- Introdução às distrofias musculares e distúrbios relacionados
- Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker
- Distrofia de Emery-Dreifuss
- Distrofia muscular facioescapuloumeral
- Distrofia muscular membro-cintura
- Miotonia congênita
- Distrofia miotônica
- Miopatias congênitas
- Paralisia periódica familiar
As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.
Como um grupo, as distrofias cintura‑membros são o quarto distúrbio muscular hereditário mais comum. Essas distrofias afetam 2 a 10 em cada 100.000 pessoas. Tanto homens quanto mulheres são afetados igualmente.
Formas de distrofia de cintura‑membros podem ser herdadas de várias formas, porque diferentes genes podem estar envolvidos. Às vezes, só é necessário um gene defeituoso que pode ser herdado de um dos pais (autossômico dominante). Às vezes, um gene defeituoso precisa ser herdado de ambos os pais (autossômico recessivo).
A distrofia membro-cintura causa fraqueza nos músculos da pelve (distrofia muscular de Leyden-Möbius) ou dos ombros (distrofia muscular de Erb). Esses distúrbios hereditários com frequência começam na primeira infância, mas podem não começar até a idade adulta. Eles raramente causam fraqueza grave.
Diagnóstico da distrofia de cintura‑membros
Exames genéticos
Biópsia muscular
O diagnóstico da distrofia de cintura‑membros toma por base os sintomas característicos, a idade da pessoa quando os sintomas começaram e o histórico familiar.
Os médicos em geral realizam uma biópsia muscular e exames genéticos para confirmar o diagnóstico.
Tratamento da distrofia de cintura‑membros
Preservar a função e prevenir as contraturas
O tratamento da distrofia de cintura‑membros dá enfoque a preservar a função muscular e evitar que os músculos fiquem paralisados em uma posição fixa e permanente denominada contratura.
Mais informações
O seguinte recurso em inglês pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com distrofia muscular membro-cintura
