Le anomalie congenite dell'uretra nei maschi spesso comportano alterazioni anatomiche del pene e viceversa. Nelle bambine, le anomalie uretrali congenite possono essere presenti senza altre anomalie dei genitali esterni.
La riparazione chirurgica è necessaria quando la funzionalità è alterata o si desidera una correzione estetica.
Epispadia
L'uretra si apre sul dorso del glande o sull'asta peniena, oppure alla giunzione penopubica. Nelle bambine, l'uretra si apre tra clitoride e labbra o in sede addominale. L'epispadia può essere parziale (nel 15% dei casi) o completa; la forma più grave si verifica con l'estrofia della vescica.
La sintomatologia dell'epispadia consiste in incontinenza, reflusso urinario e infezioni delle vie urinarie.
Il trattamento di epispadia è chirurgico. La ricostruzione del collo vescicale è necessaria per ottenere un controllo urinario completo.
Ipospadie
Questa patologia è causata dalla mancata canalizzazione e fusione dell'abbozzo uretrale. Si trova quasi sempre nei maschi, in cui l'uretra può sboccare sulla parte inferiore dell'asta peniena, a livello della giunzione penoscrotale, tra le pieghe scrotali o nel perineo. Le pliche prepuziali non divengono circolari e formano un cappuccio dorsale. L'ipospadia è frequentemente associata a un'incurvatura del pene verso il basso.
La prognosi per una correzione funzionale ed estetica è buona. La chirurgia ambulatoriale a circa 6 mesi di età comporta la costruzione di una neouretra usando la cute dell'asta peniena o del prepuzio e la riparazione dell'incurvatura del pene verso il basso.
L'ipospadia è estremamente rara nelle bambine; l'uretra si apre nella parete vaginale.
In questa immagine, la freccia indica il meato.
Immagine cortesia di Drs. Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
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Images courtesy of Drs. Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
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Stenosi del meato uretrale
La stenosi uretrale meatale è in genere una conseguenza a lungo termine della circoncisione. Occasionalmente, è congenita e associata a ipospadia.
La meatotomia è necessaria in caso di mitto significativamente deflesso o di un orifizio a capocchia di spillo.
Stenosi uretrale
La stenosi uretrale causa l'ostruzione di una parte della lunghezza dell'uretra. Si verifica quasi sempre nei bambini di sesso maschile, è di solito acquisita, e deriva tipicamente da un trauma da cavalcioni. Le stenosi uretrali possono anche essere iatrogene e si verificano dopo l'intervento chirurgico, in genere dopo la riparazione dell'ipospadia, o dopo cateterismo traumatico. La stenosi uretrale congenita può manifestarsi in modo simile alle valvole uretrali e può essere diagnosticata da un'ecografia in epoca pre-natale, o dopo la comparsa della sintomatologia da ostruzione o per la presenza di uraco pervio, ed è confermata con l'uretrografia retrograda. Il trattamento iniziale è spesso l'uretrotomia endoscopica, ma a volte può essere necessaria un'uretroplastica a cielo aperto.
Duplicazioni e triplicazioni uretrali
Le duplicazioni e le triplicazioni uretrali sono un altro tipo di anomalia uretrale congenita. L'uretra pervia è il canale più ventrale.
La cistouretrografia minzionale deve essere effettuata per determinare la pervietà e rilevare la connessione tra i canali e la vescica.
L'intervento chirurgico è quasi sempre necessario.
Valvole uretrali
Nei ragazzi di sesso maschile, pieghe nell'uretra posteriore possono agire come valvole compromettendo il flusso urinario. Le sequele urologiche delle valvole uretrali comprendono ritenzione urinaria, flusso urinario ridotto, infezione delle vie urinarie, incontinenza da sovrariempimento, disfunzione vescicale miogena, reflusso vescico-ureterale, compromissione delle alte vie urinarie, e insufficienza renale. Le valvole occasionalmente coesistono con un uraco pervio. Poiché l'escrezione dell'urina fetale contribuisce al liquido amniotico, un'ostruzione uretrale severa può ridurre il liquido amniotico (oligoidramnios), che può causare ipoplasia polmonare e conseguente ipertensione polmonare e/o insufficienza respiratoria. L'ipertensione polmonare può quindi causare ipertensione sistemica. I casi gravi possono provocare decesso perinatale.
La diagnosi è spesso fatta dai risultati dell'ecografia prenatale di routine, includendo una grave idroureteronefrosi bilaterale o oligoidramnios. I casi sospetti nel periodo postnatale (spesso a causa di un'anamnesi di un flusso urinario anomalo) sono confermati con una cistouretrografia minzionale immediata.
La chirurgia (solitamente per via endoscopica) è effettuata al momento della diagnosi per prevenire un progressivo deterioramento della funzione renale. Se l'ablazione della valvola endoscopica non è possibile, è indicata una vescicostomia temporanea.
Un'altra anomalia molto meno frequente, il diverticolo dell'uretra anteriore, può comportarsi come una valvola (valvola dell'uretra anteriore). Questa anomalia è frequentemente trattata endoscopicamente e occasionalmente mediante ricostruzione a cielo aperto.
Prolasso uretrale
Il prolasso uretrale è la protrusione di una piccola porzione dell'uretra distale al di fuori del meato.
Il prolasso si verifica principalmente nelle ragazze, in genere nelle giovani donne nere. Può comparire all'inizio o più tardi nell'infanzia, e di solito si manifesta come una massa interlabiale.
Quando si verifica il prolasso uretrale, l'apertura dell'uretra assomiglia a una ciambella con il meato situato al centro. Può irritarsi e causare dolore e/o sanguinamento.
Il trattamento è di solito conservativo con una crema topica a base di estrogeni. L'intervento chirurgico è raramente necessario.
