Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS)

DiJoAnn V. Pinkerton, MD, University of Virginia Health System
Revisionato/Rivisto feb 2023
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La sindrome dell’ovaio policistico è caratterizzata da mestruazioni irregolari o assenti e spesso obesità o sintomi causati da alti livelli di ormoni maschili (androgeni), come eccessiva peluria e acne.

  • In genere, le donne hanno mestruazioni irregolari o assenti, spesso sono sovrappeso o obese e sviluppano acne e caratteristiche causate dagli ormoni maschili come l’eccesso di peluria.

  • Spesso i medici basano la diagnosi sui sintomi, ma anche su esami del sangue per misurare i livelli ormonali e sull’ecografia.

  • Attività fisica, perdita di peso e/o farmaci a base di estrogeni più un progestinico possono aiutare a ridurre i sintomi (fra cui l’eccesso di peluria) e a ripristinare i livelli ormonali nella norma.

  • Se le donne desiderano una gravidanza, perdere peso e assumere clomifene e/o metformina, possono determinare il rilascio degli ovuli (ovulazione).

La sindrome dell’ovaio policistico interessa il 5-10% delle donne.

Negli Stati Uniti, è una delle cause più comuni di sterilità.

Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS)
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Prende il nome dai numerosi sacchetti pieni di liquido (cisti) che spesso si formano nelle ovaie, provocandone l’ingrossamento (illustrato qui nell’ovaio destro).

Prende il nome dai numerosi sacchetti pieni di liquido (cisti) che spesso si formano nelle ovaie provocandone l’ingrossamento.

Sapevate che...

  • Negli Stati Uniti, la sindrome dell’ovaio policistico è la causa più comune di sterilità.

In molte donne affette dalla sindrome dell’ovaio policistico, le cellule resistono agli effetti dell’insulina (una condizione chiamata resistenza insulinica o talvolta prediabete). L’insulina contribuisce all’ingresso dello zucchero (glucosio) nelle cellule in modo che possano utilizzarlo per l’energia. Quando le cellule resistono ai suoi effetti, lo zucchero si accumula nel sangue, e il pancreas produce più insulina per cercare di abbassare i livelli di zucchero nel sangue. Se la resistenza all’insulina diventa moderata o grave, si può sviluppare il diabete.

Se le donne affette da sindrome dell’ovaio policistico sovrappeso o obese rimangono incinte, il rischio di complicanze durante la gravidanza aumenta. Queste complicanze comprendono: diabete gestazionale (diabete che si sviluppa durante la gravidanza), parto pretermine e preeclampsia (un tipo di ipertensione arteriosa che si sviluppa durante la gravidanza).

Cause della sindrome dell’ovaio policistico

La causa di questa sindrome non è chiara. Alcune evidenze suggeriscono che la causa sia un malfunzionamento dell’enzima che controlla la produzione di ormoni maschili, con conseguente aumento della produzione di tali ormoni (androgeni).

Alti livelli di ormoni maschili aumentano il rischio di sindrome metabolica (con ipertensione arteriosa, livelli elevati di colesterolo e resistenza agli effetti dell’insulina) e di obesità. Se i livelli di ormoni maschili rimangono alti, aumenta anche il rischio di diabete, disturbi cardiaci e vascolari (comprese aterosclerosi e coronaropatie) e ipertensione arteriosa. Inoltre, alcuni ormoni maschili possono essere convertiti in estrogeni, con conseguente aumento dei loro livelli. Se non viene prodotto abbastanza progesterone per bilanciare l’aumento dei livelli di estrogeni e questa situazione continua a lungo, l’epitelio uterino (endometrio) può diventare estremamente spesso (una condizione chiamata iperplasia endometriale) o può svilupparsi un tumore dell’epitelio uterino (tumore dell’endometrio). La sindrome dell’ovaio policistico può anche aumentare il rischio di steatosi epatica non alcolica (un accumulo anomalo di grassi nelle cellule epatiche non correlato al consumo di alcol).

