Anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas são comuns em crianças. Essas anomalias podem envolver somente um único local específico (p. ex., lábio leporino, fenda palatina, pé torto congênito) ou ser parte de uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas (p. ex., síndrome velocardiofacial, síndrome de Treacher Collins). Avaliação clínica cuidadosa pode ser necessária para distinguir uma anormalidade isolada de uma síndrome com manifestações atípicas ou leves.
As anomalias congênitas podem ser classificadas como
Deformidades
Malformações
Uma deformidade é uma alteração na forma decorrente de pressão incomum e/ou posicionamento no útero (p. ex., algumas formas de pé torto) ou após o nascimento (p. ex., plagiocefalia posicional — achatamento da cabeça por causa de longos períodos deitado em uma posição). Deformidades estão presentes em cerca de 2% dos nascimentos; algumas desaparecem espontaneamente em alguns dias, mas outras persistem e necessitam de tratamento.
Uma malformação é um erro no desenvolvimento normal de um órgão ou tecido. As causas são anomalias cromossômicas, defeitos de um único gene, agentes teratogênicos ou uma combinação de fatores genéticos e ambientais; poucos casos são considerados idiopáticos. Malformações congênitas estão presentes em cerca de 3 a 5% dos nascimentos. Um geneticista clínico deve avaliar os pacientes afetados para estabelecer um diagnóstico definitivo, que é essencial para estabelecer um plano de tratamento ideal, fornecer orientações sobre o que esperar e aconselhamento genético e identificar parentes com risco de anormalidades semelhantes.
A artrogripose múltipla congênita (AMC) refere-se a um grupo de doenças congênitas raras caracterizadas por múltiplas contraturas articulares presentes ao nascimento. Essas doenças resultam da limitação congênita do movimento articular no útero. Muitos processos patológicos que causam imobilização dos membros do feto durante ou logo após a formação embrionária das articulações podem resultar em AMC. A artrogripose múltipla congênita ocorre quando a função e o desenvolvimento neuromusculares do embrião-feto são comprometidos.
Anomalias craniofaciais congênitas são causadas pelo crescimento e/ou desenvolvimento anormal das estruturas dos tecidos moles da cabeça e face e/ou ossos. As anormalidades mais comuns da face são lábio leporino e fenda palatina. Outras anormalidades podem envolver as orelhas, os olhos e a mandíbula. Algumas das anormalidades craniofaciais que afetam o crânio incluem a macrocefalia, a microcefalia, o crânio bífido ou defeitos de ossificação relacionados e a craniosinostose.
Anormalidades congênitas do quadril e das articulações incluem displasia do desenvolvimento do quadril e deslocamento do joelho.
Há vários defeitos congênitos dos membros. Às vezes, um membro está ausente ou incompleto. Parte ou toda a mão ou pé pode estar ausente. Por exemplo, a pessoa pode ter polidactilia ou sindactilia. Talipes equinovarus (pé torto) é um defeito no qual o pé e o tornozelo se encontram torcidos. Outros defeitos nos pés incluem metatarsus adductus, metatarso varo, talipes calcaneovalgus e pes planus.
No joelho varo (pernas arqueadas), os joelhos parecem estar virados para fora. No joelho valgo (joelhos que se tocam), os joelhos parecem virados para dentro. Outros defeitos que afetam as pernas incluem torção femoral e torção tibial.
Anormalidades musculares podem ser congênitas. Lactentes podem nascer sem músculos específicos ou grupos de músculos, ou o desenvolvimento dos músculos pode estar incompleto. Essas anomalias podem ocorrer isoladamente ou fazer parte de uma síndrome.
Anomalias congênitas do pescoço e das costas podem ser causadas por lesões nos tecidos moles ou ossos. Duas das anormalidades mais comuns são
Anormalidades da coluna vertebral incluem escoliose, que raramente é aparente ao nascimento, e defeitos de uma vértebra específica, que são mais prováveis de serem identificados ao nascimento. Várias diferentes síndromes genéticas incluem escoliose como uma de suas anormalidades. À medida que as crianças crescem, a curvatura pode progredir rapidamente. Curvas moderadas (20 a 40°) têm tratamento conservador (p. ex., fisioterapia e suporte) para prevenir deformidades futuras. Curvaturas graves (> 40°) podem melhorar com cirurgia (p. ex., fusão espinal com barra de correção).
Deve-se encaminhar os pacientes com anomalias congênitas aparentes para avaliação clínica genética. Deve-se considerar microarranjo cromossômico, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas. Se os resultados desses testes não levarem a um diagnóstico, recomenda-se a análise do sequenciamento de todo o exoma.
