Тремор

Авторы:Alex Rajput, MD, University of Saskatchewan;
Eric Noyes, MD, University of Saskatchewan
Проверено/пересмотрено февр. 2024

Тремор - это непроизвольные ритмичные колебательные движения, взаимодополняющих антагонистических групп мышц, как правило, с вовлечением кистей рук, головы, лица, голосовых связок, туловища, ног. Диагноз ставится на основе клинических данных. Метод лечения зависит от причины и типа тремора и может включать избегание триггеров (при физиологическом), пропранолол или примидон (при эссенциальном), физическая терапия (при мозжечковом), леводопа (при паркинсонизме) и, возможно, глубокая стимуляция мозга или талламотомия (при рефрактерному к лечению).

Ресурсы по теме

(См. также Обзор двигательных и мозжечковых расстройств).

Тремор может быть

  • Нормальным (физиологическим)

  • Патологическим

Физиологический тремор, как правило, почти незаметен, и у многих людей становится заметным при физическом или психическом стрессе. Если тремор заметен, его называют усиленным физиологическим тремором.

Тремор различают по

  • Характеру возникновения (например, перемежающийся, постоянный)

  • Степень тяжести

  • Остроте (например, постепенный, резкий)

Тяжесть тремора может быть не связана с серьезностью основного заболевания. Например, эссенциальный тремор обычно считают доброкачественным, он не должен снижать продолжительность жизни, но его симптомы могут быть инвалидизирующими.

Патофизиология тремора

Тремор могут вызывать различные повреждения ствола головного мозга, экстрапирамидной системы, или мозжечка. Нарушение функции или повреждение нейронов, вызывающие тремор, могут быть следствием травмы, ишемии или метаболического поражения, а также различных нейродегенеративных заболеваний. Иногда тремор может быть наследственным заболеванием (например, эссенциальный тремор).

Классификация

Чаще всего тремор классифицируется по условиям возникновения:

  • Тремор покоя виден в покое и возникает, когда часть тела полностью опирается на поверхность. Во время нагрузки такой тремор покоя выражен минимально или отсутствует. Классический паркинсонический тремор (наиболее распространенный тремор покоя) составляет 3–6 циклов/сек (герц [Гц]).

  • Тремор при движениях максимально выражен, когда пациент осознанно пытается совершить движение частью тела. Тремор действия может меняться или не меняться по степени тяжести по мере достижения цели; они могут возникать с разной частотой. Тремор действий можно разделить на постуральный и кинетический тремор.

  • Постуральный тремор возникает, когда конечность удерживается в неподвижном положении против силы тяжести (например, при удерживании рук вытянутыми). Постуральный тремор может меняться в зависимости от специфичности положения тела.

  • Кинетический тремор возникает во время произвольных движений и может быть разделен на простой кинетический тремор и интенционный тремор. При простом кинетическом треморе наблюдается примерно одинаковая частота и амплитуда на протяжении всего движения. Интенционный тремор имеет нарастающий уровень и увеличивается, когда пораженная часть тела приближается к цели движения.

Сочетание компонентов более чем одного типа тремора называют сложным тремором.

Тремор также можно классифицировать на основе того, является ли он

  • Физиологическим (в пределах нормы)

  • Первичным расстройством (эссенциальный тремор, болезнь Паркинсона)

  • Вторичным по отношению к расстройству (например, инсульт)

Тремор, как правило, описывают по частоте колебаний (быстрый или медленный) и амплитуде движений (тонкий [низкая амплитуда] или грубый [высокая амплитуда]).

