骨形成不全症は、骨の正常な形成が妨げられ、骨が異常にもろくなる遺伝性の病気です。
この病気は特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
典型的な症状としては、骨がもろく骨折しやすいなどがあります。
診断は、X線検査の結果に基づいて下されます。
乳児期に発生するタイプは致死的です。
特定の薬剤が骨の強化に役立ち、成長ホルモンの注射が一部の小児に役立つ可能性があります。
骨形成不全症は骨異形成症の一種です。骨異形成症は骨の成長が阻害される病気です。骨形成不全症は、最もよく知られている骨異形成症です。
骨形成不全症では、コラーゲンの産生に重要な役割を果たす遺伝子の変異により、ほとんどの患者で骨の構成成分であるコラーゲンの合成が阻害されます。そのため、骨が弱くなって、折れやすくなります（骨折）。
骨形成不全症には4つの主なタイプ（I、II、III、IV）とまれなタイプとがあります。
骨形成不全症の症状
骨形成不全症は、軽い場合から重い場合まであります。
骨形成不全症の患者の大半は、骨がもろく、約50～65％に難聴が認められます。
白眼（強膜）が青くなる患者もいます。異常に薄い強膜ごしに、その下にある静脈が見えるため、青い色になります。強膜が正常より薄いのは、コラーゲンが正常に合成されていないためです。
骨形成不全症のタイプによって、歯の変色と形成不全（象牙質形成不全症といいます）がみられる小児もいます。
小児の骨形成不全症では、心臓や肺の病気が発生することもあります。
I型の骨形成不全症は最も軽いタイプです。青色強膜と、ゆるい関節による筋肉痛、関節痛しか症状がないことがあります。I型の小児は、小児期に骨折リスクが高くなります。
II型の骨形成不全症は、最も重いタイプで、死に至ります。II型骨形成不全症の新生児は、多くの骨が折れた状態で生まれてくるのが一般的です。頭蓋骨が非常に柔らかいため、出産時に頭に加わる圧力から脳を守れないおそれがあります。II型の新生児では、腕と脚が短く青色強膜がみられます。このタイプの骨形成不全症は、生まれる前に死亡するか、生後数日ないし数週間以内に死亡する可能性があります。
III型の骨形成不全症は、最も重いタイプですが死亡には至りません。III型の小児は、非常に低身長で、脊椎が弯曲し、頻繁に骨折します。III型骨形成不全症では、非常に軽いけがで骨折することがよくあり、通常は小児が歩き始めたときに骨折が起こります。また、III型の小児は、頭蓋骨の発育が過剰で顔の骨の発育が不良なため、頭蓋骨が大きく、顔が三角形です。胸郭の変形がよくみられます。強膜の色は様々です。
IV型の骨形成不全症では、重症度に大きく幅があり、変形が起こる可能性があります。この型の小児では、思春期前の小児期に骨折しやすい状態がみられます。強膜は典型的には白色です。患者の小児は低身長です。この型の小児では治療が有益なことがあり、生存率が高いです。
骨形成不全症の診断
骨形成不全症の治療
成長ホルモン
ビスホスホネート系薬剤
デノスマブ
ときにビタミンDのサプリメント
骨形成不全症には根治的な治療法がありませんが、症状と一部の合併症を管理するための治療法があります。
I型とIV型の骨形成不全症の小児では、成長ホルモンの注射が成長と骨の強化に役立つ可能性があります。
ビスホスホネート系薬剤という薬は、骨を強化し、痛みを和らげ、骨折の頻度を減らすのに役立ちます。ビスホスホネート系薬剤は静脈内（パミドロン酸）または経口（アレンドロン酸）で投与します。
デノスマブは、骨量減少の予防に役立つという点でビスホスホネート系薬剤と類似した薬剤です。一部の骨形成不全症の患者で役立つ場合があります。
ビタミンDは体でつくられる化学物質の一種で、健康な骨に欠かせないカルシウムおよびリンの身体への吸収を助けます。骨形成不全症の患者でビタミンDが不足している場合は（ビタミンD欠乏症）、医師はビタミンDサプリメントを投与します。
骨折の治療は、この病気の患者ではない小児の骨折に対する治療と同様です。しかし、折れた骨が変形したり、成長しなくなったりすることがあります。そのため、骨折の多い小児では、体の成長が永久的に阻害されるようになり、体の変形がよくみられます。骨の中に入れる金属棒（髄内釘）による固定が必要になる場合もあります。
理学療法や作業療法が、骨折予防や身体機能の改善に役立ちます。軽いけがでも避ける対策を講じることが骨折予防の助けになります。
一部の難聴の小児には、人工内耳（音波を電気信号に変換し、内耳に埋め込まれた電極に送信する装置）が役立つ可能性があります。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
骨形成不全症財団（Osteogenesis Imperfecta (OI) Foundation）：骨形成不全症に関する支援、教育、研究情報を提供する組織
