ダウン症候群の主な合併症*

器官系

異常

心臓

先天性心疾患(最も頻度が高いものは心室中隔欠損症および共通房室弁口)

僧帽弁逸脱症および大動脈弁逆流症(成人でより頻度が高い)のリスク増大

中枢神経系

認知障害(軽度~重度)

運動および言語発達遅滞

自閉的行動

早期発症型アルツハイマー病

消化器

十二指腸閉鎖または狭窄

ヒルシュスプルング病

セリアック病

内分泌

甲状腺機能低下症

糖尿病

眼,耳,鼻,喉

眼疾患(例,先天性白内障緑内障斜視屈折異常

難聴

中耳炎の発生率上昇

成長

低身長

肥満

造血器

血小板減少症

新生児赤血球増多症

一過性骨髄異形成疾患

急性巨核芽球性白血病

急性リンパ性白血病

筋骨格

環軸椎および後頭環椎不安定性

関節弛緩

呼吸器系

閉塞性睡眠時無呼吸症候群

*1人の患者に全ての合併症がみられるわけではないが,非罹患集団と比較すると発生率が高い。