É uma leve descamação em lâminas da pele, mas com incômoda xerose até uma doença grave desfigurante. A ictiose também pode ser um sinal de doença sistêmica. O diagnóstico é clínico. O tratamento é com emolientes e, às vezes, retinoides orais.
A ictiose difere da pele seca simples (xeroderma) pela sua associação com uma doença sistêmica ou medicamento, hereditariedade, gravidade ou uma combinação destes. A ictiose também pode ir muito além de xeroderma.
Ictioses hereditárias
As ictioses hereditárias são caracterizadas pelo acúmulo excessivo de pele seca, escamosa e espessada, e podem envolver a maior parte da área de superfície corporal. São classificadas de acordo com critérios clínicos e genéticos (ver tabela Características clínicas e genéticas de algumas ictioses hereditárias). Prurido, descamação, sensação de pele esticada e, ocasionalmente, bolhas podem ocorrer. A secura das membranas mucosas (p. ex., mucosa oral, conjuntiva) é comum.
"Bebê colódio" é o termo utilizado para descrever o neonato que, ao nascimento, apresenta uma membrana semelhante a papel pergaminho recobrindo o corpo, frequentemente com eversão dos lábios (eclábio) e das pálpebras (ectrópio), além de flexão postural generalizada. Alopecia também pode estar presente.
Algumas ocorrem isoladamente e não são parte de uma síndrome (p. ex., ictiose vulgar, ictiose ligada ao cromossomo X, ictiose lamelar, eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita [hiperceratose epidermolítica], ictiose arlequim).
Esta foto mostra um neonato com ectrópio (pálpebras evertidas), eclábio (lábios evertidos) e uma membrana fina semelhante a papel pergaminho sobre o rosto, características que são típicas do bebê colódio.
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
Esta foto mostra ictiose lamelar em um lactente que já passou do período neonatal. Quando a membrana tensa, semelhante ao colódio se desprende, surgem escamas difusas, grandes e poligonais (em forma de placas), predominando no tronco e nas costas.
© Springer Science+Business Media
Esta foto mostra um adulto jovem com características de ictiose ligada ao cromossomo X, caracterizada por escamas amplas, geométricas e difusas pelo tronco, com a clássica preservação das regiões de flexão da pele, como a fossa antecubital.
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
Esta foto mostra um neonato com ectrópio (pálpebras evertidas), eclábio (lábios evertidos) e uma membrana fina semelhante a papel pergaminho sobre o rosto, características que são típicas do bebê colódio.
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Esta foto mostra ictiose lamelar em um lactente que já passou do período neonatal. Quando a membrana tensa, semelhante ao colódio se desprende, surgem escamas difusas, grandes e poligonais (em forma de placas), predominando no tronco e nas costas.
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Esta foto mostra um adulto jovem com características de ictiose ligada ao cromossomo X, caracterizada por escamas amplas, geométricas e difusas pelo tronco, com a clássica preservação das regiões de flexão da pele, como a fossa antecubital.
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
Outras ictioses podem fazer parte de uma síndrome que acomete múltiplos órgãos. Por exemplo, a síndrome de Sjögren-Larsson (deficiência mental hereditária e paralisia espástica causada por um defeito na aldeído desidrogenase graxa) são autossômicas recessivas, com acometimento da pele e órgãos extracutâneos.
Outro exemplo de uma condição com envolvimento cutâneo e de órgãos extracutâneos é a síndrome da ceratite-ictiose-surdez (CIS), caracterizada por ceratite vascular, ictiose e perda auditiva neurossensorial e causada por mutações no gene connexin-26.