Этиология тремора

Физиологический тремор

Физиологический тремор возникает у в остальном здоровых людей. Это тремор при движениях или положениях тела, чаще примерно одинаково выраженный в обеих руках; амплитуда, как правило, мелкая. Часто он проявляется только на фоне некоторого стресса. Стрессорные факторы включают в себя

  • Тревожность

  • Усталость

  • Физические нагрузки

  • Депривация сна

  • Абстиненцию от алкоголя или некоторых других препаратов, подавляющих активность центральной нервной системы [ЦНС] (например, бензодиазепинов, опиоидов)

  • Некоторые заболевания (например, гипертиреоз), когда они проявляются клинически

  • Потребление кофеина или запрещенных наркотиков, таких как кокаин, амфетамины, фенциклидин

  • Использование некоторых лекарственных препаратов, таких как теофиллин, бета-адренергические агонисты, кортикостероиды и вальпроат

Патологический (нефизиологический) тремор

Причин очень много (см. таблицу Некоторые причины тремора [Some Causes of Tremor]), однако к наиболее частым относятся:

Таблица
Таблица

Лекарственные препараты (см. таблицу Некоторые лекарственные причины тремора по типам) могут вызывать или усугублять различные типы тремора. Низкие дозы ряда веществ, обладающих седативным действием (например, алкоголя), могут уменьшать выраженность некоторых типов тремора (например, эссенциального или физиологического); более высокие дозы могут приводить к развитию или усилению тремора.

Таблица
Таблица

Обследование при треморе

В связи с тем что диагноз тремора является клиническим, необходимо тщательным образом собирать анамнез и проводить физикальное обследование.

Анамнез

История настоящего заболевания должна описывать

  • Остроту манифестации (например, постепенная, резкая)

  • Возраст манифестации

  • Части тела, которые вовлечены в процесс

  • Провоцирующие факторы (например, при движениях, в покое, в положении стоя)

  • Облегчающие или усугубляющие факторы (например, алкоголь, кофеин, стресс, беспокойство)

Если возникновение тремора было внезапным, следует расспросить пациента о потенциальных провоцирующих моментах (например, недавние травма или заболевание, применение нового лекарственного препарата).

Исследование систем организма должно включать поиск симптомов, указывающих на причину заболевания, в том числе:

При сборе анамнеза жизни во время расспроса следует уделить внимание заболеваниям и состояниям, при которых может развиваться тремор (см. таблицу Некоторые причины тремора [Some Causes of Tremor]). При расспросе о семейном анамнезе необходимо уточнить наличие тремора у родственников 1-ой степени родства. Необходимо проанализировать профиль медикаментов, не включены ли в них агенты, которые могут стать причиной тремора (см. таблицу Некоторые медикаментозные причины тремора), а также направленно расспросить пациента об употреблении кофеина, алкоголя или запрещенных веществ (особенно о недавнем прекращении их приема).

Объективное обследование

В дополнение к полному неврологическому обследованию, при целенаправленном обследовании должно отмечаться распределение и частоту тремора, в то время как

  • Пораженные части тела находятся в состоянии покоя и полностью поддерживаются (например, на коленях у пациента).

  • Пациент принимает определенное положение (например, держит руки вытянутыми).

  • При ходьбе пациента или при выполнении задач, с участием пораженной части тела.

Необходимо обратить внимание, изменяется ли тремор при отвлечении внимания пациента (например, серийный счет с последовательным отниманием от 100 по 7). Характеристики голоса можно оценить, попросив больного удерживать какую-либо ноту в течение продолжительного периода времени.

Тревожные симптомы

Тревожными являются следующие симптомы:

  • Внезапное развитие тремора

  • Начало в возрасте до 50 лет в отсутствие отягощенного по доброкачественному тремору семейного анамнеза

  • Наличие иных симптомов поражения нервной системы (например, изменение психического статуса, мышечная слабость, парезы черепных нервов, атаксическая походка, дизартрия)

  • Тахикардия и состояние ажитации

Интерпретация результатов

Данные, выявленные в процессе клинического обследования, помогут в определении причины (см. таблицу Некоторые причины тремора [Some Causes of Tremor]).

Вид тремора и характер его начала являются важными для выявления причины этого гиперкинеза:

  • Тремор покоя часто свидетельствует в пользу болезни Паркинсона, особенно если он односторонний или изолированный, с вовлечением подбородка, или ноги.

  • Интенционный тремор подразумевает наличие поражения мозжечка, но может также наблюдаться при рассеянном склерозе и болезни Вильсона.

