Данная группа заболеваний является результатом потери частей хромосом (делеций). Они могут стать причиной тяжелых врожденных аномалий, а также значительных умственных и физических отклонений. Специфические синдромы делеции хромосом с меньшей вероятностью могут быть заподозрены в пренатальном периоде, однако могут быть случайно обнаружены во время определения кариотипа по другим причинам. Послеродовой диагноз подозревается на основании клинических проявлений и подтверждается с помощью определения кариотипа, если делеция относительно большая, или с помощью других цитографических методов, таких как флуоресцентная гибридизация in situ или микроматричный анализ.
(См. также Обзор хромосомных аномалий).
Синдромы хромосомной делеции, как правило, подразумевают значительные делеции, которые обычно заметны при определении кариотипа. Синдромы, включающие в себя незначительные делеции (и дополнения), которые оказывают влияние на один или более функционально сцепленных генов на хромосоме и незаметны при определении кариотипа, считаются синдромами микроделеций и дупликаций. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения.)
5p-синдром (5p-минус синдром, или синдром кошачьего крика)
Заболевание обусловлено делецией короткого плеча 5 хромосомы (5p-минус, обычно имеющей отцовское происхождение); оно характеризуется пронзительным криком, очень похожим на крик котенка, который, как правило, слышен непосредственно в неонатальный период, длится несколько недель, а затем исчезает. Однако не у всех больных новорожденных наблюдается этот необычный крик.
Больные новорожденные являются гипотониками и имеют малый вес при рождении, микроцефалию, круглое лицо с широко расставленными глазами, опущенные вниз косые глазные щели (с или без эпикантальной складки), косоглазие и широкий нос. Уши расположены низко, неправильной формы и часто имеют узкие наружные слуховые проходы, а также небольшие выросты, расположенные перед ушной раковиной. Часто возникают синдактилия, гипертелоризм и пороки сердца. Психическое и физическое развитие существенно замедленно.
Многие больные дети доживают до совершеннолетия, однако имеют значительную недееспособность.
синдром 4р (синдром 4р минус или синдром Вольфа-Хиршхорна)
Делеция короткого плеча 4 хромосомы (4р) приводит к различной степени умственной отсталости; лица с большими делециями, как правило, сильнее страдают.
Основные клинические проявления заболевания включают в себя умственную отсталость тяжелой степени, судорожный синдром, умеренную микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, широкий, клювовидный нос, птоз век, колобомы, расщелину твердого и мягкого неба, оттопыренные ушные раковины, гипоспадию, крипторхизм. Некоторые пациенты с синдромом Вольфа-Хоршхорна имеют также имунодефицит.
Большинство больных детей умирают в младенчестве, а у тех, кто дожил до своего 20-летия, часто диагностируют тяжелую форму инвалидности.
Субтеломерные делеции
Такие делеции могут быть заметны при определении кариотипа, однако, иногда, они бывают малыми и ультрамикроскопическими и могут возникнуть в любом теломере (конце хромосомы). Фенотипические нарушения могут быть слабовыраженными.
Субтеломерные делеции могут быть ассоциированны с неспецифическим умственным нарушением и легкими дисморфическими чертами, а также у более тяжелобольных людей с врожденными пороками развития.
