Почечные аномалии

Заболеваемость на аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек составляет около 1/10 000– 1/20 000 новорожденных; болезнь вызвана мутацией гена PKHD1, который расположен на хромосоме 6p21. Аутосомно-доминантный поликистоз почек, напротив, гораздо более распространен и наблюдается примерно у 1/500–1/1000 новорожденных. Симптомы аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, как правило, не проявляются до зрелого возраста. Редко симптомы проявляются в младенчестве в более агрессивной форме. У детей болезнь может быть диагностирована раньше, когда киста обнаруживается случайно или по семейному анамнезу.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек поражает

• Почки

• Печень

Почки, как правило, значительно увеличены и содержат небольшие кисты; почечная недостаточность обычно формируется в детском возрасте.

Печень увеличена, характерны перипортальный фиброз, пролиферация желчных протоков и рассеянные кисты; оставшаяся паренхима печени является нормальной. Фиброз вызывает портальную гипертензию в возрасте 5–10 лет, но функция печени нормальная или с незначительными нарушениями.

Тяжесть заболевания и его прогрессирование варьируются. Тяжелый вариант течения может манифестировать пренатально, вскоре после рождения или в раннем детском возрасте ренальными симптомами; менее тяжелые варианты течения проявляются в более старшем или подростковом возрасте и чаще с печеночными симптомами.

Новорожденные с данной патологией имеют выпуклый живот с огромными упругими гладкими симметричными почками. У новорожденных с тяжелым повреждением почек обычно развивается гипоплазия легких, вторичная по отношению к симптомам внутриутробного нарушения функции почек и маловодия.

У пациентов в возрасте 5–10 лет возникают признаки портальной гипертензии, такие как варикозное расширение вен пищевода и желудка и гиперспленизм. У пациентов в подростковом возрасте нефромегалия менее заметна, почечная недостаточность может быть от легкой до умеренной, и основные симптомы связаны с портальной гипертензией.

Диагностика аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек может быть затруднительной, особенно без семейного анамнеза. УЗИ может показать наличие почечных или печеночных кист; для постановки окончательного диагноза может потребоваться биопсия. УЗИ на поздних сроках беременности обычно позволяет предположить диагноз уже внутриутробно. Если послеродовое УЗИ не однозначно, МРТ или КТ могут быть диагностически значимыми. При необходимости, когда клинические критерии не соответствуют, возможно проведение молекулярного теста гена PKHD1.

Многие новорожденные умирают в первые несколько дней или недель жизни от легочной недостаточности. У большинства выживших детей развивается прогрессирующая почечная недостаточность, часто требующая заместительной терапии. Опыт трансплантации почки с трансплантацией печени или без нее ограничен. После проведения трансплантации нужно контролировать гиперспленизм, чтобы устранить трудности с гиперспленизм-индуцированной лейкопенией, увеличивающей риск системной инфекции. Портальную гипертензию можно лечить с помощью установки портокавального или сплено-ренального шунтов, снижающих заболеваемость, но не смертность.

Дополнительные системы сбора могут быть односторонними или двусторонними и могут включать почечную лоханку и мочеточник (дополнительная почечная лоханка, двойная или тройная лоханка и мочеточник), чашечку или устья мочеточника. Удвоенная почка имеет одну почечную единицу с более чем одной собирательной системой. Эта аномалия отличается от сросшихся почек тем, что предполагает слияние двух почечных паренхиматозных единиц с отдельными собирательными системами. Некоторые аномалии дублирования имеют эктопию мочеточника с/без уретероцеле и/или везикоуретерального рефлюкса (ВУР).

Ведение зависит от анатомии и функционировании каждого отдельно дренируемого сегмента. Хирургическая коррекция может быть необходима для устранения обструкции или ВУР.

При аномалиях слияния почки соединяются, но мочеточники входят в мочевой пузырь с разных сторон. Эти аномалии повышают риск обструкции лоханочно-мочеточникового соединения, пузырно-мочеточникового рефлюкса, врожденной почечной кистозной дисплазии и повреждений, обусловленных травмой передней брюшной стенки.