  • Постуральный тремор может быть как физиологическим, так эссенциальным, в случае постепенного его начала; при внезапном возникновении постурального тремора следует рассматривать варианты токсического или метаболического поражения.

Тяжелую степень эссенциального тремора часто путают с болезнью Паркинсона, однако правильный диагноз обычно можно установить при тщательном анализе специфических характеристик тремора (см. таблицу Некоторые характеристики, позволяющие отличить болезнь Паркинсона от эссенциального тремора [Some Characteristics Differentiating Parkinson Disease From Essential Tremor]). В редких случаях у одного пациента сочетаются эссенциальный тремор и болезнь Паркинсона.

Таблица
Таблица

Следующие данные могут помочь предположить причины тремора:

  • Функциональный тремор характеризуется быстрым началом, с вариабельными частотой и распределением, вовлечением и отвлекаемостью. Этот тремор ранее назывался психогенным тремором, хотя наличие психических заболеваний не является необходимым для диагностики.

  • Поэтапное прогрессирование предполагает ишемическое сосудистое расстройство или рассеянный склероз

  • Развитие тремора после использования нового препарата позволяет предполагать причинное значение этого препарата.

  • Возникновение тремора в сочетании с ажитацией, тахикардией и артериальной гипертензией в течение первых 24–72 часов госпитализации может говорить о наличии алкогольного абстинентного синдрома, синдрома отмены других седативных средств или об употреблении наркотиков.

Особое внимание следует уделить оценке походки. Ее нарушения могут наблюдаться при рассеянном склерозе, инсульте, болезни Паркинсона или поражениях мозжечка. При болезни Паркинсона наблюдается шаркающая походка с уменьшенной площадью опоры, а при поражениях мозжечка – атаксическая и с расширенной площадью опоры. Походка может быть вычурной и с непостоянными характеристиками при психогенном характере тремора. При эссенциальном треморе походка часто нормальная, но тандемная походка (с пятки на носок) может быть патологической.

Функциональный тремор может быть идентифицирован по тому, что функциональный тремор уменьшается или исчезает при мысленном отвлечении пациента и по тому, что частота тремора синхронизируется (изменяется период колебаний) с ритмом произвольных постукиваний по непораженной части тела. Поддержание различной частоты произвольных движений одновременно в двух различных частях тела затруднено.

Обследование

Очень часто сбор анамнеза и физикальное обследование помогают выявить возможную этиологию тремора. В то же время необходимо дополнительное проведение МРТ или КТ головного мозга, если:

  • Тремор возник внезапно.

  • Имеет место стремительное прогрессирование симптоматики.

  • Очаговые неврологические признаки предполагают структурное поражение (например, инсульт, опухоль головного мозга, демиелинизирующее заболевание).

Когда причина тремора неясна (на основе анамнеза и физикального обследования), необходимо сделать следующее:

  • Проверить уровень тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина (T4) для выявления гипертиреоза.

  • Определить уровень кальция и паратиреоидного гормона для выявления гипопаратиреоза.

  • Чтобы исключить гипогликемию, измеряют уровень глюкозы.

У пациентов с токсической энцефалопатией основное заболевание обычно сразу очевидно, но определение уровня азота мочевины и аммиака в крови может помочь подтвердить этиологию. Измерение уровня свободных метанефринов в плазме показано пациентам с необъяснимой рефрактерной гипертензией. Если пациенты < 40 лет и у них наблюдается тремор с неясной причиной, особенно если он имеет характер «биения крыльев» (с или без паркинсонизма и дистонических признаков) и нет семейного анамнеза доброкачественного тремора, необходимо измерить уровень церулоплазмина в сыворотке и уровень меди в моче для выявления болезни Вильсона. ("Крылатый" тремор – это низкочастотный высокоамплитудный тремор рук при определенном положении тела, вызванный длительным отведением рук, с согнутыми локтями и ладонями).

Электромиография (ЭМГ) может помочь дифференцировать тремор от других двигательных расстройств (например, миоклонии или дистонии), но требуется редко.

