La maggior parte delle anomalie vaginali congenite è rara. Le anomalie vaginali comprendono l'agenesia vaginale, l'imene imperforato, la duplicazione e la fusione.
L'agenesia vaginale è anche conosciuta come agenesia mulleriana, aplasia mulleriana o sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Di solito è presente la porzione distale della vagina perché ha un'origine embriologica separata. Di conseguenza, un esame esterno è spesso normale e la diagnosi spesso si verifica solo alla pubertà a causa di una mancata mestruazione, con o senza dolore. L'amenorrea è dovuta all'agenesia uterina. Se un utero si sviluppa, è spesso piccolo, ma può produrre liquido mestruale che non è in grado di drenarsi, causando dolore. L'agenesia vaginale può essere associata ad anomalie renali, in genere agenesia renale unilaterale. Può anche essere associata ad anomalie scheletriche. Le opzioni terapeutiche comprendono l'auto-dilatazione con dilatatori vaginali e la ricostruzione chirurgica, a seconda delle specifiche dell'anomalia. La tempistica del trattamento è lasciata al paziente.
La duplicazione e la fusione hanno numerose manifestazioni (p. es., come 2 uteri, 2 cervici e 2 vagine, oppure 2 uteri con 1 cervice e 1 vagina). Le bambine possono anche avere anomalie del seno urogenitale, in cui l'apparato urinario e genitale si aprono in un tratto comune, e anomalie cloacali, in cui l'apparato urinario, genitale, e anorettale si aprono in uno sbocco comune. Le comuni anomalie del seno urogenitale spesso richiedono un intervento chirurgico per ricostruire l'uretra e la vagina. Se è coinvolto il retto, anche questo viene ricostruito. La ricostruzione è preferibilmente eseguita durante la prima infanzia in un centro specializzato o superspecializzato. A seconda dell'entità della ricostruzione, il parto cesareo può essere raccomandato in caso di successiva gravidanza.
L'imene imperforato si manifesta come un rigonfiamento localizzato nell'apertura vaginale, dovuto alla raccolta delle secrezioni uterine e vaginali causate dagli estrogeni. Il trattamento dell'imene imperforato consiste nel drenaggio chirurgico.
La diagnosi della maggior parte delle anomalie congenite della vagina si fa attraverso l'esame obiettivo, l'ecografia, e studi RX retrogradi con contrasto.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie genitourinarie congenite.)
