消化器系の先天異常の概要

胎児の消化管に閉塞が起こると羊水の嚥下および吸収が阻害されることから，出生前超音波検査で過剰な羊水（羊水過多）が認められた場合には，食道，胃，および十二指腸のほか，ときに空腸部の閉塞を考慮すべきである。

分娩後に循環動態が安定したら，新生児の胃に経鼻胃管を挿入すべきである。胃内に大量の液体が認められる場合，特にそれが胆汁色であれば，上部消化管閉塞が示唆される。チューブを胃まで挿入できない場合は，食道閉鎖が示唆される。新生児の状態が安定したら，さらなる評価のためにX線検査を行う。

（胎便性イレウスおよび胎便栓症候群も参照のこと。）

空腸および回腸の閉塞は，空回腸閉鎖，回転異常，または胎便性イレウスの結果として発生する。大腸閉塞は典型的には胎便栓症候群，結腸閉鎖，または鎖肛により生じる。

多くの症例では母親に羊水過多の病歴がみられないが，これは胎児が嚥下する羊水の大部分が閉塞部より口側の腸管だけで吸収できるためである。腸閉塞を来す疾患のうち回転異常症，腸管重複症，ヒルシュスプルング病以外のものは，典型的には生後数日以内に哺乳困難，腹部膨隆，胆汁性または糞便性嘔吐などの症状で発症する。本症の新生児は最初に少量の胎便を排出するが，その後は便の排出がみられなくなる。回転異常，腸管重複症，およびヒルシュスプルング病は，生後数日で発症することもあれば，症例によっては数年経ってから発症することもある。ヒルシュスプルング病は新生児期の大腸穿孔として発症する場合もある(2)。

一般的な診断アプローチと術前管理としては，以下のものが挙げられる：

• 絶飲絶食

• 腸管のさらなる膨満と吐物の誤嚥を予防するための経鼻胃管

• 水・電解質平衡異常の是正

• 一連の腹部X線検査

さらに，下部消化管造影が解剖の明確化に役立つことがあるほか，胎便栓症候群または胎便性イレウスの新生児では閉塞の軽減につながることもある。下部消化管造影でヒルシュスプルング病が疑われる場合は，確定診断のための直腸生検が必要である。生検で腸管神経節細胞（腸管ニューロン）が認められない場合，陽性となる。

いくつかの先天異常では，腹壁に欠損が生じ（例，臍帯ヘルニア，腹壁破裂），その結果として欠損部から内臓脱出が生じるようになる。