甲状腺機能低下症は甲状腺ホルモンの分泌量が低下した状態です。
新生児の甲状腺機能低下症は、甲状腺の構造に問題がある場合に起こることがあります。
症状は、長期にわたる成長と発達の遅延などがあります。
診断は、新生児スクリーニング検査、甲状腺機能検査、および画像検査に基づきます。
治療としては、甲状腺ホルモンの補充療法があります。
（新生児の一般的な問題の概要、成人の甲状腺機能低下症、乳児と小児の甲状腺機能低下症も参照のこと。）
甲状腺は、甲状腺ホルモンを分泌します。甲状腺ホルモンは体の代謝速度を調節します。これには心拍の速さや体温の調節などが含まれます。甲状腺から十分な量の甲状腺ホルモンが分泌されない場合、これらの機能の働きが遅くなります。
出生時に認められる甲状腺機能低下症は先天性甲状腺機能低下症と呼ばれます。先天性甲状腺機能低下症は、出生児の約1700～3500人に1人の割合で起こります。ほとんどの場合は自然に発生しますが、約10～20％は遺伝です。
新生児の甲状腺機能低下症の最も一般的な原因は次の通りです。
甲状腺が完全に欠損している、甲状腺の発達が悪い、または甲状腺がのどの違う場所（まれに体の他の場所）で発達している
まれですが、甲状腺はあるのに甲状腺ホルモンの生産量が正常でないことがあります。一部の国では、母親が食事から十分なヨウ素を摂取していない場合（ヨウ素欠乏症）に、甲状腺機能低下症がみられます。まれに、母親のある種の抗体や母親が服用した甲状腺の腫大を引き起こす薬剤あるいは抗甲状腺薬などが胎盤を通過し、新生児が一時的に甲状腺機能低下症になることがあります。他のまれな原因として、下垂体の形成異常により、甲状腺を刺激して甲状腺ホルモンを分泌させることができない場合があります（中枢性甲状腺機能低下症）。
ダウン症候群の小児では、先天性甲状腺機能低下症のリスクが高くなります。
新生児の甲状腺機能低下症の症状
初期には、新生児に甲状腺機能低下症の症状がない場合があります。その後、甲状腺機能低下症の基礎にある原因が特定されない場合や、甲状腺機能低下症が診断されないか無治療のままである場合、中枢神経系の発達が遅れます。活動性の低下（嗜眠）、食欲の減退、皮膚が黄色くなる（黄疸）、筋肉の緊張の低下、便秘、泉門拡大、かすれた泣き声、心拍数の低下、臍ヘルニア（へその部分から腹部の臓器が飛び出している状態）などがみられます。 新生児の甲状腺が腫大していた場合（先天性甲状腺腫）、甲状腺が気管を圧迫して出生時に呼吸を妨げることがあります。重度の甲状腺機能低下症の診断や治療が遅れると、知的障害や低身長につながる可能性があります。最終的には乳児に、乾燥して冷たい斑状の皮膚、特徴的な顔つき（扁平な鼻すじ、顔の腫れなど）、舌が腫大してわずかに開口しているなどの症状がみられる場合があります。
新生児の甲状腺機能低下症の診断
新生児スクリーニング検査
甲状腺機能検査
画像検査
早期に治療すれば知的障害を防ぐことができるため、すべての新生児に対して、出生後に甲状腺ホルモンの濃度を測定するための定期的な血液スクリーニング検査を行います。
スクリーニング検査で問題がある可能性が示された場合は、血液検査による甲状腺機能検査を行います。この病気の新生児は、血液検査で甲状腺刺激ホルモンの高値と、通常は甲状腺ホルモンの低値を示します。
新生児が甲状腺機能低下症と診断されると、医師は画像検査を行い、甲状腺の大きさと位置を確認します。これらの検査には核医学検査や超音波検査があります。
中枢性甲状腺機能低下症の小児では、脳の問題を否定するため、脳および下垂体のMRI検査が行われます。
新生児の甲状腺機能低下症の予後（経過の見通し）
治療を受けた新生児のほとんどでは、動作のコントロールも知的発達も正常です。
速やかな治療を受けても、重度の先天性甲状腺機能低下症の場合には軽微な発達問題や難聴が生じることもあります。難聴は定期的な新生児スクリーニングでは検出されないほど非常に軽度であることがありますが、言語学習の妨げになる場合があります。軽微な難聴を検出するため、乳児期以降の再検査が行われます。
新生児の甲状腺機能低下症の治療
甲状腺ホルモンの補充
甲状腺機能低下症の大半の新生児では、合成甲状腺ホルモンであるレボチロキシンを経口で投与します。レボチロキシンは通常錠剤で投与されますが、乳児には錠剤を粉砕して、少量（1～2ミリリットル）の水、母乳、または大豆をベースとしない人工乳と混ぜて、シリンジを用いて経口投与します。大豆乳や鉄またはカルシウムのサプリメントは、レボチロキシンの吸収量を減少させる可能性があるため、レボチロキシンをこれらの物質と一緒に服用してはいけません。液剤はすべての年齢の小児を対象として市販されていますが、先天性甲状腺機能低下症の治療でこれらの製剤を使用した経験は限られています。
先天性甲状腺機能低下症の小児の大半では、生涯にわたって甲状腺ホルモンの投与を受ける必要があります。しかし、先天性甲状腺機能低下症の一部（通常は乳児期以降に増量を必要としなかった小児）では、およそ3歳になる頃には治療を中止できる例があります。甲状腺機能低下症の治療は、小児の内分泌系の異常を専門とする医師（小児内分泌専門医と呼ばれます）の指示で治療が行われます。
