТ головного мозга после консультации невролога. | |
SMA = последовательный множественный анализатор; TORCH = токсоплазмоз, другие патогены, краснуха, цитомегаловирус, простой герпес. | |
Справочные материалы по диагностике
1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics: Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics 134(3):e903–e918, 2014. doi:10.1542/peds.2014-1839
Лечение умственной отсталости
Программа раннего вмешательства
Поддержка профессионалами разного профиля
Потребности лечения и поддержки зависят от социальной компетентности и когнитивных функций. Применение программы раннего вмешательства в раннем детстве может уменьшить тяжесть потери трудоспособности из-за нарушения интеллекта. Должны использоваться реалистичные методы ухода за пострадавшими детьми.
Поддержка семьи и консультирование имеют решающее значение. При подтверждении или подозрении на умственную отсталость, родители должны быть проинформированы и получить достаточно времени, чтобы обсудить причины, последствия, прогноз, образование и подготовку ребенка и важность соблюдения баланса между известными прогностическими рисками. Тактичное постоянное консультирование имеет большое значение для адаптации семьи. Если семейный врач не может обеспечить координацию и консультирование, ребенок и семья должны быть направлены в центр с многопрофильной командой, которая оценивает и обслуживает детей с умственной отсталостью, однако семейный врач должен предоставлять медицинскую помощь и советы на постоянной основе.
Всеобъемлющая индивидуальная программа должна быть разработана при помощи соответствующих специалистов, в т. ч. педагогов.
Многопрофильная группа включает:
неврологов или педиатров, занимающихся коррекцией поведения;
Ортопедов
Физических терапевтов и специалистов по трудотерапии (которые помогают в управлении сопутствующими заболеваниями у детей с двигательным дефицитом)
Дефектологов и аудиологов (помогают при задержке речи или подозрении на потерю слуха)
Диетологов (помогают в лечении недостаточности питания)
Офтальмологов или оптометристов (которые помогают обеспечить оптимальное зрение)
Социальных работников (которые помогают снизить социальную депривацию и определить ключевые ресурсы)
Психологи (которые контролируют планирование поведенческих вмешательств)
Пострадавшим детям с сопутствующими психическими расстройствами, такими как депрессия, могут быть назначены соответствующие психотропные препараты в дозах, аналогичных используемым у детей без умственной отсталости. Использование психоактивных веществ без поведенческой терапии и изменения окружающей среды редко помогает.
Все усилия должны быть направлены на то, чтобы дети жили у себя дома или в интернатах с совместным проживанием. Жить дома с семьей, как правило, лучше для ребенка, чем альтернативные варианты размещения, если только явные трудности с поведением не требуют более высокого уровня контроля, чем семья может обеспечить. Семье может пригодиться психологическая поддержка и помощь в ежедневном уходе, которую оказывают центры дневного ухода и службы временного пребывания при кризисе в семье. Среда обитания должна поощрять независимость и закреплять обучение навыкам, необходимым для достижения этой цели.
Всякий раз, когда это возможно, детям с умственной отсталостью должна оказываться помощь в соответственно адаптированном центре дневного ухода или в школе среди сверстников без когнитивной недостаточности. Закон об образовании лиц с ограниченными возможностями (ЗОЛОВ) — основной закон о специальном образовании в Соединенных Штатах, который предусматривает, что все дети с ограниченными возможностями должны получать соответствующие образовательные услуги и программы в наименее ограничивающей и наиболее инклюзивной среде. The Americans with Disability Act (Закон о защите прав граждан США с инвалидностью) и Section 504 of the Rehabilitation Act (статья 504 Закона о реабилитации инвалидов) также предусматривают обеспечение специальными приспособлениями школ и других общественных учреждений.
Когда люди с умственной отсталостью достигают зрелого возраста, им становятся доступны обширные средства поддержки жизни и работы. Большие интернаты в настоящее время заменяются небольшими группами или поддерживаемыми отдельными резиденциями; их подбирают в соответствии с функциональными способностями и потребностями каждого пациента.
Прогноз для умственной отсталости
Многие люди с легкой и умеренной умственной отсталостью могут ухаживать за собой, однако они не могут жить самостоятельно и ограничены в профессиональных навыках.
Ожидаемая продолжительность жизни может быть снижена в зависимости от этиологии инвалидности, но медицинский уход улучшает долгосрочные последствия для здоровья людей со всеми типами отклонений в развитии. Людям с тяжелой умственной отсталостью чаще требуется пожизненная помощь. Чем тяжелее умственная инвалидность и более выражена неподвижность, тем выше риск смерти.
Профилактика задержки умственного развития
Вакцины почти уничтожили врожденную краснуху, пневмококковую инфекцию и менингит, вызванный H. influenzae, как возможные причины умственной отсталости.
Фетальноалкогольный синдром является очень распространенной и предотвратимой причиной умственной отсталости. Поскольку неизвестно, когда во время беременности спиртное наносит наибольший вред плоду и есть ли нижняя граница употребления алкоголя, которая является безопасной, беременным следует полностью избегать алкоголя.
Прием фолатов (400–800 мкг перорально 1 раз в день) у женщин, начиная с 3 месяцев перед зачатием и продолжая до 1 триместра, снижает риск развития дефектов нервной трубки (см. Профилактика врожденных неврологических аномалий).
Постоянное улучшение и возросшая доступность акушерской и неонатальной помощи, использование обменной трансфузии и Rho(D) иммуноглобулина для предупреждения гемолитической болезни новорожденных уменьшило частоту умственной отсталости; увеличение частоты выживаемости детей с очень низкой массой тела при рождении сохранилось постоянным.
Основные положения
Умственная отсталость подразумевает медленное интеллектуальное развитие с низким уровнем интеллектуального функционирования, незрелое поведение и ограниченные навыки самообслуживания, которые в сочетании являются достаточно серьезными нарушениями, требующими посторонней помощи.
Большое количество пренатальных, перинатальных и постнатальных факторов могут вызывать умственную отсталость, но конкретная причина часто не может быть определена.
Нарушение языка и личностно-социальных навыков может быть связано с эмоциональными проблемами, депривацией, нарушением обучаемости или глухотой, а не с умственной отсталостью.
В подозрительных случаях проводится скрининговый тест с помощью Вопросника Возраста и Стадии (А S Q) или Родительской Оценки Развития (PEDS) и ребенок направляется на стандартизированное исследование интеллекта и оценки развития нервной системы.
Определение конкретных причин с помощью визуализации головного мозга, генетических тестов (например, хромосомного микрочипирования, секвенирования экзома), и других тестов по клиническим показаниям.
Обеспечение комплексной индивидуальной программой (включая поддержку семьи и консультирование) с помощью мультидисциплинарной команды.
Дополнительная информация
Ниже следуют англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.
American Academy of Pediatrics: Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays (2014)
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): закон США, который предоставляет бесплатное соответствующее государственное образование имеющим на это право детям с ограниченными возможностями и обеспечивает специальное образование и соответствующие услуги для этих детей
Americans with Disability Act: закон США, который запрещает дискриминацию из-за ограничения физических возможностей
Section 504 of the Rehabilitation Act: закон США, который гарантирует определенные права лицам с ограниченными физическими возможностями
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD): An organization providing research, support, and advocacy resources for people with intellectual and developmental disabilities
March of Dimes: An organization aiming to improve the health of mothers and babies through research, advocacy, and education
