Sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X])

DiJennifer M. Barker, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Reviewed ByGlenn D. Braunstein, MD, Cedars-Sinai Medical Center

Revisionato/Rivisto Modificata feb 2025

v9812689_it

Visualizzazione l’educazione dei pazienti

La sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X]) è una sindrome recessiva legata all'X di cui è parte un'autoimmunità aggressiva.

Questa rara alterazione deriva dalla mutazione del gene attivatore trascrizionale, FOXP3, che provoca disfunzione delle cellule T e conseguente patologia autoimmune (1).

La sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X]) si manifesta con grave aumento di volume degli organi linfoidi secondari, diabete mellito di tipo 1, eczema, allergie alimentari e infezioni, si presenta tipicamente durante la prima infanzia, ma è stata osservata l'insorgenza anche più tardi durante l'infanzia. L'enteropatia secondaria causa diarrea persistente e ritardo della crescita e scarso aumento di peso.

La diagnosi della sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X]) si basa su reperti clinici e viene confermata da un'analisi genetica. Devono essere prese in considerazione la consulenza genetica e i test genetici mirati per fratelli e figli (2, 3).

Riferimenti generali

1. Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes. Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020. doi: 10.1007/s10620-020-06540-8
2. Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021. Published 2021 Feb 22. doi:10.3389/fped.2021.612760
3. Bacchetta R, Roncarolo MG: IPEX syndrome from diagnosis to cure, learning along the way. J Allergy Clin Immunol 153(3):595–605, 2024. doi: 10.1016/j.jaci.2023.11.021

Trattamento della sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X])

Trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Se non trattata, la sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X]) è solitamente fatale durante il 1o anno di vita. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ha dimostrato di essere utile con una certa risoluzione della malattia autoimmune e un ridotto sviluppo di ulteriori manifestazioni autoimmuni. Continua un follow up a lungo termine dei pazienti con sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X]) con trapianto di cellule staminali ematopoietiche (1, 2, 3).

Riferimenti relativi al trattamento

1. Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041
2. Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021. Published 2021 Feb 24. doi:10.3390/genes12030323
3. Bacchetta R, Roncarolo MG: IPEX syndrome from diagnosis to cure, learning along the way. J Allergy Clin Immunol 153(3):595–605, 2024. doi: 10.1016/j.jaci.2023.11.021

Test your KnowledgeTake a Quiz!