Defeitos congênitos do cérebro ou da medula espinal causam um espectro de problemas neurológicos; alguns podem ser pouco perceptíveis, outros podem ser fatais.
Os defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal podem ocorrer no início ou no final do desenvolvimento do feto.
Os sintomas típicos incluem deficiência intelectual, paralisia, incontinência ou perda da sensação em algumas partes do corpo.
O diagnóstico se baseia em diversos exames de sangue e de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética.
Alguns defeitos podem ser reparados cirurgicamente, mas os danos ao cérebro e à medula espinhal são em geral permanentes.
Tomar ácido fólico antes e durante a gravidez pode diminuir o risco de certos tipos de defeitos.
Dentre os muitos possíveis defeitos do cérebro e da medula espinhal, aqueles conhecidos como defeitos do tubo neural se desenvolvem nas primeiras semanas de gestação. Outros defeitos, inclusive a hidrocefalia e a microcefalia, se desenvolvem posteriormente na gestação.
Existem muitas causas de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal, incluindo muitos fatores genéticos previamente desconhecidos.
Sintomas de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal
Muitas crianças com defeitos do cérebro e da medula espinhal também têm anomalias visíveis na cabeça ou nas costas.
Sintomas de danos ao cérebro e à medula espinhal podem se desenvolver se afetarem o tecido do cérebro e da medula espinhal. Danos cerebrais podem ser fatais ou resultar em incapacidades leves ou graves, que podem incluir deficiência intelectual, convulsões e paralisia. Os danos à medula espinhal podem resultar em paralisia, incontinência e perda de sensibilidade em áreas do corpo inervadas por nervos abaixo do nível do defeito (consulte a figura Onde a medula espinhal está lesionada?).
Diagnóstico de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal
Antes do nascimento, amniocentese, ultrassonografia pré-natal ou ressonância magnética (RM) fetal e triagem de DNA livre
Após o nascimento, tomografia computadorizada ou RM
Antes do nascimento, amniocentese (remoção de uma amostra do líquido que rodeia o feto), ultrassonografia pré-natal ou uma técnica mais moderna chamada RM fetal que permite ao médico identificar muitos desses defeitos durante a gestação. Para ajudar a diagnosticar um distúrbio genético que pode estar causando um defeito, os médicos podem usar a triagem de DNA livre. Os médicos coletam uma amostra de sangue da mãe e a usam para detectar o DNA do feto. O DNA é analisado para determinar se o feto tem certos distúrbios genéticos.
Após o nascimento, uma tomografia computadorizada (TC) e RM podem revelar defeitos do cérebro e da medula espinhal ao mostrar imagens das estruturas internas desses órgãos.
Quando um defeito é identificado, os pais precisam receber apoio psicológico e aconselhamento genético, porque o risco de eles terem outros filhos com o mesmo defeito pode ser alto.
Tratamento de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal
Cirurgia
Alguns defeitos, como aqueles que causam aberturas visíveis ou inchaços, podem ser reparados cirurgicamente.
Ainda que os danos ao cérebro ou à medula espinhal resultantes do defeito sejam em geral permanentes, cirurgia pode ajudar a prevenir complicações futuras e melhorar a funcionalidade.
Algumas crianças apresentam desenvolvimento quase normal se receberem intervenção cirúrgica imediata.
Prevenção de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal
Folato
Todas as mulheres em idade fértil, que não tiveram um bebê com um defeito do tubo neural, devem tomar um suplemento vitamínico com ácido fólico (folato) a partir de três meses antes de engravidar e continuar a fazê-lo durante os três primeiros meses de gestação.
As mulheres que já tiveram um bebê com um defeito do tubo neural têm um risco elevado de ter outro bebê com esse quadro clínico e devem tomar altas doses de suplementos de ácido fólico a partir de três meses antes de engravidar e continuar a fazê-lo durante os três primeiros meses de gestação. É possível que os suplementos de folato não previnam todos os casos de defeitos do tubo neural, mas podem reduzir substancialmente o risco de defeitos do tubo neural.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
March of Dimes: Uma organização para gestantes e bebês que fornece apoio e informações sobre como prevenir riscos à saúde materna, nascimento prematuro e mortes de mães e bebês
