Anormalidades musculares congênitas

(Ver também Visão geral das anomalias musculoesqueléticas congênitas.)

Essas anomalias podem ocorrer isoladamente ou fazer parte de uma síndrome.

É comum agenesia parcial ou total do músculo peitoral maior e ocorre isolada ou associada às anormalidades da mão ipsolateral e vários graus de aplasia mamária ou mamilar, como na síndrome de Poland. A síndrome de Poland pode estar associada à síndrome de Möbius (paralisia dos pares cranianos inferiores, especialmente o VI, o VII e o XII), ligada ao transtorno do espectro autista.

Síndrome da Poland

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Os músculos do peito do lado direito do paciente estão subdesenvolvidos.

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Na síndrome do abdome em ameixa seca (síndrome da tríade), ≥ 1 camadas da musculatura abdominal está ausente ao nascimento, o que ocorre, com frequência, associado a anormalidades do trato geniturinário, em particular hidronefrose. A incidência é maior no sexo masculino, que apresenta associação aos testículos criptorquídicos. Malformações envolvendo pés e reto quase sempre também coexistem. O prognóstico é reservado, mesmo com alívio precoce da obstrução do trato urinário.

Síndrome da barriga em ameixa seca

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Esta foto mostra um paciente que tem “síndrome da barriga em ameixa seca” com aspecto enrugado característico da parede abdominal. No centro também pode-se ver o úraco patente.

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Deve-se considerar análise de microarranjo cromossômico, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anormalidades musculoesqueléticas congênitas. Se os resultados desses exames não forem diagnósticos, pode-se recomendar a análise de sequenciamento do exoma completo.

O tratamento das anormalidades musculares depende da gravidade do processo e pode abranger desde intervenção mínima até reconstrução cirúrgica.