Poiché la proteina Z aiuta la coagulazione inattiva del fattore Xa, la carenza o la disfunzione della proteina Z predispone alla trombosi venosa (principalmente in pazienti che hanno anche altre anomalie della coagulazione).
(Vedi anche Panoramica sulle malattie trombotiche.)
La proteina Z, una proteina vitamina K-dipendente, agisce da cofattore per la sottoregolazione della coagulazione, formando un complesso con una proteina plasmatica, l'inibitore delle proteasi Z-dipendente (Z-dependent protease inhibitor, ZBI). Il complesso inattiva prevalentemente il fattore Xa sulle superfici fosfolipidiche.
La conseguenza del deficit congenito della proteina Z o ZPI, o di autoanticorpi acquisiti nella proteina Z, nella fisiopatologia della trombosi, della perdita del feto e del cancro (ovarico o gastrico) non è completamente chiara; tuttavia, un difetto sia della proteina Z che di quella ZPI può rendere più probabile la trombosi se un paziente affetto presenta un'altra anormalità congenita della coagulazione (p. es., il fattore V di Leiden) o un autoanticorpo acquisito contro una proteina legata al fosfolipide (un anticorpo antifosfolipidico).
I test per il deficit di proteina Z non fanno parte dei test di routine della trombofilia. La valutazione dei livelli di proteina Z, ZPI e di autoanticorpi contro la proteina Z avviene in laboratori specializzati regionali mediante elettroforesi plasmatica, immunofissazione e ELISA.
Non è ancora noto se la terapia o la profilassi anticoagulante siano indicate nel deficit di proteina Z o di ZPI.
