本態性血小板血症は、骨髄増殖性腫瘍の一種で、血小板が過剰に作られ、血液の凝固や出血にかかわる異常が生じます。
手や足に灼熱感、発赤、変色、チクチクする感覚が生じたり、指先が冷たく感じたりすることがあります。
通常は、血液検査で診断が得られますが、骨髄生検が必要になることもあります。
症状を抑え、血小板の生産量を減らす治療が行われます。
骨髄増殖性腫瘍では、骨髄の中にある造血細胞（前駆細胞、幹細胞とも呼ばれます）の増殖が過剰になります。
血小板は、血液中にある細胞のような粒子で、血液が固まるのを助けます。血小板は骨髄内で巨核球と呼ばれる細胞から作られます。血小板血症では、巨核球の数が増え、血小板が過剰に作られます。血小板血症には以下のものがあります。
原発性（本態性）：血小板を作る細胞の病気が原因です。
二次性：血小板を作る正常な細胞による生産の増加を誘発する病気が原因です（二次性血小板血症を参照）。
本態性血小板血症は、通常は50歳以上の人に発生します。ときには若年の患者、特に若年女性に発生することもあります。
本態性血小板血症は骨髄増殖性腫瘍の一種と考えられており、骨髄増殖性腫瘍では、骨髄の中にある造血細胞の増殖が過剰になります。原因は遺伝子の変異で、通常はヤヌスキナーゼ2（JAK2）遺伝子、カルレティキュリン（CALR）遺伝子、またはトロンボポエチン受容体（MPL）遺伝子に変異がみられます。JAK2遺伝子の変異は、血球の過剰な生産の原因となるタンパク質である、JAK2という酵素の活性の上昇を引き起こします。
合併症
本態性血小板血症の症状
原発性血小板血症では、症状が現れることもあれば、無症状のこともあります。症状が現れた場合、原因は血栓による血管の閉塞で、具体的な症状としては以下のものがあります。
手足の発赤や変色と熱感、しばしば灼熱痛（肢端紅痛症）
指先や手足のピリピリ感と他の異常感覚
胸痛
視力障害や飛蚊症（ひぶんしょう）
頭痛
脱力感
めまい
通常は軽度の出血（鼻血、あざができやすい、歯ぐきに血がにじむ、消化管からの出血など）
脾臓が大きくなることもありますが、これは診断時点ではまれで、女性に比較的多くみられます。
糖尿病や高血圧といった血管の損傷を引き起こす病気がすでにある高齢者の場合、一過性脳虚血発作、脳卒中、心臓発作など、血栓を原因とする合併症のリスクが高まります。
本態性血小板血症の診断
本態性血小板血症の治療
症状を緩和するアスピリン
血小板数を低下させる薬剤
手足の発赤や熱感などの軽度の症状や頭痛の軽減に役立てるために、低用量のアスピリンが投与されることがありますが、大量の出血がある場合はアスピリンを使用してはいけません。アスピリンは血小板の粘稠度（ねんちゅうど）を弱めることにより、血小板が固まるのを阻止します。
血小板血症では、血小板生産を低下させる薬剤を用いた治療が必要になる場合もあります。そのような薬剤としては、ルキソリチニブ、アナグレリド、インターフェロンアルファ、ヒドロキシカルバミドなどがあります。
これらの薬剤のいずれかを用いた治療を開始するのは、一般的には血栓や出血の合併症がみられた場合であり、血小板数だけに基づいて開始されるわけではありません。
薬剤による治療では血小板の生産量が速やかに減らない場合は、血小板除去を追加で行うか、これに切り替えることができますが、血小板除去は緊急時まで温存される治療法です。この治療法では、体から血液を抜き出して、そこから血小板を取り除き、血小板がほぼ含まれていない血液を体内に戻します。ただし、血小板除去は効率が低く、一時的な解決にしかなりません。
通常、本態性血小板増多症の患者は正常な寿命を全うしますが、一部では真性多血症（通常は女性）や骨髄線維症（通常は男性）が発生します。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
骨髄増殖性腫瘍研究財団：本態性血小板血症（MPN Research Foundation: Essential Thrombocythemia）：本態性血小板血症の患者のための研究、権利擁護、教育を支援しています。
