기타 희귀 유전성 지질 대사 장애

작성자:Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

검토/개정일 2024년 3월 6일

지질 대사 장애는 유전성 대사 장애입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.

뇌건 황색종증|
시토스테롤혈증|
추가 정보|

여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서, 영향받은 소아의 양쪽 부모는 하나의 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상(열성) 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다.

지질은 신체의 중요한 에너지원인 지방입니다. 신체에 저장된 지방은 이용할 수 있는 음식과 신체의 에너지 수요의 균형을 맞추기 위해 지속적으로 분해되고 다시 합성됩니다. 특정 그룹의 효소가 신체의 지방을 분해(대사)하고 처리하는 데 도움을 줍니다. 이러한 효소의 특정 이상이 일반적으로 효소에 의해 분해되는 특정 지방 물질의 축적을 초래할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 물질의 축적이 신체의 많은 기관에 해가 될 수 있습니다. 지방증은 지질 축적으로 인한 장애입니다.

지방 물질의 축적은 다음과 같은 장애를 유발할 수 있습니다.

다른 효소 이상은 일반적으로 신체가 지방을 에너지로 전환하는 것을 막습니다. 이러한 이상을 지방산 산화 장애라고 합니다.

많은 용해소체 축적 장애 또한 지질 대사 문제를 수반합니다.

출생 전에, 의사는 산전 선별검사인 양막천자 또는 융모막 융모 검체 채취를 실시하여 일부 지질 장애를 진단합니다. 출생 후, 일부 지질 대사 장애는 정기적인 신생아 선별검사 또는 다른 검사로 진단합니다.

지질 대사 장애의 치료는 혈액 및 조직에 축적되는 지방 물질의 유형에 따라 다양합니다.

뇌건 황색종증

이 장애는 콜레스테롤 대사 산물인 콜레스탄올이 조직 내에 축적되었을 때 발생합니다. 이 질환은 결국 협응력이 부족한 움직임, 치매, 백내장, 조기 관상동맥병, 힘줄에 지방 증식(황색종)을 초래합니다. 불능화 증상은 종종 청소년기 동안 나타납니다.

아킬레스건 위의 황색종

이미지

조기에 시작한다면 약물 케노디올(케노데옥시콜산)이 질병 진행을 막는 데 도움이 되나, 이미 진행된 손상을 회복시킬 수 없습니다. 또한 스타틴이 혈중 지질 수치를 낮추기에, 이 약물을 투여할 수 있습니다.

시토스테롤혈증

이 장애에서 식물 지방(스테롤이라고 함)이 혈액과 조직에 축적됩니다. 이 지방은 견과류, 식물성 기름, 초콜릿과 같은 많은 식품에서 발견됩니다. 지방 축적은 죽상경화증, 조기 관상동맥병, 비정상 적혈구, 힘줄의 지방 증식(황색종)을 초래합니다.

시토스테롤혈증의 치료는 식물성 기름과 같은 식물 지방이 풍부한 음식 섭취를 줄이고 콜레스티라민 수지를 복용하는 것으로 이루어집니다. 의사는 또한 신체가 흡수하는 콜레스테롤 양을 줄여주는 약물인 에제티미브를 투여할 수 있습니다.

추가 정보

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.