A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que causa incapacidade intelectual grave e anomalias físicas.
A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 a mais.
Os bebês são geralmente pequenos e frequentemente apresentam defeitos graves do cérebro, olhos, face e coração.
Exames podem ser realizados antes ou após o nascimento para confirmar o diagnóstico.
Não existe cura para a trissomia 13, mas alguns sintomas e complicações específicos causados pela síndrome podem ser tratados.
(consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas).
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo. (Consulte Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética.)
A presença de um cromossomo a mais, totalizando três do mesmo tipo (em vez dos dois normais), é um quadro clínico denominado trissomia. As crianças que têm trissomia 13 têm um terceiro cromossomo 13.
A trissomia 13 ocorre em aproximadamente 2 em cada 10.000 gestações. O cromossomo a mais em geral vem da mãe. O risco de trissomia 13 aumenta com a idade da mãe.
A trissomia 13 é fatal logo após o nascimento para a maioria dos bebês afetados. Aproximadamente 10% dos bebês sobrevivem além do primeiro ano de vida.
Sintomas da trissomia 13
Quando estão no útero, os fetos afetados não costumam se mexer muito. A quantidade de líquido amniótico pode ser excessiva ou insuficiente.
Anomalias físicas
Os recém-nascidos geralmente são pequenos quando nascem. Normalmente, o cérebro não se desenvolve de maneira adequada e essas crianças têm muitas anomalias faciais, como lábio leporino e fenda palatina, olhos pequenos, defeitos da íris (a área colorida do olho) e retinas subdesenvolvidas (as estruturas transparentes e sensíveis à luz que se encontram no fundo do olho).
As orelhas têm formato anormal e costumam ter implantação baixa. Defeitos no couro cabeludo e fendas na pele são comuns. Dobras de pele solta costumam estar presentes na parte de trás do pescoço.
Os recém-nascidos costumam ter uma prega única na palma da mão, dedos a mais nas mãos e pés (polidactilia) e unhas mal desenvolvidas.
Lábio leporino e fenda palatina: Defeitos da face
Outras anomalias
Aproximadamente 80% dos recém-nascidos têm defeitos cardíacos graves. Um defeito chamado defeito do septo ventricular, no qual existe uma abertura anômala entre os ventrículos direito e esquerdo, é comum. Às vezes, o coração pode estar localizado no lado direito do tórax, em vez da posição normal no lado esquerdo (um quadro clínico chamado dextrocardia).
Os meninos têm testículos que não desceram e escroto anômalo. As meninas têm um útero com formato anômalo.
Os recém-nascidos costumam ter longos períodos sem respirar (apneia).
Perda auditiva é comum e frequentemente suspeitada, mas pode ser difícil de confirmar, porque essas crianças apresentam uma incapacidade intelectual grave.
Diagnóstico da trissomia 13
Antes do nascimento, ultrassom fetal do feto ou exames de sangue na mãe
Antes do nascimento, biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas
Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê
(Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Antes do nascimento, pode haver suspeita de trissomia 13 com base em achados detectados durante um ultrassom fetal. Os médicos também podem fazer uma pesquisa de ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizar esse DNA para detectar um aumento no risco de ter trissomia 13. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (TPNI) ou análise de DNA fetal livre.
Se os médicos suspeitarem de trissomia 13 com base nos resultados desses exames, eles costumam confirmar o diagnóstico por meio de uma biópsia de vilosidades coriônicas, na qual uma pequena amostra da placenta é coletada e analisada, uma amniocentese, na qual uma amostra do líquido ao redor do feto (líquido amniótico) é coletada e analisada, ou ambas.
Após o nascimento, a aparência física do bebê pode sugerir o diagnóstico de trissomia 13. Para confirmar o diagnóstico, os cromossomos do bebê são analisados por meio de um exame de sangue.
Tratamento da trissomia 13
Apoio à família
Não há cura para a trissomia 13.
Crianças com trissomia 13 apresentam atraso de desenvolvimento e incapacidades graves. Elas devem iniciar fisioterapia e fonoaudiologia o mais cedo possível. Recomenda-se que os familiares procurem apoio.
Algumas crianças podem receber tratamento cirúrgico para certas anomalias causadas pela trissomia 13, tais como determinados defeitos cardíacos e lábio leporino e fenda palatina.
Prognóstico da trissomia 13
A trissomia 13 é fatal logo após o nascimento para a maioria dos bebês.
No entanto, alguns bebês vivem além de um ano de idade.
Mais informações
O seguinte recurso em inglês pode ser útil. Vale ressaltar que O Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
