O que é a doença de Von Hippel-Lindau?
A doença de von Hippel-Lindau é um distúrbio genético que causa a formação de tumores em diversos órgãos. Os tumores mais comuns são formados por vasos sanguíneos (angiomas), e se formam no cérebro e no fundo dos olhos (retina). Outros tipos de tumores surgem nas glândulas adrenais, rins, fígado e pâncreas. Os tumores podem ser cancerosos ou não.
Os sintomas dependem da localização dos tumores e, normalmente, aparecem entre os 10 e 30 anos de idade
Exames genéticos são realizados na criança, bem como em todos os parentes de primeiro grau
O tratamento consiste de cirurgia para remover os tumores quando possível
A criança precisará realizar exames de imagem com frequência para identificar tumores, uma vez que o tratamento precoce é o mais eficaz
A pessoa com a doença de von Hippel-Lindau corre o risco de ter câncer de rim quando fica mais velha.
O que causa a doença de Von Hippel-Lindau?
A doença de Von Hippel-Lindau é um distúrbio genético causado por um gene anômalo.
Às vezes, o bebê herda o gene anômalo de um dos pais. Outras vezes, o bebê é a primeira pessoa da família a ter o gene anômalo.
Quais são os sintomas da doença de Von Hippel-Lindau?
Os sintomas costumam começar a se manifestar entre os dez a trinta anos de idade.
Os sintomas dependem do tamanho e da localização dos tumores. A criança pode:
Ter dores de cabeça
Sentir tontura e fraqueza
Tiver hipertensão arterial
Ter dificuldade em ouvir
Ter perda da visão, se houver aumento de um tumor localizado no fundo do olho
Quais são os exames para detectar a doença de Von Hippel-Lindau?
Se o médico suspeitar que a criança tem doença de von Hippel-Lindau, ele faz:
Exames oculares
Exames que mostram imagens detalhadas para verificar se há tumores cerebrais: TC (tomografia computadorizada) e RM (ressonância magnética)
Se esses exames sugerirem a presença da doença de von Hippel-Lindau, o médico faz outros exames de imagem para tentar encontrar outros tumores. Ele também faz exames genéticos quanto à presença do gene anômalo.
As pessoas da família também precisarão ser examinadas e fazer exames para ver se elas também têm o distúrbio.
Uma vez que os tumores podem surgir mais tarde, a pessoa precisa fazer exames para detectar tumores em intervalos regulares.
De que maneira o médico trata a doença de Von Hippel-Lindau?
Os tumores são removidos com cirurgia
Às vezes, os tumores são tratados com radiação
Os tumores dos vasos sanguíneos do fundo do olho costumam ser tratados com terapia a laser ou de congelamento
O médico faz exames para tentar detectar a presença de novos tumores a cada um a dois anos. Não existe cura, porém, tratamento pode ajudar a evitar cegueira ou danos cerebrais na criança. As complicações causadas por tumores cerebrais ou do câncer de rim podem ser fatais.
Como é possível prevenir a doença de Von Hippel-Lindau?
Em geral, não é possível prevenir essa doença.
Se a pessoa tiver doença de Von Hippel-Lindau na família e estiver planejando ter filhos, é possível realizar exames genéticos para ver se a pessoa é portadora do gene que pode causar essa doença. O aconselhamento genético pode ajudar a definir o risco de a criança ter a doença.