Características clínicas e genéticas de algumas ictioses hereditárias
Distúrbio | Prevalência | Mutação genética | Início | Tipo de escama | Distribuição | Achados clínicos associados |
|---|---|---|---|---|---|---|
Ictioses não sindrômicas | ||||||
Ictiose vulgar (autossômica dominante) | A prevalência varia de acordo com a etnia: 10: 792 em um estudo com escolares de inglês versus 1: 5025 em um estudo de coorte russo † | FLG | Infância | Finas | Em geral, no dorso e superfícies extensoras, mas não nas intertriginosas Normalmente, muitos sulcos nas palmas das mãos e plantas dos pés | Atopia Dermatite atópica (eczema) |
Ictiose recessiva ligada ao X | A prevalência varia de acordo com a etnia: 1:1.500 homens em um estudo de coorte dos Estados Unidos versus cerca de 1:4.000–6.000 em estudos de coorte europeus e 1:9.855 em estudos japoneses† | STS | Ao nascimento ou infância | Grandes e escuras, geralmente grossas (podem ser finas) | Proeminente no pescoço e tronco Normal nas palmas das mãos e plantas dos pés | Opacificação das córnea |
Ictiose autossômica recessiva congênita | ||||||
Ictiose lamelar | 3-4:1.000.000 | Muitos, p. ex., TGM1, ABCA12, ALOXE3 | Nascimento | Extensas, àsperas e às vezes finas | Quase todo o corpo Alterações variáveis nas palmas das mãos e plantas dos pés | Eclábio Hipoidrose com intolerância ao calor |
Eritrodermia ictiosiforme congênita* | 1-2:1.000.000 | Igual à ictiose lamelar | Nascimento | Espessas, verrucosas Ao nascimento: rubor e bolhas Na idade adulta: escamação | Quase todo o corpo Verrucosa especialmente nas dobras flexurais | Bolhas, infecções cutâneas frequentes |
Ictiose arlequim | < 1:1.000.000 | ABCA12 | Nascimento | Espessas, tipo porcelana, com aparência de armadura e fissuras profundas | Corpo inteiro | Ectrópio, eversão labial (eclábio), hipoplasia nasal, polidrâmnio, deformidades em flexão, desidratação, infecção grave, insuficiência respiratória |
*Esse distúrbio também é chamado de eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita, ou hiperceratose epidermolítica. As mutações são espontâneas em cerca de 50% dos casos. | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al. Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers. 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||
Ictiose adquirida
A ictiose adquirida normalmente se apresenta na idade adulta. Pode estar associada a doenças sistêmicas (p. ex., hanseníase, hipotireoidismo, linfoma, HIV em estágio avançado, mieloma múltiplo, lúpus eritematoso sistêmico, dermatomiosite, esclerose sistêmica). Alguns medicamentos também causam ictiose (p. ex., ácido nicotínico, triparanol, butirofenonas).
Ao contrário das formas hereditárias de ictiose, nas formas adquiridas a descamação seca pode variar de discreta e localizada, afetando o tronco e os membros inferiores, até espessa e disseminada, dependendo da causa subjacente.
Diagnóstico da ictiose
História e avaliação física
O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica, incluindo características dermatológicas, idade de início, história familiar e evidências de doença associada ou subjacente.
A biópsia da pele ictiótica pode ajudar a diferenciar entre os tipos de ictiose ou ser útil quando houver incerteza diagnóstica. Por exemplo, pacientes com sarcoidose ictiosiforme podem desenvolver uma escama espessa nas pernas, e a biópsia geralmente mostra os granulomas típicos.
O teste genético é útil para estabelecer ou confirmar tipos específicos de ictiose e na orientação genética. Estão disponíveis painéis de teste que podem ser utilizados para detectar várias das mutações genéticas que causam formas hereditárias da ictiose.
O dermatologista deve atuar quanto ao diagnóstico e conduta, devendo ser consultado um geneticista para aconselhamento genético.
Tratamento da ictiose
Minimizar os fatores que são exacerbantes
Hidratantes e queratolíticos
Algumas vezes, profilaxia de infecções
Quando a ictiose está associada a uma doença sistêmica, o distúrbio subjacente deve ser tratado para a ictiose diminuir.
Evitar o ressecamento da pele é importante para prevenir a exacerbação da descamação. Outros tratamentos da ictiose incluem emolientes, queratolíticos e retinoides (1).