Sintomi della sindrome dell’ovaio policistico

I sintomi della sindrome dell’ovaio policistico in genere si sviluppano durante la pubertà, peggiorano nel tempo e variano da donna a donna.

Solitamente, nelle ragazze con sindrome dell’ovaio policistico le mestruazioni non iniziano nella pubertà e le ovaie non rilasciano gli ovuli (cioè le donne non hanno l’ovulazione) oppure li rilasciano in modo irregolare. Le donne o le ragazze che hanno già avuto il menarca possono presentare sanguinamento vaginale irregolare o i cicli mestruali possono interrompersi.

Inoltre, possono sviluppare sintomi correlati agli alti livelli di ormoni maschili, un processo detto mascolinizzazione o virilizzazione. I sintomi comuni includono acne e un aumento della peluria (irsutismo). Raramente, i cambiamenti includono una voce più profonda, una riduzione delle dimensioni delle mammelle, un aumento della massa muscolare, crescita dei peli secondo la tipologia maschile (ad esempio, sul torace e sul viso) e assottigliamento dei capelli o calvizie.

Molte donne con sindrome dell’ovaio policistico hanno un peso corporeo eccessivo, ma alcune sono magre. Un’eccessiva produzione di insulina contribuisce all’aumento ponderale e rende più difficile il dimagrimento. L’eccesso di insulina a causa di resistenza all’insulina può anche rendere scura e spessa la pelle delle ascelle, della nuca e delle pieghe cutanee (un disturbo detto acanthosis nigricans).

Acantosi nigricans nella sindrome dell’ovaio policistico
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Nelle donne con sindrome dell’ovaio policistico, la cute delle ascelle, della nuca e delle pieghe cutanee può scurirsi e inspessirsi (un disturbo detto acantosi nigricans). Nei soggetti di colore, la cute può assumere un aspetto coriaceo (fotografia in basso).
Immagini fornite dal Dott. Thomas Habif.

Altri sintomi possono includere affaticamento, bassa energia, problemi del sonno (compresa l’apnea notturna), sbalzi d’umore, depressione, ansia e cefalee.

Se le donne sviluppano una sindrome metabolica, può accumularsi grasso nell’addome.

Diagnosi della sindrome dell’ovaio policistico

  • Valutazione di un medico basata su determinati criteri diagnostici

  • Ecografia

  • Dosaggio ormonale

Spesso la diagnosi di sindrome dell’ovaio policistico si basa sui sintomi.

Di solito viene effettuato un test di gravidanza. Vengono eseguiti esami del sangue per misurare i livelli degli ormoni maschili e possibilmente i livelli di altri ormoni, per controllare altre condizioni, come la menopausa precoce o, raramente, la sindrome di Cushing.

L’ecografia contribuisce a scoprire se le ovaie contengono molte cisti e individuare l’eventuale presenza di un tumore ovarico o delle ghiandole surrenali. Questi tumori possono produrre un eccesso di ormoni maschili e pertanto causare gli stessi sintomi della sindrome dell’ovaio policistico. Può essere effettuata un’ecografia per controllare eventuali anomalie delle ovaie. Se possibile, si esegue un’ecografia transvaginale, che prevede l’uso di un piccolo dispositivo manuale inserito attraverso la vagina per osservare l’interno dell’utero. L’ecografia transvaginale di solito non viene utilizzata nelle ragazze adolescenti, poiché i cambiamenti dovuti alla pubertà la rendono meno utile nella diagnosi di sindrome dell’ovaio policistico.

Spesso, si esegue una biopsia della mucosa uterina (biopsia endometriale) per escludere la presenza di tumore, in particolare in presenza di sanguinamento vaginale anomalo.

