유전성 과당 불내증은 과당의 대사에 필요한 효소의 결핍에 의해 유발되는 탄수화물 대사 장애입니다. 매우 소량의 과당이 저혈당 수치를 일으킬 수 있고 신장 및 간 손상을 초래할 수 있습니다. 과당 불내증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
과당 불내증은 과당의 분해에 필요한 효소의 결핍으로 발생합니다.
전형적 증상에는 저혈당, 땀흘림, 혼돈, 신장 손상 등이 있습니다.
진단은 과당 섭취 후 환자의 증상에 기반합니다.
치료에는 식이에서 과당을 피하는 것과 필요 시 포도당 알약을 복용하는 것 등이 있습니다.
과당은 테이블 설탕(자당), 꿀, 많은 과일에 존재하는 당입니다. 과당은 또한 솔비톨(설탕 대체물)에도 존재합니다.
이러한 장애 중 하나가 있는 소아는 과당의 분해(대사)에 필요한 효소 중 하나가 없습니다. 그 결과 과당의 부산물이 체내에 축적되어 글리코겐의 형성과 이것을 에너지로 사용하기 위한 포도당으로의 전환을 차단합니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 유전성 과당 불내증에서, 영향받은 소아의 양쪽 부모는 하나의 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상(열성) 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
유전성 과당 불내증의 증상
유전성 과당 불내증 소아에서, 미량 이상으로 과당 또는 자당을 섭취하면 저혈당 수치(저혈당증)가 땀흘림, 혼돈, 때때로 발작, 혼수와 함께 발생합니다. 과당이 함유된 음식을 계속 먹는 영향을 받은 소아는 신장 및 간 손상이 발생하고 그 결과 황달(황색 피부와 눈—신생아 황달 참조), 구토, 정신 황폐, 발작 및 사망을 초래합니다.
만성 증상에는 섭식 불량, 성장 부진, 소화 증상, 간부전, 신장 손상이 있습니다. 이 장애의 대부분의 유형은 조기 진단과 영아기에 시작된 식이 제한으로 이렇게 심각한 문제를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전성 과당 불내증의 일종인 과당효소 결핍증은 증상을 유발하지 않습니다.
유전성 과당 불내증의 진단
과당 섭취 후 증상
의사는 과당 섭취 후 환자의 증상에 기반하여 유전성 과당 불내증을 진단합니다.
진단은 환자의 DNA 분석으로 확인합니다.
이 장애를 유발하는 유전자를 보유할 수 있는 사람은 보인자인지 여부를 결정하기 위한 혈액 검사를 받을 수 있습니다. 보인자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.
유전성 과당 불내증의 치료
식이에서 과당, 자당, 솔비톨 제외
저혈당증의 경우, 포도당
유전성 과당 불내증 치료는 식단에서 과당(일반적으로 단 과일에 존재), 자당, 솔비톨을 제외하는 것을 포함합니다.
저혈당증의 심각한 발작은 정맥을 통해 투여된 포도당으로 완화됩니다. 가벼운 발작은 유전성 과당 불내증이 있는 사람이면 누구나 가지고 다녀야 하는 포도당 정제로 치료합니다.
추가 정보
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국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
