La malattia di Hartnup è un raro disturbo del metabolismo degli aminoacidi ereditario causato dalla mancanza degli enzimi necessari per metabolizzare l’aminoacido triptofano e alcuni altri aminoacidi. Poiché il trasporto degli aminoacidi nell’intestino e nei reni è alterato, l’organismo dispone di quantità inadeguate di queste sostanze. La malattia di Hartnup si verifica quando i genitori trasmettono alla prole il gene difettoso che la causa.
La malattia di Hartnup è causata dalla mancanza dell’enzima necessario per metabolizzare l’aminoacido triptofano.
I sintomi comprendono eruzione cutanea, deficit intellettivo e problemi di salute mentale che peggiorano con la luce solare, il caldo e la carenza nutrizionale.
La diagnosi si basa su un esame delle urine.
Gli attacchi possono essere trattati con nicotinamide e la dieta deve essere integrata con niacinamide o niacina.
(Vedere anche Introduzione alle tubulopatie renali congenite.)
Gli aminoacidi sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell’organismo. L’organismo produce alcuni degli aminoacidi di cui necessita, mentre altri vengono introdotti con l’alimentazione.
La malattia di Hartnup è un disturbo che causa una riduzione del triptofano e di alcuni altri aminoacidi. Il triptofano è un aminoacido essenziale, il che significa che non può essere prodotto nell’organismo, ma deve essere assunto attraverso gli alimenti. Nella malattia di Hartnup, vengono secrete quantità eccessive di aminoacidi nelle urine. Nell’organismo rimangono quindi quantità insufficienti di aminoacidi. Se il triptofano ematico è troppo basso, l’organismo non riesce a produrre una quantità sufficiente di niacina, una vitamina del complesso B, soprattutto in condizioni di stress, quando sono necessarie maggiori quantità di vitamine.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. La malattia di Hartnup compare quando si ereditano 2 copie del gene anomalo responsabile della malattia, 1 da ciascun genitore (vedere la figura Disturbi recessivi non legati al cromosoma X). Poiché sono necessari 2 geni quando è coinvolto un gene recessivo, i genitori sono portatori del gene ma non hanno la sindrome. Tuttavia, i fratelli dei bambini affetti dalla patologia potrebbero averla. Il gene difettoso controlla l’assorbimento di alcuni aminoacidi da parte dell’intestino e il loro riassorbimento a livello dei reni. Di conseguenza, un soggetto affetto dalla malattia di Hartnup non riesce ad assorbire adeguatamente gli aminoacidi dall’intestino e dai tubuli renali. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
Struttura delle vie urinarie
Sintomi della malattia di Hartnup
L’intestino e i reni funzionano normalmente, a parte il problema del trasporto degli aminoacidi, e i sintomi della malattia si verificano principalmente a livello cerebrale e cutaneo.
Sebbene la malattia di Hartnup sia congenita, i sintomi possono insorgere in qualsiasi momento e talvolta anche nella prima età adulta. Possono essere scatenati dalla luce solare, dalla febbre, da sostanze o farmaci o dallo stress emotivo o fisico.
Gli attacchi sono quasi sempre preceduti da un periodo di denutrizione. La maggior parte dei sintomi si presenta sporadicamente ed è attribuibile alla carenza di niacina. Una carenza alimentare di niacina (pellagra), causa un’eruzione cutanea che si sviluppa sulle parti del corpo esposte al sole.
Sono comuni: disabilità intellettiva, bassa statura, cefalea, instabilità dell’andatura e collassi o svenimenti. Possono inoltre comparire problemi mentali come ansia, rapidi cambiamenti di umore, delirio e allucinazioni.
Diagnosi della malattia di Hartnup
Analisi delle urine
Gli esami di laboratorio eseguiti sulle urine rivelano la presenza di un’escrezione particolarmente elevata di aminoacidi e dei loro prodotti (come la serotonina).
In alcuni soggetti possono essere eseguiti test genetici per confermare la diagnosi di malattia di Hartnup.
Trattamento della malattia di Hartnup
Buona nutrizione e integratori di niacinamide o niacina (acido nicotinico)
In caso di crisi, nicotinamide
Evitare l’esposizione al sole e le sulfonamidi
I soggetti affetti da malattia di Hartnup possono ridurre il numero e la gravità delle crisi mantenendo una buona alimentazione con un consumo sufficiente di proteine.
I soggetti colpiti devono integrare la dieta con niacinamide o niacina (una vitamina del complesso B molto simile alla niacinamide) e possono assumere nicotinamide per trattare gli attacchi.
Chi soffre di malattia di Hartnup dovrebbe inoltre evitare l’esposizione al sole nonché gli antibiotici che contengono sulfonamidi.
Prognosi della malattia di Hartnup
La prognosi della malattia di Hartnup è buona e con l’età si osserva solitamente una riduzione progressiva delle crisi.
L’aspettativa di vita è normale.