Лечение тремора

Физиологический тремор

Если его проявления не являются обременительными для пациента, лечения не требуется. Чтобы по возможности предотвратить или уменьшить симптомы, следует избегать триггеров (например, кофеина, усталости, недостатка сна, определенных лекарственных препаратов, и, когда это возможно, стресса и тревоги).

Физиологический тремор усиливается алкогольной абстиненцией, гипертиреозом, а также употреблением наркотиков и состояниями, которые могут быть причиной тремора. Тремор отвечает на лечение основного заболевания.

Прием пероральных бензодиазепинов может обеспечить кратковременный эффект, но следует избегать их постоянного применения, поскольку возможно возникновение зависимости. Целесообразно длительное периодическое использование, но постоянное ежедневное применение связано с повышенным риском развития деменции. При усиленном треморе, связанном с приемом лекарственных препаратов или эпизодами тревожных расстройств (например, страх перед публикой), эффективным часто оказывается применение пропранолола (20–80 мг перорально 4 раза в день) и других бета-блокаторов.

Эссенциальный тремор

Часто, эффективным является применение пропранолола в дозе от 20 до 80 мг перорально 4 раза в день (а также иные бета-адреноблокаторы), либо назначение примидона в дозе от 50 до 250 мг перорально 3 раза в день.

У некоторых пациентов эффективен прием небольшого количества алкоголя; однако применять алкоголь для лечения обычно не рекомендуется, потому что возникает риск злоупотребления.

Препаратами второго ряда являются топирамат 25–100 мг перорально 2 раза в день и габапентин 300 мг перорально 2–3 раза в день. Бензодиазепины могут быть добавлены, если другие препараты не контролируют тремор, но по возможности следует избегать их длительного применения.

Мозжечковый тремор

Эффективного медикаментозного лечения не существует; иногда помогают методы физической терапии (например, нагрузка пораженной конечности весом, рекомендация пациентам напрягать проксимальные группы мышц конечности во время движения).

Паркинсонический тремор

Как правило, препаратом выбора при большинстве видов паркинсонического тремора служит леводопа.

В некоторых случаях можно применять антихолинергические препараты, но их нежелательные эффекты (снижение умственной концентрации, сухость во рту, сухость в глазах, задержка мочи и вероятность усиления таупатии) могут перевесить их преимущества, особенно у пожилых людей.

Могут быть эффективными и другие противопаркинсонические препараты, включая агонисты дофамина.

Лекарственно-резистентный тремор

При тяжелом рефрактерном к медикаментозному лечению треморе может быть целесообразно хирургическое лечение со стереотаксической таламотомией или постоянной одно- или двусторонней стимуляцией глубоких структур таламуса. Высокоинтенсивный сфокусированный ультразвук (HIFU) может быть использован для абляции вентралатеральных ядер таламуса и, таким образом, контроля тяжелого контралатерального эссенциального тремора.

Дистонический тремор может лучше купироваться функциональным нейрохирургическим воздействием на внутреннюю часть бледного шара.

При болезни Паркинсона, после начала стимуляции таламуса, внутренней капсулы бледного шара, или субталамического ядра выраженность тремора значительно уменьшается.

Хотя эти методы широко доступны, их следует использовать только при неэффективности лекарственной терапии, проведенной в разумном объеме, и только в отсутствие выраженных когнитивных или психических нарушений.

Функциональный (психогенный) тремор

Пациентам с функциональным тремором может помочь прием "управления" (энтренирования) тремором. Этот способ лечения относится к изменению характера или устранению тремора, когда пациент выполняет произвольные ритмичные движения непораженной конечностью (1). Когнитивно-поведенческая терапия и многопрофильное обследование также могут помочь.

Справочные материалы по лечению

  1. 1.Espay AJ, Edwards MJ, Oggioni GD, et al: Tremor retrainment as therapeutic strategy in psychogenic (functional) tremor. Parkinsonism Relat Disord 20 (6):647–650, 2014. Epub 2014 Mar 20. doi: 10.1016/j.parkreldis.2014.02.029

Гериатрические особенности: тремор

Для многих пожилых людей с возрастом характерно развитие тремора, однако они не обращаются за медицинской помощью. Несмотря на то, что эссенциальный тремор чаще встречается у пожилых, необходимо тщательно собирать анамнез и проводить полное непосредственное обследование с целью исключения иных причин для развития тремора, а также для выявления тяжести симптомов и выбора между лекарственной терапией и хирургическим вмешательством.

