Altre anomalie del cromosoma X

Circa 1/1000 femmine apparentemente normali ha un cariotipo 47,XXX (trisomia X) (1).

L'età materna avanzata aumenta il rischio di trisomia X, e il cromosoma X sovrannumerario è in genere di origine materna.

Le anomalie fisiche sono rare. A volte si verificano irregolarità mestruali e infertilità. Le ragazze affette possono avere intelletto lievemente compromesso e possono avere maggiori problemi scolastici rispetto ai fratelli.

Anche se rare, esistono femmine 48,XXXX e 49,XXXXX. Non esiste un fenotipo costante. Il rischio di ritardo mentale e anomalie congenite aumenta marcatamente, quando ci sono > 3 cromosomi X. Con molta probabilità lo squilibrio genetico precoce nella vita embrionale, prima dell'inattivazione del cromosoma X, può causare uno sviluppo anomalo.

(Vedi anche Panoramica sulle anomalie cromosomiche e vedi Panoramica sulle anomalie dei cromosomi sessuali.)