- Panoramica sulle malattie trombotiche
- Sindrome antifosfolipidica
- Deficit di antitrombina
- Elevati livelli dei fattori VIII, IX e XI
- Iperomocisteinemia
- Resistenza del fattore V alla proteina C attivata
- Deficit di proteina C
- Deficit di proteina S
- Deficit di proteina Z
- Mutazione 20210 del gene della protrombina (fattore II)
L'iperomocisteinemia può predisporre alla trombosi arteriosa e venosa.
(Vedi anche Panoramica sulle malattie trombotiche.)
L'iperomocisteinemia può predisporre alla trombosi arteriosa e al tromboembolismo venoso danneggiando le cellule endoteliali vascolari (1), probabilmente a causa dell'aumentata generazione di radicali liberi. . Tuttavia, alcuni studi hanno scoperto che l'associazione non è più significativa quando le variabili confondenti sono pienamente considerate (2). Inoltre, gli studi randomizzati di supplementazione vitaminica in pazienti con tromboembolismo venoso e malattia cardiaca (3) e in pazienti con tromboembolismo venoso senza fattori di rischio importanti (4) non sono stati associati a tassi di eventi ridotti. Pertanto, la misurazione di routine dei livelli di omocisteina nei pazienti con tromboembolia venosa e arteriosa è sconsigliata.
Nel deficit omozigote di cistationina beta-sintetasi i livelli plasmatici di omocisteina sono aumentati di ≥ 10 volte. Incrementi meno marcati si verificano nel deficit eterozigote e in altre anomalie del metabolismo dei folati, tra cui il deficit di metiltetraidrofolato-reduttasi. Le cause di gran lunga più frequenti di iperomocisteinemia sono acquisite
La carenza di folati è rara lì dove si pratica l'arricchimento in folato della farina di frumento.
L'anomalia viene diagnosticata dosando i livelli plasmatici di omocisteina a digiuno nei pazienti con malattia cardiovascolare o tromboembolismo che si sospetta abbiano il disturbo.
Riferimenti generali
1. Undas A, Brozek J, Szczeklik A. Homocysteine and thrombosis: from basic science to clinical evidence. Thromb Haemost 2005;94(5):907-915. doi:10.1160/TH05-05-0313
2. Ospina-Romero M, Cannegieter SC, den Heijer M, Doggen CJM, Rosendaal FR, Lijfering WM. Hyperhomocysteinemia and Risk of First Venous Thrombosis: The Influence of (Unmeasured) Confounding Factors. Am J Epidemiol 2018;187(7):1392-1400. doi:10.1093/aje/kwy004
3. Ray JG, Kearon C, Yi Q, Sheridan P, Lonn E; Heart Outcomes Prevention Evaluation 2 (HOPE-2) Investigators. Homocysteine-lowering therapy and risk for venous thromboembolism: a randomized trial. Ann Intern Med 2007;146(11):761-767. doi:10.7326/0003-4819-146-11-200706050-00157
4. den Heijer M, Willems HP, Blom HJ, et al. Homocysteine lowering by B vitamins and the secondary prevention of deep vein thrombosis and pulmonary embolism: A randomized, placebo-controlled, double-blind trial. Blood 2007;109(1):139-144. doi:10.1182/blood-2006-04-014654
Trattamento dell'iperomocisteinemia
Supplementazione alimentare
I livelli di omocisteina possono essere normalizzati tramite supplementazione alimentare con folati, vitamina B12 o vitamina B6 da soli o in associazione; tuttavia, non è stato dimostrato se questa terapia riduca il rischio di trombosi arteriosa o venosa.