У пожилых людей сравнительно небольшие дозы лекарственных препаратов могут усугублять тремор, поэтому следует рассмотреть вопрос о приведении дозировок хронически употребляемых лекарств (например, амиодарона, метоклопрамида, селективных ингибиторов обратного захвата серотонина, тироксина) к минимальной эффективной дозе. Аналогично у пожилых выше риск развития побочных эффектов от препаратов для лечения тремора. В связи с этим данные препараты нужно назначать пожилым с осторожностью и, как правило, в меньших, чем обычно, дозах. Если это возможно, для пожилых людей антихолинергические препараты не должны использоваться.

Тремор может значительно снижать функциональные возможности у пожилых пациентов, особенно если у них имеются и другие нарушения в двигательной или когнитивной сферах. Лечебная физкультура и эрготерапия могут способствовать усвоению пациентами простых двигательных моделей, а использование вспомогательных устройств поможет поддерживать качество жизни больных.

Основные положения

  • Тремор может быть классифицирован как тремор покоя или действия (включая постуральный и кинетический).

  • К наиболее частым причинам тремора относятся физиологический тремор, эссенциальный тремор и болезнь Паркинсона.

  • Сбор анамнеза и физикальное обследование, как правило, помогают выявить причину тремора.

  • Болезнь Паркинсона подтверждают при треморе покоя, эссенциальном или физиологическом треморе на фоне постурального тремора или тремора при движениях, при мозжечковом треморе на фоне интенционного тремора.

  • В случае внезапного появления тремора или развития его у пациентов < 50 лет при отсутствии отягощенного по доброкачественному тремору семейного анамнеза обследуйте их незамедлительно и тщательно с помощью визуализационных методов исследования мозга и соответствующих клинической картине лабораторных тестов.

  • Лечение подбирают согласно причине и типу тремора: избегание триггеров (физиологический), пропранолол или примидон (эссенциальный), физическая терапия (мозжечковый), как правило, леводопа (при паркинсонизме), и, возможно, глубокая стимуляция мозга (инвалидизирующий и рефрактерный к лечению).

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Можечковые нарушения

Авторы:Alex Rajput, MD, University of Saskatchewan;
Eric Noyes, MD, University of Saskatchewan
Проверено/пересмотрено февр. 2024

У мозжечковых нарушений может быть большое количество причин, включая врожденные пороки развития, наследственные атаксии и различные приобретенные состояния. Набор симптомов может варьировать в зависимости от причины, но, как правило, он включает в себя атаксию (нарушенная координация движений). Диагноз основывается на клинических данных и часто дополняется данными нейровизуализации и иногда результатами генетического тестирования. Лечение, как правило, симптоматическое, если только выявленная причина не является приобретенной и обратимой.

Ресурсы по теме

(См. также Обзор двигательных и мозжечковых расстройств).

Мозжечок состоит из 3 частей:

  • Архицеребеллум (вестибулоцеребеллум): включает в себя клочково-узелковую долю, которая расположена срединно. Архицеребеллум обеспечивает поддержание равновесия и координацию движений глаз, головы и шеи, и тесно связан с вестибулярными ядрами.

  • Срединно расположенный червь (палео-церебеллум): отвечает за координацию движений туловища и ног. Поражение червя приводит к нарушениям ходьбы и поддержания позы.

  • Латерально расположенные полушария мозжечка (неоцеребеллум): они ответственны за контроль быстрых и точно скоординированных движений в конечностях, преимущественно рук и кистей.

В настоящее время все больше исследователей сходится во мнении, что наряду с координацией мозжечок контролирует и некоторые аспекты памяти, обучения и мышления.

