A macrocefalia envolve um perímetro cefálico de > 2 desvios padrão acima da média para a idade (1). Megalencefalia é o aumento do próprio parênquima cerebral.
(Ver também Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas.)
A macrocefalia pode ser benigna e hereditária, mas também pode estar associada a anomalias cerebrais subjacentes, anomalias vasculares e numerosas síndromes genéticas.
A megalencefalia é decorrente de um cérebro aumentado que resulta do aumento do número de células neuronais (p. ex., síndrome de hipercrescimento) ou do acúmulo anormal de substâncias no cérebro (p. ex., distúrbios metabólicos) (1). Hidrocefalia, hiperostose craniana, transtorno do espectro autista, aumento da pressão intra-craniana, convulsões e outras condições podem ocorrer com a megalencefalia. Essas doenças podem ser resultado de distúrbios genéticos ou distúrbios que a criança adquiriu antes ou depois do nascimento (2).
Referências gerais
1. Tan AP, Mankad K, Gonçalves FG, Talenti G, Alexia E. Macrocephaly: Solving the Diagnostic Dilemma. Top Magn Reson Imaging. 2018;27(4):197-217. doi:10.1097/RMR.0000000000000170
2. Williams CA, Dagli A, Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly. Am J Med Genet A. 2008;146A(15):2023–2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434
Diagnóstico da macrocefalia
Período pré-natal, ultrassonografia
No período pós-natal, exame físico, incluindo medição do perímetro cefálico e RM do crânio
Exame genético
No pré-natal, às vezes realiza-se o diagnóstico da macrocefalia e megalencefalia com ultrassonografia de rotina feita no final do segundo ou terceiro trimestre.
Pós-natal, o diagnóstico depende de medidas precisas da circunferência da cabeça (medida na parte mais proeminente na parte posterior do occipício e logo acima das cristas supraorbitais). A avaliação deve incluir história familiar de 3 gerações, avaliação neurológica e do desenvolvimento, exame de dismorfologia, exame para assimetria de membros e lesões cutâneas e RM cerebral. Às vezes, a macrocefalia desproporcional é hereditária e não está associada a outras anomalias, complicações ou atrasos de desenvolvimento; essa forma é transmitida em um padrão autossômico dominante, assim pelo menos 1 dos pais tem um perímetro cefálico grande. Há vários diagnósticos a serem considerados, como neurofibromatose tipo 1, síndrome do X frágil, Síndrome de Sotos, distúrbios metabólicos e doenças do armazenamento lisossômico.
Um geneticista clínico deve avaliar todos os pacientes afetados, mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada. Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com macrocefalia ou megalencefalia. Se os resultados desses exames não forem diagnósticos, pode-se recomendar a análise de sequenciamento do exoma completo.
Deve-se fazer uma avaliação do desenvolvimento para identificar a necessidade de qualquer intervenção e para otimizar desfechos do desenvolvimento.
Tratamento da macrocefalia
Correção cirúrgica
Atualmente, a maioria dos casos de macrocefalia é tratada de maneira cirúrgica com o objetivo de restaurar a função e melhorar a aparência cosmética. O tratamento e o acompanhamento são mais bem realizados em centros médicos terciários por equipes multidisciplinares capazes de abordar todos os sintomas causados pela anomalia congênita.
Especialistas apropriados devem tratar as complicações secundárias (p. ex., aumento da pressão intracraniana, ambliopia, desalinhamento dentário, dificuldades de fala). Pode-se utilizar medicamentos direcionados com base na causa subjacente da macrocefalia.
Não há cura para a megalencefalia, mas o tratamento pode ajudar com convulsões ou outros sintomas.
