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Pediatria
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Anomalie cromosomiche e genetiche
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Overview of Chromosomal Abnormalities
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Sindrome di Down (trisomia 21)
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Trisomia 18
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Screening per le complicanze della trisomia 18
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Trisomia 13
Riferimento generale
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Riferimento relativo alla diagnosi
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Sindromi da delezione cromosomica
Sindrome 5p- (sindrome da 5p meno o sindrome da cri du chat)
Sindrome 4p- (sindrome da 4p meno o sindrome di Wolf-Hirschhorn)
Delezioni subtelomeriche
Sindromi da microdelezione e da microduplicazione
Panoramica sulle anomalie dei cromosomi sessuali
Ipotesi di Lyon (inattivazione della X)
Riferimento
Sindrome di Turner
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Fisiopatologia
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Concomitanti condizioni mediche
Riferimento relativo alla diagnosi
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Punti chiave
Sindrome di Klinefelter (47,XXY)
Riferimento
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Sindrome 47,XYY
Altre anomalie del cromosoma X
Riferimento
Sindrome dell'X fragile
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