Anomalias cervicais e lombares podem ser causadas por lesões de tecidos moles ou ósseas ou por anomalias vertebrais.
(Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas.)
Anomalias vertebrais podem ser isoladas ou parte de uma síndrome.
Em geral, realizam-se exames de imagem. Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos. Se os resultados desses testes não levarem a um diagnóstico, recomenda-se a análise do sequenciamento de todo o exoma.
Torcicolo congênito
A cabeça torna-se inclinada logo após o nascimento.
A causa mais comum é
Lesão cervical durante o parto
Torcicolo que se desenvolve nos primeiros dias ou semanas de vida pode resultar de lesão que causa hematoma, com subsequente fibrose e contratura do músculo esternocleidomastoideo (ECM). Massa firme pode ser notada no ECM, geralmente no segmento medial. Torcicolo é um causa frequente da plagiocefalia (achatamento de um lado da cabeça) e assimetria facial (ver Distonia cervical).
Outras causas do torcicolo congênito incluem anormalidades vertebrais, como a síndrome de Klippel-Feil (fusão das vértebras cervicais, pescoço curto e implantação baixa de cabelo, muitas vezes com anormalidades do trato urinário) ou fusão atlanto-occipital. Defeitos genéticos específicos (p. ex., mutações em GDF6, GDF3 e MEOX1) podem estar envolvidos. Tumores do sistema nervoso central, paralisia bulbar e disfunção ocular são causas neurológicas comuns, porém raramente estão presentes ao nascimento. Fraturas, deslocamentos ou subluxações da coluna cervical (especialmente C1 e C2) ou anormalidades odontoides são causas raras, mas graves; lesão neurológica permanente pode resultar de lesão do cordão medular.
A imagem da cervical deve ser feita para excluir causas ósseas, que podem necessitar imobilização.
Quando o torcicolo é decorrente do trauma de parto, está indicado o estiramento passivo do ECM (girando a cabeça e flexionando a região cervical lateralmente para o lado oposto). Injeções de toxina botulínica no ECM podem ajudar nos casos refratários.
Defeitos vertebrais congênitos
Exemplos incluem escoliose idiopática, que raramente é aparente ao nascimento, e mais comumente os defeitos vertebrais isolados (p. ex., hemivértebras, vértebras cuneiformes ou em borboleta). As anomalias vertebrais devem ser suspeitadas quando existem anormalidades cutâneas posteriores da linha média, renais ou de membros inferiores. Algumas síndromes ou associações, como a síndrome VACTERM (anomalias vertebrais, atresia anal, malformações cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e aplasia do rádio e anomalias dos membros) incluem defeitos vertebrais. A síndrome de Alagille se manifesta com vértebras em borboleta, icterícia decorrente de ductos biliares hipoplásicos e defeitos cardíacos congênitos. Vértebras ovoides estão presentes na mucopolissacaridose e em várias outras doenças de depósito.
À medida que as crianças crescem, a espinha encurvada, por defeito(s) vertebral(is), pode evoluir rapidamente; portanto, a coluna deve ser monitorada com cuidado. No início, braçadeiras ou coletes podem ser utilizados durante 18 horas/dia. Se a curvatura progredir, pode ser necessária a cirurgia. Como geralmente as anomalias renais coexistem, indica-se ultrassonografia na triagem.
