Defeitos congênitos do cérebro ou da medula espinhal causam um espectro de problemas neurológicos; alguns podem não afetar a saúde ou a capacidade funcional, mas outros podem ser fatais.
Os defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal podem ocorrer no início ou no final do desenvolvimento do feto.
Os sintomas típicos incluem deficiência intelectual, paralisia, incontinência ou perda da sensação em algumas partes do corpo.
O diagnóstico se baseia em diversos exames de sangue e de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética.
Alguns defeitos podem ser reparados cirurgicamente, mas os danos ao cérebro e à medula espinhal são em geral permanentes.
Tomar ácido fólico (folato) antes e durante a gestação pode diminuir o risco de alguns tipos de defeitos.
Dentre os muitos possíveis defeitos do cérebro e da medula espinhal, aqueles conhecidos como defeitos do tubo neural se desenvolvem nas primeiras semanas de gestação. Outros defeitos, inclusive a hidrocefalia e a microcefalia, se desenvolvem posteriormente na gestação.
Existem muitas causas de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal, incluindo muitos fatores genéticos e ambientais que ainda são desconhecidos.
Sintomas de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal
Muitas crianças com defeitos do cérebro e da medula espinhal também têm anomalias visíveis na cabeça ou nas costas.
Sintomas de danos ao cérebro e à medula espinhal podem se desenvolver se afetarem o tecido do cérebro e da medula espinhal. Danos cerebrais podem ser fatais ou resultar em incapacidades leves ou graves, que podem incluir deficiência intelectual, convulsões e paralisia. Os danos à medula espinhal podem resultar em paralisia, incontinência e perda de sensibilidade em áreas do corpo inervadas por nervos abaixo do nível do defeito (consulte a figura ).
Diagnóstico de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal
Exames de imagem fetais (ultrassom, ressonância magnética [RM]) ou exames genéticos fetais (análise de DNA fetal livre, biópsia de vilosidades coriônicas ou amniocentese) antes do nascimento.
Após o nascimento, tomografia computadorizada (TC) ou RM
Antes do nascimento, os defeitos do cérebro ou da medula espinhal no feto são geralmente detectados por meio de um ultrassom pré-natal. Uma RM fetal pode ser feita se o ultrassom revelar algum achado potencialmente anômalo. Se uma anomalia for confirmada, é possível que o médico recomende a realização de exames genéticos no feto. O exame genético pode ser feito por amniocentese (coleta de uma amostra do líquido ao redor do feto), biópsia de vilosidades coriônicas (coleta de uma pequena amostra de vilosidades coriônicas, que são projeções minúsculas que fazem parte da placenta) ou procedimentos que permitem aos médicos coletar células fetais, incluindo análise de DNA fetal livre (uma amostra de sangue da mãe é coletada e analisada para detectar a presença de DNA do feto).
Após o nascimento, uma TC e uma RM podem revelar defeitos do cérebro e da medula espinhal ao mostrar imagens das estruturas internas desses órgãos.
Quando um defeito é identificado, os profissionais de saúde fornecem aos pais informações sobre a anomalia e discutem opções de apoio psicológico e também aconselhamento genético, pois o risco de ter outro filho com tal defeito pode ser alto.
Tratamento de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal
Cuidados de apoio
Às vezes, cirurgia
Muitas crianças com defeitos congênitos do cérebro ou da medula espinhal precisam de cuidados de apoio para ajudá-las a realizar as atividades diárias, com a educação e o tratamento de complicações ou outros defeitos congênitos.
Alguns defeitos, como aqueles que causam aberturas visíveis ou inchaços, podem ser reparados cirurgicamente.
Ainda que os danos ao cérebro ou à medula espinhal resultantes do defeito sejam em geral permanentes, cirurgia pode ajudar a prevenir complicações futuras e melhorar a funcionalidade.
Algumas crianças apresentam desenvolvimento normal ou quase normal se receberem intervenção cirúrgica imediata.
Prevenção de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal
Folato
Para prevenir um defeito do tubo neural no feto (e na criança), todas as pessoas que planejam engravidar ou têm o potencial para engravidar devem tomar um suplemento vitamínico com ácido fólico (folato), idealmente começando três meses antes de engravidar e continuar até o primeiro trimestre de gestação.
No caso de mulheres que não tiveram um feto com defeito do tubo neural, a dose diária recomendada de ácido fólico é entre 400 e 800 mcg (0,4 a 0,8 mg). As mulheres que tiveram um bebê com um defeito do tubo neural têm um risco alto de ter outro bebê afetado e devem tomar uma dose diária mais elevada de ácido fólico, 4.000 mcg (4 mg). É possível que os suplementos de ácido fólico não previnam todos os casos de defeitos do tubo neural em gestações futuras, mas podem reduzir significativamente o risco de defeitos do tubo neural.
Mais informações
O seguinte recurso em inglês pode ser útil. Vale ressaltar que O Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
