I tic sono definiti come movimenti muscolari ripetuti, improvvisi, rapidi, non ritmici, che includono suoni o vocalizzazioni. La sindrome di Tourette è diagnosticata quando i soggetti presentano tic motori e vocali per > 1 anno. La diagnosi è clinica. I tic sono trattati solo se interferiscono con le attività del bambino o dell'immagine di sé; il trattamento può comprendere l'intervento comportamentale completo per i tic (CBIT, Comprehensive Behavioral Intervention for Tics) e agonisti alfa-adrenergici o antipsicotici.
I tic variano ampiamente in gravità; sono frequenti tra i bambini, molti dei quali non vengono valutati o diagnosticati. La sindrome di Tourette, il tipo più grave, si verifica in 3-8/1000 bambini. Il rapporto maschi:femmine è di 3:1 (1, 2).
I tic cominciano prima dei 18 anni (in genere a un'età compresa tra 4 e i 6 anni); aumentano in gravità fino a un picco a circa 10-12 anni di età e diminuiscono durante l'adolescenza. Alla fine, la maggior parte dei tic tende a scomparire spontaneamente. Tuttavia, in circa l'1% dei bambini, i tic persistono fino all'età adulta.
L'eziologia non è nota, ma i disturbi da tic tendono ad essere familiari. In alcune famiglie, essi si manifestano con un modello autosomico dominante con penetranza incompleta.
Comorbilità
Le comorbilità sono frequenti.
I bambini con tic possono presentare uno o più dei seguenti elementi:
Questi disturbi spesso interferiscono più con lo sviluppo e col benessere dei bambini rispetto a come fanno i tic. Il deficit di attenzione/iperattività è la comorbilità più frequente, e talvolta i tic compaiono prima quando i bambini con deficit di attenzione/iperattività sono trattati con uno stimolante; questi bambini probabilmente hanno una tendenza di base ai tic.
Gli adolescenti (e gli adulti) possono avere
Riferimenti
1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Prevalence of diagnosed Tourette syndrome in persons aged 6-17 years—United States, 2007. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 58(21):581–585, 2009.
2. Knight T, Steeves T, Day L, et al: Prevalence of tic disorders: A systematic review and meta-analysis. Pediatr Neurol 47(2):77–90, 2012. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.05.002
Classificazione dei disturbi da tic
I tic sono divisi in 3 categorie secondo il Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition (DSM-5):
Tic provvisori: tic motori singoli o multipli e/o vocali sono stati presenti < 1 anno.
Disturbo da tic persistente (disturbo da tic cronico): tic motori singoli o multipli o vocali (ma non entrambi motori e vocali) sono stati presenti per > 1 anno.
Sindrome di Tourette (sindrome di Gilles de la Tourette): tic motori e vocali sono stati presenti per > 1 anno.
Queste categorie di solito formano un continuum in cui i pazienti iniziano con il disturbo da tic temporaneo e talvolta passano al disturbo da tic persistente o alla sindrome di Tourette. In tutte i casi, l'età d'esordio deve essere < 18 anni e il disturbo non può essere dovuto agli effetti fisiologici di una sostanza (p. es., la cocaina) o a un altro disturbo (p. es., la malattia di Huntington, l'encefalite post-virale).
Sintomatologia dei disturbi da tic
I pazienti tendono a manifestare la stessa serie di tic in qualsiasi momento, anche se i tic tendono a variare nel tipo, nell'intensità e nella frequenza per un periodo di tempo. Possono verificarsi più volte in un'ora, poi risolversi o essere presenti chiaramente per ≥ 3 mesi. Tipicamente, i tic non si verificano durante il sonno.
I tic possono essere
Motori e/o vocali
Semplici o complessi
(Vedi tabella Tipi di tic.)
I tic semplici sono un brevissimo movimento o una vocalizzazione, in genere senza significato sociale.
I tic complessi durano più a lungo e possono comprendere una combinazione di tic semplici. I tic complessi possono sembrare di avere un significato sociale (ossia, essere gesti o parole riconoscibili) e sembrano quindi intenzionali. Tuttavia, sebbene alcuni pazienti possono sopprimere volontariamente i loro tic per un breve periodo di tempo (da secondi a minuti) ed alcuni notano un impulso premonitore prima di eseguire il tic, i tic non sono volontari e non rappresentano comportamenti scorretti.
Stress e stanchezza possono peggiorare i tic, ma i tic sono spesso più importanti quando il corpo è rilassato, come mentre si guarda la TV. I tic possono diminuire quando i pazienti sono impegnati in compiti (p. es., scuola o attività lavorative). I tic interferiscono raramente con la coordinazione motoria. Tic lievi sono raramente causa di problemi, ma tic gravi, in particolare coprolalia (cosa rara), sono fisicamente e/o socialmente invalidanti.
A volte i tic sono esplosivi all'esordio, apparendo e diventando costanti entro un giorno. Talvolta i bambini con un'insorgenza esplosiva dei tic e/o della relativa compulsività ossessiva hanno un'infezione da streptococco, un fenomeno a volte chiamato disturbi neuropsichiatrici autoimmuni pediatrici associati ad infezioni da streptococco (neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections, PANDAS). Molti ricercatori non credono che la malattia autoimmune neuropsichiatrica pediatrica associata a streptococchi di gruppo A sia distinta dallo spettro dei tic.