Атаксия является наиболее характерным признаком поражения мозжечка, однако могут наблюдаться и иные моторные симптомы (см. таблицу Признаки поражения мозжечка [Signs of Cerebellar Disorders]).

Таблица
Таблица

Этиология мозжечковых расстройств

Самыми распространенными причинами расстройств мозжечка являются

  • Алкогольная мозжечковая дегенарация

Врожденные пороки

Такие пороки развития почти всегда являются спорадическими и часто входят в состав сложных синдромов (например, аномалия Денди–Уокера) с нарушением развития различных отделов центральной нервной системы (ЦНС).

Врожденные пороки развития манифестируют в самом начале жизни и не прогрессируют с возрастом. Симптомы, которыми они проявляются, зависят от пораженных структур; при этом, как правило, всегда наблюдается атаксия.

Наследственные атаксии

Наследственные атаксии могут иметь как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный типы наследования. К аутосомно-рецессивным атаксиям относятся атаксия Фридрейха (наиболее распространенная), атаксия-телеангиэктазия, абеталипопротеинемия, атаксия с изолированным дефицитом витамина Е, церебротендинозный ксантоматоз.

Атаксия Фридрейха возникаетв результате мутации гена, вызывающей аномальное повторение в ДНК последовательности GAA в гене FXN на длинном плече 9-й хромосомы; ген FXN кодирует митохондриальный белок фратаксин. Количество ГАА-повторов в гене FXN у лиц, не страдающих атаксией Фридрейха, находится в диапазоне от 5 до 38 раз; тем не менее у лиц с этим заболеванием последовательность ГАА может повторяться от 70 до > 1000 раз (1, 2). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Пониженный уровень фратаксина приводит к чрезмерному накоплению железа в митохондриях и нарушению их функционирования.

При атаксии Фридрейха неустойчивость при ходьбе начинает проявляться в возрасте 5–15 лет, к которой затем присоединяются атаксия в верхних конечностях, дизартрия и парезы (преимущественно в ногах). Тремор, если и имеется, то выражен незначительно. Часто наблюдаются реакции поднимания стоп. Отмечаются также угнетение глубоких рефлексов и выпадение вибрационной и проприоцептивной чувствительности. Однако при атаксии Фридрейха с поздним началом (возраст > 25 лет) рефлексы могут сохраняться. Часто выявляются эквиноварусная деформация стопы (косолапость), сколиоз и прогрессирующая кардиомиопатия. К 30 годам пациенты могут оказаться прикованы к инвалидной коляске. Причиной смерти, обычно в среднем возрасте, часто оказываются аритмии и сердечная недостаточность. Формальное нейропсихологическое тестирование может выявить снижение когнитивных функций.

Для лечения атаксии Фридрайха доступен омавелоксолон, активатор пути NF2. Этот препарат может задержать прогрессирование атаксии на 1,5–2 года (3).

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) составляют большую часть доминантных атаксий. Классификация этих атаксий неоднократно пересматривалась по мере получения новых знаний относительно их генетических характеристик (4). К настоящему времени идентифицировано как минимум 48 различных локуса, около 10 из них содержат повторяющиеся последовательности расширенной ДНК. При некоторых формах СЦА наблюдается увеличение числа CAG-повторов (как и при болезни Гентингтона), кодирующих аминокислоту глутамин.

Клинические проявления СЦА разнообразны. При некоторых формах наиболее распространенных СЦА наблюдается множественное поражение различных отделов центральной и периферической нервной системы с развитием полинейропатии, пирамидной симптоматики синдрома беспокойных ног и, безусловно, атаксии. При некоторых СЦА имеет место только мозжечковая атаксия.

СЦА 3 типа, известная также как болезнь Мачадо–Джозеф, возможно, является самым распространенным вариантом аутосомно-доминантной СЦА в мировом масштабе. Ее симптомы включают в себя атаксию, паркинсонизм, возможно дистонию, подергивания мышц лица, офтальмоплегию, «выпученные» глаза.

