遺伝子スクリーニングを検討すべき人

民族/人種

病名*

スクリーニング検査

すべて

嚢胞性線維症

血液や頬の内側から採取した細胞のサンプルのDNA分析

アシュケナージ系ユダヤ人†

カナバン病

血液や頬の内側から採取した細胞のサンプルのDNA分析

家族性自律神経失調症(遺伝性の自律神経系の機能障害)

血液や頬の内側から採取した細胞のサンプルのDNA分析

テイ-サックス病

血液検査により、この病気で欠乏する酵素(ヘキソサミニダーゼA)を測定

DNA分析

アフリカ系の人

鎌状赤血球貧血

血液検査によりヘモグロビン異常の有無を確認

ケイジャン人

テイ-サックス病

血液検査により、この病気で欠乏する酵素(ヘキソサミニダーゼA)を測定

DNA分析

地中海系、東南アジア系、インド系、中東系の人

ベータサラセミア

血液検査により、赤血球の平均サイズ(平均赤血球容積)を測定

平均サイズが小さい場合は、血液検査によりヘモグロビン異常の有無を確認

DNA分析

東南アジア人、カンボジア人、中国人、フィリピン人、ラオス人、ベトナム人

アルファサラセミア

血液検査により、赤血球の平均サイズを測定

平均サイズが小さい場合は、血液検査によりヘモグロビン異常の有無を確認

DNA分析

*この表はすべてを網羅しているわけではなく、ほかにもスクリーニングが可能な病気があります。

†ユダヤ人の大半(90%)はアシュケナージ系です。そのため、自分がアシュケナージ系かどうか分からないユダヤ人はスクリーニングを受けるべきです。また、ゴーシェ病ニーマン-ピック病A型ファンコニ貧血(症候群)C群などの他の病気についてもスクリーニングを推奨する専門家もいます。