As síndromes de Ehlers-Danlos são doenças hereditárias raras do tecido conjuntivo que causam flexibilidade incomum das articulações, pele muito elástica e tecidos frágeis.
Essas síndromes são causadas por um defeito em um dos vários genes que controlam a produção de tecido conjuntivo.
Sintomas típicos incluem articulações flexíveis, corcunda, pés chatos e pele elástica.
O diagnóstico baseia-se nos sintomas e nos resultados de um exame físico.
A maioria das pessoas com essa síndrome tem uma longevidade normal.
Não há cura para as síndromes de Ehlers-Danlos.
As síndromes de Ehlers-Danlos são causadas por uma anomalia em um dos genes que controlam a produção de tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade.
Existem seis tipos principais de síndromes de Ehlers-Danlos e sete tipos menos comuns. Eles envolvem diferentes genes e variam muito em gravidade. Embora os tipos tenham sintomas levemente diferentes, todos eles resultam em um tecido conjuntivo anormalmente frágil, o que causa problemas nas articulações e nos ossos e pode enfraquecer órgãos internos.
Sintomas das síndromes de Ehlers-Danlos
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Pessoas com a síndrome de Ehlers-Danlos geralmente têm articulações muito flexíveis, cicatrização anormal, cicatrização deficiente, vasos sanguíneos frágeis e pele muito elástica. A pele pode se distender vários centímetros, mas volta à sua posição normal quando liberada.
Algumas pessoas desenvolvem pequenos nódulos redondos e duros sob a pele.
Em um pequeno número de pessoas, a coagulação do sangue não ocorre normalmente e, dessa forma, pode ser difícil estancar o sangramento causado por ferimentos pequenos.
Complicações das síndromes de Ehlers-Danlos
As síndromes de Ehlers-Danlos podem alterar a resposta do organismo a lesões. Lesões menores podem resultar em feridas muito abertas. Ainda que essas feridas não sangrem excessivamente, deixam cicatrizes amplas.
Entorses e luxações ocorrem com frequência.
Algumas pessoas desenvolvem uma deformidade torácica, uma corcunda com curvatura anormal da coluna vertebral (cifoescoliose) ou pé torto.
A maioria dos adultos tem pé chato.
O intestino pode se projetar através da parede abdominal (chamado hérnia) e pode haver o desenvolvimento de protuberâncias anormais (divertículos) no intestino. Em casos raros, ocorre sangramento ou ruptura (perfuração; ver Perfuração do trato digestivo) do intestino frágil.
Algumas vezes, tecido fraco em uma válvula cardíaca faz com que ocorra vazamento na válvula.
Se uma gestante tiver uma síndrome de Ehlers-Danlos, o parto poderá ser prematuro. Os tecidos frágeis da mãe aumentam o risco de ruptura do útero durante o trabalho de parto. A má cicatrização da pele pode tornar uma episiotomia ou cesariana problemática. Quando o feto tem uma síndrome de Ehlers-Danlos, a bolsa amniótica pode se romper antes do tempo (ruptura prematura de membranas). A mãe ou o bebê com uma síndrome de Ehlers-Danlos podem apresentar hemorragias excessivas antes, durante e após o parto.
Diagnóstico das síndromes de Ehlers-Danlos
Avaliação médica
Exames genéticos
Biópsia da pele
Exames de imagem para detectar complicações
Um médico faz o diagnóstico de uma síndrome de Ehlers-Danlos tomando por base os sintomas e os resultados de um exame físico.
Exames genéticos são geralmente realizados para confirmar o diagnóstico.
O médico pode identificar alguns tipos de síndrome de Ehlers-Danlos coletando uma amostra da pele para examinar ao microscópio (biópsia).
Outros exames são feitos para verificar a presença de quadros clínicos associados a complicações. Por exemplo, um ecocardiograma e outros exames de imagem costumam ser realizados para detectar problemas do coração e dos vasos sanguíneos.
Prognóstico das síndromes de Ehlers-Danlos
Apesar das muitas e variadas complicações que uma pessoa com uma síndrome de Ehlers-Danlos pode ter, sua longevidade costuma ser normal.
No entanto, complicações potencialmente fatais (geralmente sangramento) ocorrem em certos tipos.
Tratamento das síndromes de Ehlers-Danlos
Prevenção de lesões
Não existe tratamento para curar uma síndrome de Ehlers-Danlos ou para corrigir as anomalias no tecido conjuntivo.
As lesões podem ser tratadas, mas pode ser difícil para um médico suturar os cortes, visto que os pontos tendem a rasgar o tecido frágil. Em geral, usar fita adesiva ou cola medicinal para a pele fecha as feridas mais facilmente e deixa menos cicatrizes.
Devem ser tomadas precauções especiais para evitar lesões. A criança com formas graves de uma síndrome de Ehlers-Danlos pode, por exemplo, usar roupas protetoras ou acolchoamento.
Cirurgias requerem técnicas especiais que minimizam as lesões e garantem que uma grande quantidade de sangue esteja disponível para transfusão.
A gestação e o parto precisam ser supervisionados por um obstetra (um médico especializado em partos e prestação de cuidados e tratamento a gestantes).
Sugere-se aconselhamento genético para os familiares.