Подковообразная почка, наиболее распространенная аномалия слияния, возникает при объединении почечной паренхимы с каждой стороны позвоночного столба в соответствующих (как правило) нижних полюсах; перешеек почечной паренхимы или фиброзной ткани соединяется по средней линии. Мочеточники располагаются медиально и спереди от этого перешейка, в основном, функционируют хорошо. Обструкция, если она присутствует, как правило, является вторичной по отношению к впадению мочеточников высоко в почечную лоханку. Пиелопластика устраняет обструкцию и может быть выполнена без резекции перешейка.

Перекрестная почечная эктопия является второй наиболее распространенной аномалией слияния. Почечная паренхима (представляющая обе почки) находится с одной стороны позвоночника. Один из мочеточников пересекает срединную линию и впадает в мочевой пузырь со стороны, противоположной сросшимся почкам. При обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента методом выбора лечения является пиелопластика.

Галетообразная почка развивается гораздо реже. При тазовой дистопии единственной почки она обслуживается двумя собирательными системами и мочеточниками. При наличии обструкции необходима реконструкция.

Мальротации, как правило, имеют небольшое клиническое значение. На УЗИ часто диагностируют гидронефроз. В случае, если врачи подозревают возможную обструкцию, может быть проведена магнитно-резонансная урография или КТ почек.

В этом случае нефункционирующая часть почки состоит из несообщающихся кист, между которыми находятся твердая ткань, состоящая из фиброза, включений хрящей, а также очагов канальцев. Как правило, выявляют также атрезию мочеточника. Противоположная почка, как правило, нормальная, но до 10% пациентов могут иметь пузырно-мочеточниковый рефлюкс или обструкцию мочеточникового сегмента. Часто почки подвергаются прогрессивной инволюции и, в конечном счете, больше не визуализируются на УЗИ. Развитие новообразований, инфекций, и/или артериальной гипертензии встречаются редко.

Большинство экспертов рекомендуют наблюдение для контроля инволюции. Нефрэктомию можно рассматривать при наличии твердой ткани, прогрессивного расширения, или, в редких случаях, гипертензии или разрыва кисты, которая вызывает боль.

Двусторонняя агенезия почек как часть синдрома маловодия, гипоплазии легких, аномалий лица и конечностей (классический синдром Поттера) приводит к летальному исходу в течение от нескольких минут до нескольких часов после рождения из-за легочной гипоплазии и последующей дыхательной недостаточности. Гибель плода является распространенным явлением.

Односторонняя почечная агенезия составляет около 5% почечных аномалий. Многие случаи являются результатом полной внутриутробной инволюции мультикистозной диспластической почки. Обычно она сопровождается агенезией мочеточника с отсутствием ипсилатерального треугольника и устья мочеточника. Тем не менее, надпочечник, находящийся на стороне поражения, не вовлекается в процесс. Лечение не требуется; компенсаторная гипертрофия единственной почки поддерживает нормальную почечную функцию. Поскольку почки имеют общее эмбриональное происхождение с семявыводящими протоками и маткой, мальчики могут иметь отсутствие семявыводящих протоков, а девочки аномалии матки.

При дисплазии почек (гистологический диагноз) почечная сосудистая сеть, канальцы, собирательная система или дренажный аппарат развиваются ненормально. Диагноз почечной дисплазии ставится на основании данных биопсии.

При сегментарной форме дисплазии часто лечение почечной дисплазии не требуется. При обширной дисплазии нарушение функции почек может потребовать нефрологической помощи, включая заместительную почечную терапию.

Эктопия почек (аномальное расположение почек) обычно развивается, когда почки не могут подняться из места их формирования в малом тазу; редкое исключение – чрезмерно поднявшаяся почка (торакальная эктопия). Тазовая эктопия увеличивает частоту обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента, пузырно-мочеточникового рефлюкса и поликистозной дисплазии почек.

Обструкция и рефлюкс тяжелой степени могут быть скорректированы хирургическим путем при наличии показаний (если они вызывают артериальную гипертензию, рецидивирующие инфекции или задержку роста почек).

Гипоплазия обычно возникает из-за недостаточного ветвления мочеточникового зародыша, что обусловливает формирование недоразвитых маленьких почек с гистологически нормальными нефронами. Если гипоплазия сегментарная, может развиться гипертензия и может потребоваться проведение абляции. Пациенты должны быть обследованы на наличие пузырномочеточникового рефлюкса.