Nelle donne con questa sindrome i medici possono eseguire altri esami per verificare la presenza di complicanze o di altre condizioni che spesso si osservano nelle donne con sindrome dell’ovaio policistico. I medici possono misurare la pressione arteriosa e di solito i livelli di zucchero e di grassi (lipidi), come il colesterolo, nel sangue per rilevare un’eventuale sindrome metabolica, che aumenta il rischio di coronaropatia.

Possono anche essere prescritti esami di diagnostica per immagini per controllare la presenza di coronaropatie. Questi esami includono angiografia coronarica (radiografia delle arterie dopo l’iniezione in un’arteria di un mezzo di contrasto radiopaco, visibile nella radiografia) e l’angiografia con tomografia computerizzata (TC; immagini bi- e tridimensionali dei vasi sanguigni dopo l’iniezione di un mezzo di contrasto in una vena).

Poiché le donne con sindrome dell’ovaio policistico possono presentare depressione e ansia, i medici chiedono informazioni sui sintomi di questi disturbi. Se viene identificato un problema, vengono indirizzate a uno specialista di salute mentale e/o trattate secondo necessità.

Trattamento della sindrome dell’ovaio policistico

  • Attività fisica, modificazioni della dieta e talvolta perdita di peso

  • Farmaci, come pillola anticoncezionale, metformina o spironolattone

  • Gestione dell’eccesso di peluria e acne

  • Gestione dei rischi a lungo termine delle anomalie ormonali

  • Trattamenti per l’infertilità se le donne desiderano iniziare una gravidanza

La scelta del trattamento per la sindrome dell’ovaio policistico dipende da:

  • Tipo e gravità dei sintomi

  • Età della donna

  • Il desiderio di una gravidanza

Misure generali

Se i livelli di insulina sono elevati, può essere utile abbassarli. L’esercizio fisico (per almeno 30 minuti al giorno) e la riduzione dell’apporto di carboidrati (pane, pasta, patate e dolci) possono contribuire a ridurre i livelli di insulina.

Se le donne hanno un peso eccessivo (sovrappeso o obesità), la perdita di peso può aiutare a:

  • Ridurre i livelli di insulina a livelli sufficienti a indurre l’ovulazione

  • Aumentare le probabilità di iniziare una gravidanza

  • Rendere più regolari i cicli mestruali

  • Ridurre la crescita di peluria e il rischio di ispessimento della mucosa uterina

La chirurgia per la perdita di peso (bariatrica) può essere utile per alcune donne. Tuttavia, è improbabile che la perdita di peso determini benefici nelle donne con sindrome dell’ovaio policistico normopeso.

Farmaci

Le donne che non desiderano una gravidanza di solito ricevono una pillola anticoncezionale che contiene estrogeni e un progestinico (un contraccettivo orale combinato) o solo un progestinico (una forma sintetica dell’ormone femminile progesterone), come quello rilasciato da un dispositivo intrauterino (IUD) oppure medrossiprogesterone. Entrambi i tipi di trattamento possono:

  • Ridurre il rischio di tumore dell’endometrio dovuto all’elevato livello di estrogeni

  • Rendere più regolari i cicli mestruali

  • Aiutare a ridurre i livelli di ormoni maschili

  • Ridurre leggermente l’eccesso di peluria corporea e l’acne

La metformina, usata per trattare il diabete di tipo 2, può essere utilizzata per aumentare la sensibilità all’insulina in modo che l’organismo non sia costretto a produrne tanta. Questo farmaco può anche contribuire a perdere peso e di conseguenza a ripristinare l’ovulazione e le mestruazioni. Quindi se una donna assume metformina e non desidera una gravidanza, deve utilizzare un altro metodo anticoncezionale. La metformina ha un effetto minimo o nullo sulla crescita di peluria in eccesso, l’acne o l’infertilità. Se viene utilizzata, le donne devono sottoporsi periodicamente a esami del sangue per misurare i livelli di glucosio (zucchero) e valutare la funzione renale ed epatica.

