La maggior parte delle anomalie vaginali congenite è rara. Le anomalie vaginali comprendono l'agenesia vaginale, l'imene imperforato, la duplicazione e la fusione.
La diagnosi della maggior parte delle anomalie congenite della vagina si fa attraverso l'esame obiettivo, l'ecografia, e studi RX retrogradi con contrasto. Le anomalie congenite della vagina sono spesso accompagnate da anomalie della cervice e dell'utero (1).
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie genitourinarie congenite.)
Riferimento
1. Committee on Adolescent Health Care. ACOG Committee Opinion No. 728: Müllerian Agenesis: Diagnosis, Management, And Treatment. Obstet Gynecol. 2018;131(1):e35-e42. doi:10.1097/AOG.0000000000002458
Agenesia vaginale
L'agenesia vaginale combinata con anomalie cervicali e uterine è anche conosciuta come agenesia mulleriana, aplasia mulleriana o sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.
Di solito, il terzo inferiore della vagina è presente perché la sua origine embriologica è il seno urogenitale, mentre il terzo superiore della vagina, della cervice, dell'utero e delle tube di Falloppio deriva dai dotti paramesonefrici. Di conseguenza, un esame esterno è spesso normale e la diagnosi spesso si verifica solo alla pubertà a causa di una mancata mestruazione, con o senza dolore. L'amenorrea è dovuta all'agenesia uterina. Se un utero si sviluppa, è spesso piccolo, ma può produrre liquido mestruale che non è in grado di drenarsi, causando dolore.
L'agenesia vaginale può essere associata ad anomalie renali, più comunemente agenesia renale unilaterale. Può anche essere associata ad anomalie scheletriche o della parete addominale.
Le opzioni terapeutiche comprendono l'auto-dilatazione con dilatatori vaginali e la ricostruzione chirurgica, a seconda delle specifiche dell'anomalia. La tempistica del trattamento è lasciata alla paziente.
Anomalie di duplicazione e di fusione vaginale
La duplicazione e la fusione hanno numerose manifestazioni (p. es., come 2 uteri, 2 cervici e 2 vagine, oppure 2 uteri con 1 cervice e 1 vagina).
Le bambine possono anche avere anomalie del seno urogenitale, in cui l'apparato urinario e genitale si aprono in un tratto comune, e anomalie cloacali, in cui l'apparato urinario, genitale, e anorettale si aprono in uno sbocco comune.
Le comuni anomalie del seno urogenitale spesso richiedono un intervento chirurgico per ricostruire l'uretra e la vagina. Se è coinvolto il retto, anche questo viene ricostruito. La ricostruzione è preferibilmente eseguita durante la prima infanzia in un centro specializzato o superspecializzato. A seconda dell'entità della ricostruzione, il parto cesareo può essere raccomandato in caso di successiva gravidanza.
Imene imperforato
L'imene imperforato si manifesta durante il periodo neonatale come un rigonfiamento localizzato nell'apertura vaginale, dovuto alla raccolta delle secrezioni uterine e vaginali causate dagli estrogeni. Molti casi passano inosservati fino alla pubertà, quando si sviluppa un ematocolpo ed è associato a un dolore ciclico addominale.
Il trattamento dell'imene imperforato consiste nel drenaggio chirurgico.