Приобретенные состояния

Приобретенные атаксии являются следствием ненаследственных нейродегенеративных заболеваний (например, мультисистемная атрофия), системных заболеваний, рассеянного склероза, мозжечковых инсультов, повторных черепно-мозговых травм, воздействия токсинов, или же они могут иметь идиопатический характер. Системные заболевания включают в себя алкоголизм (алкогольная мозжечковая дегенерация), дефицит тиамина, целиакию, тепловой удар, гипотиреоз и дефицит витамина Е.

К токсинам, которые могут стать причиной дисфункции мозжечка, относятся оксид углерода, тяжелые металлы, литий, фенитоин и некоторые виды растворителей. Дисфункцию мозжечка и атаксию могут вызвать токсичные уровни некоторых препаратов (например, противосудорожных, седативных в высоких дозах).

В редких случаях подострая мозжечковая дегенерация возникает в качестве паранеопластического синдрома у больных с раком молочной железы, раком яичников, мелкоклеточным раком легкого или другими солидными опухолями. Мозжечковая дегенерация может предшествовать выявлению опухоли на несколько недель, месяцев или даже лет. Аутоантитела Anti-Yo, называемые в настоящее время PCA-1 (антителами к клеткам Пуркинье тип 1) являются циркулирующими антителами, которые обнаруживается в сыворотке или спинномозговой жидкости у некоторых пациентов, особенно у женщин, больных раком молочной железы или раком яичников.

У детей причиной развития мозжечковых нарушений часто являются опухоли головного мозга (медуллобластома, кистозная астроцитома), которые, как правило, локализуются в области срединных отделов мозжечка. В редких случаях у детей могут наблюдаться обратимые мозжечковые нарушения после перенесенной вирусной инфекции.

Справочные материалы по этиологии

  1. 1. Pandolfo M: Friedreich ataxia. Arch Neurol. 65 (10):1296–1303, 2008. doi: 10.1001/archneur.65.10.1296

  2. 2. Cook A, Giunti P: Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull 124 (1):19–30, 2017. doi: 10.1093/bmb/ldx034

  3. 3. Lynch DR, Chin MP, Boesch S, et al: Efficacy of omaveloxolone in Friedreich's ataxia: Delayed-start analysis of the MOXIe extension. Mov Disord Feb;38 (2):313–320, 2023. doi: 10.1002/mds.29286. Epub 2022 Nov 29.

  4. 4. Lange LM, Gonzalez-Latapi P, Rajalingam R, et al: Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement Disorder Society Task Force - An update. Mov Disord 37 (5):905–935, 2022. doi: 10.1002/mds.28982 Epub 2022 Apr 28.

Диагностика поражения мозжечка

  • Клиническая оценка

  • Как правило, МРТ

  • Иногда генетические тесты

Диагноз церебеллярные нарушения ставится на основании клинических данных, включая подробно собранный семейный анамнез, с исключением возможных приобретенных системных заболеваний.

Необходимо провести нейровизуализацию, предпочтительно МРТ. В случае отягощенного семейного анамнеза проводится генетическое тестирование.

Лечение поражения мозжечка

  • По возможности, этиологическое лечение

  • Обычно только поддерживающее

Эффективным для краткосрочного лечения атаксии, вероятно, может быть рилузол 50 мг перорально каждые 12 часов. Некоторые исследования показывают, что амантадин может улучшить координацию движений, но в целом доказательств за или против лечения амантадином при атаксии недостаточно (1).

Некоторые системные заболевания (например, гипотиреоз, целиакия) и последствия токсического воздействия могут подвергаться коррекции; иногда хирургические вмешательства показаны для структурных поражений (опухоли, гидроцефалия). Однако лечение, как правило, только поддерживающее (например, упражнения для улучшения равновесия, осанки и координации; устройства, помогающие при ходьбе, приеме пищи и других повседневных делах).

Справочные материалы по лечению

  1. 1. Zesiewicz TA, Wilmot G, Kuo SH, et al: Comprehensive systematic review summary: Treatment of cerebellar motor dysfunction and ataxia. Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 90 (10):464–471, 2018. doi: 10.1212/WNL.0000000000005055

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS