Гемоглобинопатии – это генетические нарушения, влияющие на структуру или синтез молекулы гемоглобина.
Молекулы гемоглобина состоят из полипептидных цепей, химическая структура которых контролируется генетически. Различные гемоглобины, отличающиеся по электрофоретической подвижности, именуются в алфавитном порядке по мере их открытия (например, А, В, С), Хотя первый аномальный гемоглобин, гемоглобин серповидных клеток, назван гемоглобином S.
Структурно различающиеся гемоглобины с одинаковой электрофоретической подвижностью именуют по названию города, в котором они были открыты (гемоглобин S Мемфис, гемоглобин С Гарлем). При стандартном описании состава гемоглобинов пациента сначала располагаются гемоглобины с более высокой концентрацией (например, AS при фенотипическом признаке серповидной клетки).
Нормальная зрелая молекула гемоглобина (Hb А) состоит из 2 пар цепей, называемых альфа и бета. Нормальная кровь взрослого человека также содержит ≤ 2,5% гемоглобина А2 (состоящего из альфа- и дельта-цепей) и < 1,4% гемоглобина F (фетальный гемоглобин, состоящий из альфа- и гамма-цепей – см. также Гемоглобинопатии при беременности). Гемоглобин F преобладает во время беременности и постепенно снижается после рождения, особенно в первые месяцы жизни; его концентрация увеличивается при некоторых нарушениях синтеза гемоглобина, некоторых заболеваниях, сопровождающихся недостаточностью костного мозга, и миелопролиферативных новообразованиях (например, истинная полицитемия).
Некоторые гемоглобинопатии приводят к анемиям, которые тяжело протекают у пациентов, являющихся гомозизотными, и сравнительно легко – у гетерозиготных пациентов. Некоторые пациенты являются сложными гетерозиготами по 2-м различным гемоглобинопатиям и имеют анемию различной степени тяжести.
В США к распространенным анемиям относятся анемии, вызванные генетическими мутациями, приводящими к серповидно-клеточной анемии (болезнь Hb S), болезни Hb C, а также к талассемиям. Болезнь гемоглобина Е распространена среди выходцев из Юго-Восточной Азии.
