A distrofia de Emery-Dreifuss é uma distrofia muscular que é herdada de várias maneiras. Além de fraqueza e atrofia muscular, muitas vezes as pessoas têm problemas cardíacos que podem causar morte súbita.
As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.
A distrofia de Emery-Dreifuss é herdada em várias formas, porque diferentes genes podem estar envolvidos. Às vezes, só é necessário um gene defeituoso que pode ser herdado de um dos pais (autossômico dominante). Às vezes, um gene defeituoso precisa ser herdado de ambos os pais (autossômico recessivo). Às vezes, um gene defeituoso pode vir apenas da mãe (recessivo ligado ao X). A forma autossômica recessiva é a mais rara. Somente homens são afetados pela forma recessiva ligada ao X, mas as mulheres podem ser portadoras do gene que causa o distúrbio. Os portadores são pessoas que têm um gene anômalo para um distúrbio, mas não têm sintomas ou evidências visíveis do distúrbio.
Sintomas da distrofia de Emery-Dreifuss
Os músculos se tornam fracos e degeneram (atrofia) começando a qualquer momento antes dos 20 anos de idade. Os músculos mais afetados são aqueles da parte superior dos braços, da parte inferior das pernas e do coração. Os músculos dos braços e pernas se contraem e ficam paralisados em uma posição fixa e permanente denominada contratura.
O músculo cardíaco também pode ser afetado por fraqueza (cardiomiopatia) e por distúrbios que causam ritmos cardíacos anormais, incluindo bloqueio cardíaco, frequência cardíaca baixa (bradicardia) ou frequência cardíaca alta (taquicardia). Um coração afetado pode causar morte súbita.
Diagnóstico da distrofia de Emery-Dreifuss
Exames genéticos
Às vezes, biópsia muscular
O médico suspeita do diagnóstico de distrofia de Emery-Dreifuss tomando por base os sintomas do menino e seu histórico familiar.
Para confirmar o diagnóstico, o médico habitualmente realiza exames de sangue para medir a concentração da enzima creatina quinase no sangue, exames da função elétrica do coração (eletromiografia) e exames genéticos. Se o exame genético não confirmar o diagnóstico, pode ser feita uma biópsia muscular (exame de uma amostra do tecido muscular fraco ao microscópio).
Tratamento da distrofia de Emery-Dreifuss
Terapia para prevenir as contraturas
Fisioterapia pode ajudar a prevenir as contraturas.
Um marca-passo cardíaco pode ajudar a prolongar a vida se o ritmo cardíaco estiver anormal.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com distrofia muscular de Emery-Dreifuss
