Miscelânea de distúrbios metabólicos dos aminoácidos e ácidos orgânicos

Sarcosinemia (268900*)

Sarcosina desidrogenase

Perfil bioquímico: sarcosina plasmática elevada

Características clínicas: benignas; incapacidade intelectual relatada

Tratamento: não é necessário

Acidúria D-glicérica (220120*)

D-glicerato cinase

Perfil bioquímico: ácido D-glicérico urinário elevado

Características clínicas: acidose crônica, hipotonia, convulsões, incapacidade intelectual

Tratamento: bicarbonato ou citrato para acidose

Doença de Hartnup (234500*)

Sistema B (0) transportador de aminoácidos neutros

Perfil bioquímico: aminoacidúria neutra

Características clínicas: glossite atrófica, fotodermatite, ataxia intermitente, hipertonia, convulsões, psicose

Tratamento: nicotinamida

Cistinúria (220100*)

Transportador de aminoácidos dibásicos renais

Perfil bioquímico: cistina, lisina, arginina e ornitina urinárias elevadas

Características clínicas: nefrolitíase, risco aumentado de prejuízo da função cerebral

Tratamento: manutenção da ingestão de líquidos, bicarbonato ou citrato, penicilamina ou mercaptopropionilglicina

Tipo I

Subunidade pesada

Tipos II and III

Subunidade leve

Iminoglicinúria (242600*)

Transportador renal de prolina, hidroxiprolina e glicina

Perfil bioquímico: prolina, hidroxiprolina e glicina urinárias elevadas, mas níveis plasmáticos normais

Características clínicas: provavelmente benignas

Tratamento: não é necessário

Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase (601240*)

Guanidinoacetato metiltransferase

Perfil bioquímico Guanidinoacetato elevado, creatinina e fosfocreatina reduzidas

Características clínicas: retardo do desenvolvimento, hipotonia, movimentos extrapiramidais, convulsões, comportamento autista

Tratamento: suplementação de creatina

Cistinose

Ver tabela Defeitos de transporte lisossômico

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