Grupos musculares ou músculos individuais podem estar ausentes ou não desenvolvidos completamente ao nascimento.
(Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas.)
Essas anomalias podem ocorrer isoladamente ou fazer parte de uma síndrome.
É comum agenesia parcial ou total do músculo peitoral maior e ocorre isolada ou associada às anormalidades da mão ipsolateral e vários graus de aplasia mamária ou mamilar, como na síndrome de Poland. A síndrome de Poland pode estar associada à síndrome de Möbius (paralisia dos pares cranianos inferiores, especialmente o VI, o VII e o XII), ligada ao autismo.
Na síndrome do abdome em ameixa seca, ≥ 1 camadas da musculatura abdominal está ausente ao nascimento, o que ocorre, com frequência, associado a anormalidades do trato geniturinário, em particular hidronefrose. A incidência é maior no sexo masculino, que apresenta associação aos testículos criptorquídicos. Malformações envolvendo pés e reto quase sempre também coexistem. O prognóstico é reservado, mesmo com alívio precoce da obstrução do trato urinário.
Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anormalidades musculoesqueléticas congênitas. Se os resultados desses testes não levarem a um diagnóstico, recomenda-se a análise do sequenciamento de todo o exoma.
O tratamento das anormalidades musculares depende da gravidade do processo e pode abranger desde intervenção mínima até reconstrução cirúrgica.