Hidratantes e queratolíticos
Em qualquer tipo de ictiose há alteração da função de barreira da pele, devendo os hidratantes ser aplicados imediatamente após o banho. As substâncias aplicadas à pele precisam ter maior poder de absorção. Por exemplo, não se devem utilizar produtos com hexaclorofeno, devido à sua maior absorção e toxicidade. A umidificação do ambiente pode ser útil como terapia adjuvante.
Emolientes são a base da terapia para todos os pacientes com ictiose. Os agentes preferidos incluem vaselina ou óleo mineral, que deve ser aplicado 2 vezes ao dia, especialmente após o banho com a pele ainda úmida. Com uma toalha, remove-se o excesso dos produtos. Outros agentes tópicos úteis incluem dexpantenol, cremes à base de ceramida e uma mistura de vaselina hidrofílica e água (em partes iguais). Calcipotriol em creme tem sido utilizado com sucesso; contudo, esse derivado da vitamina D pode causar hipercalcemia quando utilizado em grandes áreas devido ao risco de absorção cutânea excessiva, especialmente em crianças pequenas.
Ceratolíticos tópicos são utilizados para reduzir o excesso de escamas e promover a descamação do estrato córneo. A ictiose responde bem a propilenoglicol queratolítico tópico. Para remoção das escamas (p. ex., ictiose grave), os pacientes podem aplicar uma fórmula contendo 40 a 60% de propilenoglicol em água sob oclusão (p. ex., fino filme plástico ou saco plástico utilizando à noite), diariamente à noite após hidratar a pele (p. ex., pelo banho); em crianças o preparado deve ser aplicado 2 veze por dia, sem oclusão. Depois que a descamação diminuiu, aplicação menos frequente é necessária. Loções contendo ureia ou alfa-hidroxiácidos (p. ex., ácidos lático, glicólico e pirúvico) e gel de ácido salicílico a 6% também podem ser utilizadas para esse fim; estes podem ajudar na abrasão química de áreas de pele endurecida.
Retinoides também são eficazes no tratamento das ictioses hereditárias (2). Foi demonstrado que eles reduzem a descamação e, assim, melhoram a textura da pele. Os retinoides sintéticos por via oral são utilizados na maioria das ictioses. Acitretina é efetiva no tratamento da maioria das formas hereditárias de ictiose. Na ictiose lamelar, creme de tretinoína a 0,1% ou isotretinoína oral pode ser eficaz. Deve-se utilizar a dose eficaz mais baixa. O Tratamento por longo tempo (1 ano) com isotretinoína oral tem causado exostoses ósseas em alguns pacientes, e outros efeitos adversos devido ao tempo prolongado de tratamento.
A desnutrição deve ser tratada, se presente. A deficiência de vitamina D é comum nas formas congênitas de ictiose e deve ser rastreada e corrigida. Encaminhamentos a especialistas em gastroenterologia e oftalmologia devem ser considerados para o tratamento das manifestações gastrointestinais e oculares da doença.
Estão em andamento pesquisas para o desenvolvimento de tratamentos moleculares de ictioses e doenças relacionadas, incluindo reposição de proteínas e enzimas, agentes biológicos redirecionados (i.e., utilizados para uma finalidade diferente da originalmente concebida), agentes de moléculas pequenas, e substituição e edição de genes (3).
Dicas e conselhos
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Referências sobre tratamento
1. Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol. 180(2):272–281, 2019. doi: 10.1111/bjd.17203
2. Zaenglein AL, Levy ML, Stefanko NS, et al. Consensus recommendations for the use of retinoids in ichthyosis and other disorders of cornification in children and adolescents. Pediatr Dermatol. 2021;38(1):164-180. doi:10.1111/pde.14408
3. Joosten MDW, Clabbers JMK, Jonca N, et al. New developments in the molecular treatment of ichthyosis: Review of the literature. Orphanet J Rare Dis. 17(1):269, 2022. doi: 10.1186/s13023-022-02430-6
Pontos-chave
A ictiose pode ser adquirida ou herdada como um distúrbio isolado ou como parte de uma síndrome.
Avaliar nos pacientes com ictiose de início gradual doença sistêmica subjacente.
Emolientes que aceleram a descamação da pele (queratolíticos) são eficazes no tratamento da ictiose.