Tipi di tic
Tipo | Motorio | Vocale |
|---|---|---|
Semplice | Ammiccamento Smorfie Sobbalzo del capo Scrollamento delle spalle | Grugnito o abbaiamento Sniffamento o sbuffamento Schiarirsi la gola |
Complesso | Combinazioni di tic semplici (p. es., girare la testa più scollamento della spalla) Coproprassia: fare gesti sessuali o osceni Ecoprassia: imitare i movimenti di qualcuno | Coprolalia: pronunciare parole socialmente inappropriate (p. es., oscenità, insulti etnici) Ecolalia: ripetere i propri suoni o parole o quelli di altri |
Diagnosi dei disturbi da tic
Valutazione clinica
La diagnosi è clinica.
Per differenziare la sindrome di Tourette da tic transitori, i clinici devono poter osservare i pazienti nel tempo. La sindrome di Tourette è diagnosticata quando i soggetti hanno tic motori e vocali > 1 anno.
Trattamento dei disturbi da tic
Intervento comportamentale completo per i tic (CBIT, Comprehensive Behavioral Intervention for Tics)
A volte agonisti alfa-adrenergici o antipsicotici
Trattamento delle comorbilità
(Vedi anche the American Academy of Neurology's review summary of treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders [2019].)
Il trattamento per controllare i tic è consigliato solo se questi interferiscono significativamente con le attività del bambino o con l'immagine di sé; il trattamento non comporta una modifica della storia naturale della malattia. Spesso, il trattamento può essere evitato se i medici aiutano i bambini e le loro famiglie a comprendere la storia naturale dei tic e se il personale della scuola può aiutare a comprendere la malattia ai compagni di classe.
Un tipo di terapia comportamentale chiamato Intervento comportamentale completo per i tic (CBIT, Comprehensive Behavioral Intervention for Tics) deve essere fortemente considerato e può aiutare alcuni bambini più grandi a controllare o ridurre il numero o la gravità dei loro tic. Esso comprende la terapia cognitivo-comportamentale, come l'inversione dell'abitudine (imparare un nuovo comportamento per sostituire il tic), educazione in merito al tic, e tecniche di rilassamento.
A volte l'aumento e la diminuzione naturali dei tic fa sembrare che i tic abbiano risposto a un particolare trattamento.
Farmaci e cure
Gli agonisti orali alfa-adrenergici sono di solito utilizzati per sintomi lievi e sono anche utili per il trattamento del disturbo da deficit di attenzione/iperattività:
La clonidina viene iniziata con 0,05 mg prima di coricarsi e viene aumentata gradualmente (p. es., di 0,05 mg ogni 7 giorni) fino a 0,1-0,4 mg/die in 2 dosi divise.
La guanfacina viene iniziata con 0,25 mg prima di coricarsi e viene aumentata gradualmente (p. es., di 0,25 mg ogni settimana) fino a 4 mg/die in 2 dosi divise (a meno che la guanfacina a lunga durata d'azione sia prescritta).
Un effetto avverso della clonidina è la stanchezza, che può limitare il dosaggio diurno; l'ipotensione è rara.
Antipsicotici orali possono essere necessari per i sintomi che sono più difficili da controllare, per esempio:
Risperidone da 0,25 a 1,5 mg 2 volte/die
Aloperidolo da 0,5 a 2 mg 2 o 3 volte/die
Pimozide da 1 a 2 mg 2 volte/die
Olanzapina da 2,5 a 5 mg 1 volta/die
La flufenazina è anche efficace nel sopprimere i tic.
Viene usata con qualsiasi farmaco la dose minima necessaria per rendere il tic tollerabile; le dosi sono scalate con il diminuire dei tic. Effetti avversi come disforia, parkinsonismo, acatisia e discinesia tardiva sono rare ma possono limitare l'uso degli antipsicotici; usare dosi diurne minori e dosi notturne maggiori può diminuire gli effetti avversi.
Trattamento delle comorbilità
È importante il trattamento delle comorbilità.
Il deficit di attenzione/iperattività a volte può essere trattata con successo con basse dosi di stimolanti senza esacerbare i tic, ma un trattamento alternativo (p. es., atomoxetina) può essere preferibile.
Se tratti ossessivi o compulsivi sono fastidiosi, un inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina può essere utile.
I bambini che hanno tic e che hanno problemi a scuola devono essere valutati per disturbi dell'apprendimento e dotati di supporto, se necessario.
Punti chiave
I tic sono movimenti muscolari o vocalizzazioni ripetuti, improvvisi, veloci, non ritmici che si sviluppano nei bambini < 18 anni di età.
I tic sono frequenti nei bambini, ma la coprolalia, una forma notoria di tic vocale, è rara.
I tic semplici sono brevissimi movimenti e/o vocalizzazioni (p. es., sobbalzo del capo, grugnito), in genere senza significato sociale.
I tic complessi potrebbero sembrare avere un significato sociale (ossia, essere gesti o parole riconoscibili) e quindi sembrare intenzionali, ma non lo sono.
Considerare fortemente un intervento globale comportamentale per i tic (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics [CBIT]) come opzione di trattamento iniziale per i tic.
Un agonista alfa-adrenergico come la clonidina o la guanfacina è utile sia per i tic lievi che per il disturbo da deficit di attenzione/iperattività.
Un antipsicotico può ridurre i tic gravi o difficili da controllare, ma può causare più effetti avversi.
Le comorbilità (p. es., disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disturbo ossessivo-compulsivo) sono comuni e devono anche essere diagnosticate e trattate.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
American Academy of Neurology: Review summary of the treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders (2019)