I farmaci che possono aiutare le donne affette da sindrome dell’ovaio policistico a perdere peso includono liraglutide (usata per trattare il diabete di tipo 2) e orlistat (utilizzato per trattare l’obesità). Orlistat e gli inositoli (che aumentano l’efficacia dell’insulina) possono ridurre i sintomi correlati agli alti livelli di ormoni maschili (come l’eccesso di peluria) e diminuiscono la resistenza all’insulina.

Se le donne desiderano una gravidanza e sono sovrappeso, può essere utile perdere peso. Di solito, queste donne vengono indirizzate a uno specialista dell’infertilità. Si può provare il trattamento con clomifene (un farmaco per la fertilità) o letrozolo. Questi farmaci stimolano l’ovulazione. Se si dimostrano inefficaci e la donna manifesta una resistenza all’insulina, la metformina può essere utile, in quanto abbassare i livelli di insulina può stimolare l’ovulazione. Se nessuno di questi farmaci risulta efficace, si può provare con altri farmaci per la fertilità. Tra questi figura l’ormone follicolo-stimolante (per stimolare le ovaie), agonisti dell’ormone di rilascio delle gonadotropine (per stimolare il rilascio dell’ormone follicolo-stimolante) e la gonadotropina corionica umana (per indurre l’ovulazione).

Se i farmaci per la fertilità non sono efficaci o se la donna non desidera assumerli, si può tentare il trattamento chirurgico (chiamato perforazione ovarica), effettuato mediante laparoscopia. Il medico pratica delle piccole incisioni appena sopra o sotto l'ombelico. Introduce quindi una sottile sonda a fibre ottiche (chiamata laparoscopio) nella cavità addominale attraverso una delle incisioni. Attraverso un’altra incisione inserisce particolari strumenti che usano un laser o la corrente elettrica per distruggere piccola zone delle ovaie che producono gli ormoni maschili (androgeni). La produzione di androgeni viene pertanto ridotta. Ridurre gli alti livelli di androgeni nelle donne affette dalla sindrome dell’ovaio policistico può aiutare a regolare i cicli mestruali e aumentare le possibilità di una gravidanza. È necessaria l’anestesia generale.

Trattamento della peluria eccessiva

Il trattamento dell’eccessiva peluria corporea include elettrolisi, epilazione, depilazione con ceretta, liquidi o creme depilatorie oppure il laser. Non esiste un trattamento ideale o completamente efficace per la rimozione della peluria in eccesso. Possono risultare utili i seguenti accorgimenti:

  • Le creme a base di eflornitina possono contribuire a eliminare la peluria indesiderata dal viso.

  • I contraccettivi orali possono rivelarsi utili, anche se devono essere somministrati per vari mesi prima che sia possibile apprezzare l’effetto, spesso modesto.

  • Lo spironolattone, un farmaco che blocca la produzione e l’azione degli ormoni maschili, può ridurre la peluria indesiderata. Gli effetti collaterali comprendono un’elevata produzione urinaria e una bassa pressione sanguigna (spesso causa di svenimenti). Inoltre può nuocere a un feto in fase di sviluppo e, pertanto, le donne sessualmente attive che lo assumono devono utilizzare metodi contraccettivi efficaci.

  • Ciproterone, un potente progestinico che blocca l’azione degli ormoni maschili e riduce la peluria in eccesso nel 50-75% delle donne. È utilizzato in molti Paesi, ma non è approvato negli Stati Uniti.

Gli agonisti e antagonisti del fattore di rilascio della gonadotropina sono oggetto di studio per un loro eventuale impiego per la peluria in eccesso. Entrambi i tipi di farmaci inibiscono la produzione di ormoni sessuali da parte delle ovaie, ma possono provocare perdita ossea con conseguente osteoporosi.

La perdita di peso riduce la produzione di androgeni e può quindi rallentare la crescita dei peli.

Trattamento dell’acne

L’acne viene trattata come di norma, con farmaci a base di benzoil perossido, creme a base di tretinoina, antibiotici applicati sulla cute o antibiotici orali.