O que é a neurofibromatose?
Na neurofibromatose muitos nódulos pequenos e carnudos de tecido nervoso (denominados neurofibromas) surgem na pele ou sob a pele e em outras partes do corpo. Existem vários tipos de neurofibromatose. Alguns tipos são diagnosticados em bebês e crianças e outros são mais comumente diagnosticados em adultos.
Neurofibromas na pele podem afetar a aparência
Às vezes, os neurofibromas causam sintomas quando exercem pressão sobre os nervos
A maioria dos neurofibromas não é cancerosa, porém, alguns são
O médico consegue ver e sentir os neurofibromas na pele
Os médicos realizam uma TC (tomografia computadorizada) ou RM (ressonância magnética) do cérebro e corpo para procurar por outros neurofibromas
Não existe cura, porém, às vezes, o médico faz cirurgia ou utiliza terapia a laser para remover alguns dos neurofibromas
O médico utiliza quimioterapia para tratar os neurofibromas cancerosos
O que causa a neurofibromatose?
A neurofibromatose é causada por um gene anômalo. Os vários tipos de neurofibromatose são causados por genes anômalos diferentes. Às vezes, o bebê herda o gene anômalo de um dos pais. Outras vezes, o bebê é a primeira pessoa da família a ter o gene anômalo.
Quais são os sintomas da neurofibromatose?
Os sintomas dependem da localização do neurofibroma.
Sintomas cutâneos:
Manchas de pele se parecem com sardas grandes que têm cor de café com leite (manchas café com leite)
Pequenos nódulos ou saliências na pele (algumas pessoas têm alguns, mas outras têm milhares)
Sintomas nos nervos e na medula espinhal:
Formigamento
Dor
Fraqueza muscular
Os sintomas nos nervos podem ocorrer quando o nódulo pressiona os nervos nos braços ou pernas.
Sintomas cerebrais:
Cegueira
Tontura
Fraqueza
Movimentos bruscos e desequilibrados
Perda da audição
Zumbido nos ouvidos
Dor de cabeça
Em casos raros, os nódulos podem causar problemas estruturais no crânio, coluna vertebral e costelas e nos ossos dos braços e das pernas. Caso o osso ao redor do globo ocular seja afetado, os olhos podem ficar salientes.
De que maneira o médico sabe que a criança tem neurofibromatose?
A maioria das pessoas não percebe que há algo de errado com a criança. Em vez disso, o médico nota a presença de manchas café com leite ou nódulos sob a pele da criança durante um exame de rotina. É possível que ele pergunte se há outras pessoas na família com sintomas parecidos.
O médico da criança examina os nódulos e manchas. O médico pode realizar um exame de TC ou RM (um tipo de exame que mostra imagens detalhadas do interior do corpo) para tentar detectar a presença de nódulos dentro ou ao redor do cérebro ou da medula espinhal da criança.
De que maneira o médico trata a neurofibromatose?
Não há cura para a neurofibromatose.
Os nódulos podem ser removidos com cirurgia ou terapia a laser, porém, é possível que eles voltem a crescer. O médico utiliza quimioterapia para tratar os nódulos cancerosos.
Como é possível prevenir a neurofibromatose?
Se a pessoa tiver neurofibromatose na família e estiver planejando ter filhos, é possível realizar exames genéticos. Esses exames conseguem informar se a pessoa é portadora do gene. Em caso afirmativo, aconselhamento genético pode ajudar a pessoa a entender o risco de transmitir (ou não) o gene aos filhos.
