As osteocondrodisplasias são um grupo de doenças hereditárias raras do tecido conjuntivo, ossos ou da cartilagem que causam o desenvolvimento anômalo do esqueleto.
Nas osteocondrodisplasias, o crescimento e o desenvolvimento do osso, cartilagem e/ou tecido conjuntivo estão comprometidos, geralmente, devido a mutações nos genes que desempenham um papel importante no desenvolvimento do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade.
Cada tipo de osteocondrodisplasia causa sintomas diferentes, mas todas as osteocondrodisplasias causam baixa estatura (nanismo). Nanismo é definido como uma altura adulta de 147 centímetros (4 pés 10 polegadas) ou inferior em homens e mulheres.
Alguns tipos de osteocondrodisplasia causam maior encurtamento dos membros do que do tronco (nanismo com membros curtos) enquanto outros causam maior encurtamento do tronco do que dos membros.
O tipo mais comum e mais bem conhecido de nanismo de membros curtos é chamado de acondroplasia. Algumas crianças e adultos com acondroplasia têm pernas arqueadas, testa grande, nariz com formato incomum (nariz em sela) e costas arqueadas. Às vezes, as articulações não desenvolvem toda sua amplitude de movimento.
Existe uma forma letal de nanismo de membros curtos chamada displasia tanatofórica que causa graves deformidades do tórax e insuficiência respiratória em recém-nascidos, que resulta em morte.
Diagnóstico de osteocondrodisplasias
Avaliação médica
Radiografias
Exames antes do nascimento
O médico costuma fazer o diagnóstico da osteocondrodisplasia tomando por base os sintomas, o exame físico e radiografias dos ossos.
Às vezes, os genes anômalos responsáveis pelas osteocondrodisplasias podem ser detectados, geralmente por exame de sangue. A análise dos genes é mais útil na predição do distúrbio antes do nascimento.
O diagnóstico de tipos graves antes do nascimento também é possível usando-se outros métodos. Em alguns casos, o feto pode ser diretamente visualizado com um instrumento de visualização flexível (fetoscopia) ou uma ultrassonografia é realizada.
Tratamento de osteocondrodisplasias
Substituição de articulações
Às vezes, o alongamento cirúrgico dos membros e a correção das pernas arqueadas
Caso o movimento das articulações esteja gravemente restringido, pode ser necessária cirurgia para substituir articulações como o quadril, por articulações artificiais.
É possível que o médico consiga aumentar a altura de uma pessoa adulta através de um procedimento cirúrgico para alongar os membros. Um procedimento cirúrgico pode também ser feito para corrigir as pernas arqueadas.
Embora as pessoas com acondroplasia sejam baixas, o tratamento com hormônios do crescimento, em geral, não é eficaz. No entanto, vosoritide, um medicamento que pode desempenhar um papel no crescimento ósseo, está disponível como um possível tratamento.
Uma vez que os defeitos genéticos básicos já foram identificados na maioria das osteocondrodisplasias, o aconselhamento genético pode ser eficaz.
Organizações como a Little People of America oferecem recursos para pessoas afetadas e atua como defensora em seu nome. Associações similares estão presentes em outros países.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Little People of America: Uma organização que fornece recursos para a comunidade e apoio e informações médicas para pessoas de baixa estatura
