As miopatias congênitas são distúrbios hereditários raros dos músculos, que causam uma redução no tônus muscular e fraqueza. Esses distúrbios podem estar presentes no nascimento ou se desenvolver enquanto bebês ou, às vezes, aparecer mais tarde na infância.
Há diversos tipos de miopatias congênitas. Os três tipos de miopatia congênita mais comuns são
Miopatia central e miopatia multiminicore (miopatias centrais)
Miopatia centronuclear
Miopatia nemalínica
Os sintomas e a expectativa de vida variam de acordo com o tipo e a gravidade da miopatia.
Miopatia central e miopatia multiminicore (miopatias centrais)
A miopatia central e a miopatia multiminicore são as formas mais comuns de miopatia congênita.
A maioria dos recém-nascidos apresenta um tônus muscular gravemente reduzido (hipotonia ou “corpo mole”) e fraqueza muscular leve; mas, às vezes, os sintomas da miopatia central não se manifestam até a idade adulta. Muitas pessoas também têm fraqueza facial. A fraqueza não piora, e a expectativa de vida é normal, mas em algumas pessoas a intensidade é grave e elas precisam usar cadeira de rodas.
Pessoas com miopatia central correm um risco maior de apresentar um distúrbio potencialmente fatal de temperatura corporal elevada denominado hipertermia maligna.
Miopatia centronuclear
As miopatias centronucleares são herdadas de várias maneiras. As formas que são herdadas através de um gene no cromossomo X (consulte Herança ligada ao cromossomo X) são as formas mais comuns e mais graves, e a maioria das crianças afetadas não sobrevive além do primeiro ano de vida.
Os sintomas das formas autossômicas dominantes costumam aparecer durante a adolescência ou idade adulta. A pessoa com uma dessas formas tem dor muscular causada por exercício, fraqueza facial, pálpebras caídas e fraqueza dos músculos oculares.
Miopatia nemalínica
A miopatia nemalínica, uma das miopatias congênitas mais comuns, pode ser autossômica dominante ou autossômica recessiva.
A intensidade da miopatia nemalínica pode ser grave, moderada ou leve. A pessoa com a forma grave pode ter fraqueza dos músculos usados para respirar e insuficiência respiratória. A pessoa com a forma moderada pode ter fraqueza nos músculos da face, pescoço, tronco e pés que piora com o passar do tempo, mas sua expectativa de vida pode ser quase normal. A pessoa com a forma leve tem fraqueza que não piora e sua expectativa de vida é normal.
Diagnóstico de miopatias congênitas
Sintomas de fraqueza
Biópsia muscular
O diagnóstico da miopatia congênita toma por base os sintomas característicos de fraqueza que são causados por cada um dos tipos específicos.
Os médicos confirmam o diagnóstico coletando uma amostra do tecido muscular enfraquecido para biópsia (um pedaço de tecido é coletado para exame ao microscópio). Às vezes, o médico faz um exame de imagem (RM) dos músculos.
Foram identificadas mutações nos genes que causam muitas das diferentes formas de miopatia congênita; portanto, o médico pode fazer testes de DNA a depender dos resultados de outros testes.
Tratamento de miopatias congênitas
Fisioterapia
Tratamentos específicos não estão disponíveis, mas fisioterapia pode ajudar a preservar a função muscular.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com miopatia congênita
