Ci sono molte controversie su come debbano essere utilizzate le nuove potenzialità genetiche di diagnosi e terapia. Per esempio, si teme che le informazioni genetiche possano essere utilizzate in modo improprio per discriminare (p. es., negando una copertura assicurativa sanitaria o un'occupazione) nei confronti delle persone con fattori di rischio genetici per particolari malattie. I problemi comprendono la riservatezza delle informazioni genetiche di una persona e la questione se il test debba essere obbligatorio.
Lo screening prenatale per le anomalie genetiche che causano gravi malattie è ampiamente supportato; tuttavia, vi è la preoccupazione che lo screening possa anche essere utilizzato per selezionare caratteri che sono esteticamente desiderabili (p. es., aspetto fisico, intelligenza).
La clonazione è molto controversa. Gli studi sugli animali suggeriscono che la clonazione può comportare verosimilmente, molto più dei metodi naturali, difetti letali o gravi problemi di salute. Creare un essere umano con la clonazione è ampiamente visto come immorale, è illegale nella maggior parte delle giurisdizioni, ed è tecnicamente difficile.
L'eredità di determinati disturbi mitocondriali è stata attualmente impedita tramite la creazione di un embrione utilizzando materiale biologico da 3 persone diverse. Le tecniche si basano sul fatto che i mitocondri sono derivati interamente dalla madre e che i mitocondri contengono il loro DNA separato dal DNA nucleare.
Nel trasferimento pronucleare, una donna con una mutazione mitocondriale riceve un ovulo fecondato in vitro con gli spermatozoi del suo partner. Un ovulo donatore di una donna con mitocondri normali viene anche fertilizzato con gli spermatozoi dello stesso donatore. Quindi i pronuclei maschili e femminili vengono rimossi dal primo zigote e trapiantati nello zigote del donatore dopo che il suo nucleo è stato rimosso. Questo embrione fecondato contiene quindi il DNA di uno spermatozoo di un maschio, il DNA dell'ovulo della femmina affetta e mitocondri normali (e il loro genoma) di una seconda femmina, con conseguente embrione senza malattia mitocondriale.
Il trasferimento del fuso materno è una procedura simile. In questo caso, un ovocita viene rimosso dalla donna affetta. Quando l'ovocita si trova nella fase di divisione cellulare della metafase II, il complesso sinaptinemale viene rimosso e inserito in un ovocita del donatore sano dal quale il nucleo è già stato rimosso. Questo uovo viene quindi fecondato con gli spermatozoi e impiantato nell'utero della ricevente.
La teconologia CRISPR–Cas9 gene editing (clustered regularly interspaced short palindromic repeats–CRISPR-associated protein 9) permette la modifica della sequenza deleteria del DNA di un gene. È ancora in fase sperimentale, ma è stato effettuato su diversi embrioni umani. Le principali preoccupazioni etiche riguardano l'introduzione di cambiamenti causati dall'uomo nella linea germinale di un individuo e, quindi, potenzialmente in tutta la popolazione quando i cambiamenti sono passati alle generazioni future.
Queste terapie generano preoccupazioni etiche serie e non ancora risolte.
(Vedi anche Panoramica sulla genetica.)
