1. Centers for Disease Control and Prevention: Sickle cell disease (SCD): Data and statistics on sickle cell disease. Редакция от 6 июля 2023 г.

Молекулы гемоглобина состоят из полипептидных цепей, химическая структура которых контролируется генетически. Нормальная зрелая молекула гемоглобина (Hb А) состоит из 2 пар цепей, называемых альфа и бета. Нормальная кровь взрослого человека также содержит ≤ 2,5% гемоглобина A2 (состоит из альфа- и дельта-цепей) и < 1,4% гемоглобина F (фетального гемоглобина), который имеет гамма-цепи вместо бета-цепей (см. также Гемоглобинопатии при беременности Гемоглобинопатии при беременности Во время беременности в норме наблюдается эритроидная гиперплазия костного мозга и увеличение массы эритроцитов (ККТ). Однако диспропорциональное увеличение объема плазмы крови приводит к гемодилюции... Прочитайте дополнительные сведения ). Гемоглобин F преобладает в гестационном периоде и постепенно снижается после рождения, особенно в первые месяцы жизни; его концентрация увеличивается при определенных нарушениях синтеза гемоглобина и при апластической анемии Апластическая анемия $\"Апластическая$ , а также при других нарушениях, которые сопровождаются недостаточностью костного мозга и миелопролиферативных новообразованиях Миелопролиферативные нарушения, обзор [Overview of Myeloproliferative Disorders] .

Большая часть симптомов встречается только у гомозиготных пациентов и является результатом

Исследование структуры ДНК (пренатальная диагностика)

Антибиотики широкого спектра (при наличии инфекции)

Продолжительность жизни гомозиготных пациентов стабильно превышает > 50 лет ( 1, 2 Справочные материалы по прогнозам Серповидноклеточная анемия ( гемоглобинопатия) вызывает хроническую гемолитическую анемию, возникающую обычно у лиц африканского происхождения. Причиной серповидно-клеточной анемии является... Прочитайте дополнительные сведения $\"Справочные$ ). Распространенными причинами смерти являются острый торакальный синдром, интеркуррентные инфекции, легочная тромбоэмболия, инфаркты жизненно важных органов, легочная гипертензия и хроническое заболевание почек.

Пациенты, гомозиготные по гемоглобину S (Hb S), имеют аномальную бета-цепь, что приводит к появлению хрупких, относительно неэластичных эритроцитов, когда Hb S полимеризуется; эритроциты могут прилипать к эндотелию и вызывать сужение сосудов и воспаление, приводящее к инфаркту тканей, а также подвержены гемолизу, вызывая анемию.

Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.