La sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X]) è una sindrome recessiva legata all'X di cui è parte un'autoimmunità aggressiva.
Questa rara alterazione deriva dalla mutazione del gene attivatore trascrizionale, FOXP3, che provoca disfunzione delle cellule T e conseguente patologia autoimmune (1).
La sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X]) si manifesta con grave aumento di volume degli organi linfoidi secondari, diabete mellito di tipo 1, eczema, allergie alimentari e infezioni. L'enteropatia secondaria causa diarrea persistente e difficoltà di accrescimento.
La diagnosi della sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X]) si basa su reperti clinici e viene confermata da un'analisi genetica. Devono essere prese in considerazione la consulenza genetica e i test genetici mirati per fratelli e figli (2).
Riferimenti generali
1. Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes. Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020. doi: 10.1007/s10620-020-06540-8
2. Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021. Pubblicato 22/02/2021. doi:10.3389/fped.2021.612760
Trattamento della sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X])
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Se non trattata, la sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X]) è solitamente fatale durante il 1o anno di vita. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ha dimostrato di essere utile con una certa risoluzione della malattia autoimmune e un ridotto sviluppo di ulteriori manifestazioni autoimmuni. Continua un follow up a lungo termine dei pazienti con sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X]) con trapianto di cellule staminali ematopoietiche (1, 2).
Riferimenti relativi al trattamento
Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041
2. Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021. Pubblicato 24/02/2021. doi:10.3390/genes12030323
