Большинство врожденных аномалий влагалища встречаются редко. Аномалии влагалища включают вагинальную агенезию, девственную плеву, полностью закрывающую вход во влагалище, удваивание и сращивание.
Агенезия влагалища также известна как мюллерова агенезия, мюллерова аплазия или синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH). Обычно дистальная часть влагалища сохранена, поскольку она имеет отдельное эмбриологическое происхождение. В результате внешний осмотр часто бывает нормальным, а диагноз часто устанавливают только в период полового созревания из-за отсутствия менструаций, с наличием боли или без нее. Аменорея обусловлена агенезией матки. Если матка развивается, она часто бывает маленькой, однако в состоянии продуцировать менструальную жидкость, не находящую оттока, поэтому появляется боль. Агенезия влагалища может быть связана с аномалиями почек, чаще всего с односторонней агенезией почки. Она также может быть связана со скелетными аномалиями. Варианты лечения включают саморасширение с помощью вагинальных расширителей и хирургическую реконструкцию, в зависимости от специфики аномалии. Сроки лечения зависят от самого пациента.
Аномалии удвоения и слияния имеют многочисленные проявления (например, 2 матки, 2 шейки матки и 2 влагалища или 2 матки с 1 шейкой матки и 1 влагалищем). У девушек также могут развиваться аномалии урогенитального синуса, при которых мочевыводящие и половые пути открываются в общий канал, и аномалии клоаки, при которых мочевыводящие, половые и аноректальный тракты открываются в общий канал. Распространенные аномалии урогенитального синуса часто требуют хирургического вмешательства для реконструкции уретры и влагалища. Если прямая кишка поражена, она также реконструируется. Реконструкцию предпочтительно проводить в грудном возрасте в центрах третичного или четвертичного уровня. В зависимости от объема реконструкции, при последующей беременности может быть рекомендовано кесарево сечение.
Неперфорированная плева проявляется как выпуклость в месте входа во влагалище из-за скопления маточных и вагинальных выделений, индуцированных эстрогенами матери. Лечение неперфорированной девственной плевы - это хирургическое дренирование.
Диагностику большинства врожденных пороков влагалища проводят методами физикального обследования, УЗИ и ретроградного контрастирования.
(См. также Обзор врожденных аномалий мочеполовой системы (Overview of Congenital Genitourinary Anomalies)).