A distrofia muscular membro-cintura engloba um grupo de distrofias musculares que podem ser herdadas de várias maneiras. Os músculos do ombro ou da pelve são afetados.
As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.
Como um grupo, as distrofias cintura‑membros são o quarto distúrbio muscular hereditário mais comum. Essas distrofias afetam 2 a 10 em cada 100.000 pessoas. Tanto homens quanto mulheres são afetados igualmente.
Formas de distrofia de cintura‑membros podem ser herdadas de várias formas, porque diferentes genes podem estar envolvidos. Às vezes, só é necessário um gene defeituoso que pode ser herdado de um dos pais (autossômico dominante). Às vezes, um gene defeituoso precisa ser herdado de ambos os pais (autossômico recessivo).
A distrofia membro-cintura causa fraqueza nos músculos da pelve (distrofia muscular de Leyden-Möbius) ou dos ombros (distrofia muscular de Erb). Esses distúrbios hereditários com frequência começam na primeira infância, mas podem não começar até a idade adulta. Eles raramente causam fraqueza grave.
Diagnóstico da distrofia de cintura‑membros
Exames genéticos
Biópsia muscular
O diagnóstico da distrofia de cintura‑membros toma por base os sintomas característicos, a idade da pessoa quando os sintomas começaram e o histórico familiar.
Os médicos em geral realizam uma biópsia muscular e exames genéticos para confirmar o diagnóstico.
Tratamento da distrofia de cintura‑membros
Preservar a função e prevenir as contraturas
O tratamento da distrofia de cintura‑membros dá enfoque a preservar a função muscular e evitar que os músculos fiquem paralisados em uma posição fixa e permanente denominada contratura.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com distrofia muscular membro-cintura
